워커-워버그 증후군
원인과 증상
원인
상염색체열성유전, POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE 유전자 돌연변이
증상
근긴장저하, 발달 부전, 소안증, 수두증
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 눈
진단과 치료
진단
뇌 MRI , 안과 검사 , 임상 증상
치료
보존적 치료
관련 질환
뇌안구 형성이상(cerebroocular dysgenesis) 뇌안구 형성이상-근디스트로피 증후군(cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome) HARD 증후군(hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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