고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)
원인과 증상
원인
상염색체열성고프롤린혈증 1형: 11번 염색체 11q22.2에 위치하고 있는 PRODH 유전자의 변이고프롤린혈증 2형: 11번 염색체 1q36에 위치하는 P5CDH, ALDH4A1 유전자의 변이
증상
간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 지적장애, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변
관련 부위
체내 : 뇌, 신장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도 검사, 유전학적 검사
치료
대증적 치료, 재활치료
관련 질환
고프롤린혈증 1형(Proline oxidase deficiency) 고프롤린혈증 2형(1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.5
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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