FKRP(Fukutin-related protein) 변이는 다양한 근이영양증을 유발합니다. 이러한 질환은 거의 대부분 FKRP 유전자에서 동형접합 또는 복합 이형접합 미스센스 변이에 의해 발생합니다. 우리는 질병 스펙트럼을 포함하는 미스센스 돌연변이 패널의 합성, 세포 내 동역학 및 구조적 결과를 조사했습니다....
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