<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제13인자의 결핍은 비정상적 출혈을 유발할 수 있는 비정상적 혈액 응고를 특징으로 하는 극히 드문 유전성 혈액 장애입니다. 징후와 증상은 혈전 형성을 안정화시키는 역할을 하는 혈액 응고 인자 13의 결핍으로 인해 발생합니다. 이러한 경우 혈액이 적절하게 응고되지 않아 상처 치유가 잘 되지 않게 되는데, 혈액이 주변 연조직으로 스며들어 국소 통증과 부기가 발생할 수 있습니다. 또한 내부 출혈이 발생할 수 있는데 약 25%에서 뇌출혈을 경험합니다.&nbsp;<br><br>제13인자의 결핍은 일반적으로 F13A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만 F13B 유전자에서도 돌연변이가 발견되었습니다. 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 후천적인 경우 간부전, 염증성 장 질환 및 골수성 백혈병과 연관이 있는 것으로 보고되었습니다.</p><p><img alt="제13인자 결핍" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_283_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전성 제13인자 결핍은 F13A1 유전자 또는 덜 흔하지만 F13B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 13인자 단백질 구성에 영향을 줍니다. 상처에 대한 반응으로 혈전을 형성하는 응고 과정에서 마지막에 작용하여 새로 형성된 혈전을 강화하고 안정화시켜 추가 혈액 손실을 방지합니다.<br><br>F13A1 또는 F13B 유전자의 돌연변이는 혈액 응고에 참여할 수 있는 기능적 인자 13의 양을 상당히 감소시킵니다. 유전된 형태의 상태를 가진 대부분의 사람들에서 혈류의 인자 13 수치는 정상의 5% 미만입니다. 이 단백질의 활성 손실은 혈전을 약화시켜 혈전이 혈액 손실을 효과적으로 막는 것을 방해합니다.<br><br>후천적 형태의 13 인자 결핍은 13 인자의 생성이 감소하거나 더 빨리 13인자가 사용될 때 발생합니다. 하지만 이러한 경우 혈류 내 13 인자 수치가 정상의 20~70%이기 때문에 일반적으로 증상이 경미합니다. 정상의 10% 이상의 수치는 일반적으로 자발적 출혈을 예방하기에 충분하기 때문입니다.<br><br>후천성 13 인자 결핍은 간의 염증성 질환, 간경변증, 염증성 장 질환, 패혈증 및 여러 유형의 암을 포함한 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 면역계의 비정상적인 활성화로 인해 발생할 수도 있으며, 면역체계는 13 인자 단백질을 공격하고 비활성화하는 자가항체라고 하는 특수 단백질을 생성합니다. 13 인자에 대한 자가항체의 생성은 전신성 홍반성 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 면역계 질환과 관련이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제13인자 결핍은 주로는 신체 내부 출혈을 야기합니다. 출혈은 부딪치거나 충돌과 같은 외상이후 수일 동안 연조직 주변에 스며들며, 통증과 부종이 상처 자리에 발생하는 경우가 많습니다. 만일 출혈이 지속될 경우, 주변조직에 큰 낭종이 형성될 수 있으며, 이로 인해 뼈와 말초신경 손상이 생길 수 있습니다. 주로 엉덩이와 허벅지 주변에 발생합니다. 제13인자 결핍이 있는 아이가 태어날 경우 탯줄의 남은 밑동에서 80%이상에서 출혈이 생길 수 있으며, 이것은 이 질환의 특징적인 증상으로 다른 혈액응고질환에서는 드물게 발생합니다.<br><br>이 질환 환자 중 일부에서는 상처치유지연, 상처의 과도한 출혈, 후복막출혈, 혈종, 혈뇨 등의 증상을 보일 수도 있습니다. 일부 증상은 제13인자 결핍 환자에 좀처럼 보이지 않는 증상으로 다른 혈액응고질환과의 감별점이 되기도 하는데, 이런 증상들로는 생리과다로 인한 혈액의 과량 소실, 안구출혈, 장출혈, 관절 출혈로 인한 관절염, 수술 후 출혈, 점막 출혈, 피부의 점상출혈 등이 있습니다.<br><br>제13인자 결핍은 일반적으로 수술이 필요한 환자에서는 위협이 되지 않습니다. 수혈 중 제13인자가 소량 투여되며 이것이 수술 후 출혈을 예방하기 때문입니다. 상처 및 찰과상으로 인한 출혈과 자연유산은 아스피린처럼 혈액응고를 방해하는 약제를 사용하지 않는다면 흔하게 생기지는 않습니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>제13인자 결핍에서 발생하는 가장 심각한 출혈은 가벼운 뇌외상 이후에 생기는 뇌출혈로 환자의 대략 25%에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 출혈은 특별한 치료 없이 저절로 멈추기도 합니다. 제13인자 결핍의 여성이 임신 시 적절한 치료를 받지 않을 경우 유산할 위험도는 매우 높습니다. 남성의 경우 불임이거나 정자수의 감소가 있을 수 있습니다. 제13인자 대체요법을 시행해도 남성 환자에서의 불임은 잘 치료되지 않는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지혈선별검사 즉, 출혈시간(bleeding time, BT), 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT), 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, aPTT)등은 정상입니다.<br><br>선별 검사에서는 정상 소견을 보이는 지연 출혈이나 좌상 질환(bruising disorder)이 있는 경우에는 제13인자를 측정해야 합니다. 제13인자에 대한 선별검사는 혈전(clot)의 용해도(solubility)를 관찰하는 것인데, 5-mol/L 요소(urea)에서 정상 혈전은 용해되지 않지만 제13인자 결핍이 있는 경우에는 용해가 일어납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13인자 결핍은 13인자 농축액으로 치료할 수 있습니다. 13인자 수치는 장애와 관련된 출혈 증상을 예방하거나 중지하기 위해 약간만 상승하면 됩니다.<br><br>농축된 형태의 13인자를 포함하는 혈액 제제인 13인자 농축액은 13인자 결핍증이 있는 개인을 치료하는 데 사용됩니다. 이러한 제품은 수천 명의 다른 헌혈자의 혈장에서 만들어집니다. 13인자 농축물을 사용할 수 없는 경우 신선 동결 혈장을 사용할 수 있습니다. 동결침전제제는 바이러스 또는 유사한 병원체의 감염 위험(작지만) 때문에 더 이상 권장되지 않습니다. 신선 냉동 혈장 또는 동결 침전물에 대한 알레르기 반응의 위험도 있습니다.<br><br>13인자 결핍증이 있는 개인은 장애의 증상을 예방하거나 최소화하기 위해 3-4주마다 13인자 농축액으로 예방 요법을 받는 것이 좋습니다. 예방 요법은 대부분 뇌출혈을 예방하는 데 사용됩니다. 제 13인자 결핍증에 대한 예방적 치료 여부는 환자의 의료진과 신중하게 상의한 후 결정합니다.<br><br>한편, 제13인자 결핍은 상염색체 우성으로 유전되므로, 유전상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. 혈액학, 대한혈액학회, 이퍼블릭, 2006.<br>2. Park JE, Yang SE, Chi HS. A Case of Congenital Factor XIII Deficiency Diagnosed by Semiquantitative Method. Korean J Hematol. 2002 May;37(2):164-167.&nbsp;<br>3. Kim JK, Han HK, Kim SD. Effect of Plasma Coagulation Factor XIII Deficiency on the Healing Following Trabeculectomy in Rabbits.J Korean Ophthalmol Soc. 1993 Sep;34(9):881-888.&nbsp;<br>4. J. Landman et al. NEONATAL FACTOR XIII DEFICIENCY. Clin Pediatr (1985 Jun;24(6)). Pp. 352-353.<br>5. D. Waks et al. Fondu P. INHERITED FACTOR XIII DEFICIENCY. Acta Clin Belg (1989;44(1)). Pp. 52-57.<br>6. https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xiii-deficiency/</p></div></body></html>

제13인자[피브린안정화]의 결핍

제13인자[피브린안정화]의 결핍

ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor

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