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고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

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고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체열성고프롤린혈증 1형: 11번 염색체 11q22.2에 위치하고 있는 PRODH 유전자의 변이고프롤린혈증 2형: 11번 염색체 1q36에 위치하는 P5CDH, ALDH4A1 유전자의 변이

증상

간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 지적장애, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변

관련 부위

체내 : 뇌, 신장 체외 : 없음

진단과 치료

진단

임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도 검사, 유전학적 검사

치료

대증적 치료, 재활치료

관련 질환

고프롤린혈증 1형(Proline oxidase deficiency) 고프롤린혈증 2형(1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E72.5

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#고프롤린혈증

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