개요

19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다.

원인

19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발병하며, 염색체 균형 전위 보인자인 부모로부터 전달되거나, 돌연변이로 발생할 수 있습니다.

증상

중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며, 흔히 발생하는 증상으로 자궁 내 성장 지연, 소두증, 긴 얼굴에 귀가 아래에 위치하고 인중이 짧고 턱이 작은 얼굴생김새 이상, 출생 시 고관절 문제, 손발의 이상이 흔히 관찰됩니다.
모든 환자에게서 운동 및 신경발달 지연을 보이며, 중등도에서 중증의 지적 장애 및 심한 언어발달의 지연을 보이나, 대부분 사회성은 좋은 것으로 보고되었습니다. 

◈ 중증소견
임상양상 및 중증도는 환자에 따라 매우 다양합니다.

진단

환자마다 다양하고 비특이적인 임상 양상을 보일 수 있어 임상 양상만으로는 진단이 어렵고, 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 검사와 같은 분자 진단을 통한 확진이 필요합니다.

* 마이크로어레이 검사
여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.

치료

증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고, 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 내과적 치료 및 수술적 교정이 필요에 따라 고려됩니다.

참고 문헌

1. Orphanet. Search for a rare disease [Internet]. Orphanet version 5.51.0; 2021 [cited 2021 Dec 22]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=447980.
2. Orllana C, Roselló M, Monfort S, et al. Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome. Am J Med Genet A 2015;167:1614-20.