<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>혈전</strong>성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 <strong>용혈</strong>성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응집되면서 신장이나 뇌의 허혈을 일으키는 전신질환으로, 이는 혈소판의 비정상적 응집이나 내피세포의 손상 때문에 발생합니다.</p><p>용혈요독증후군은 <strong>신부전</strong>, 혈소판 감소 그리고 비면역적 미세혈관병성 용혈성 빈혈을 나타내는 질환으로, 전형적으로는 쉬가독소(shigatoxin)를 분비하는 세균에 의한 감염에 의해 발생합니다. 비특이적인 용혈요독증후군은 전체의 약 10%를 차지하며 환자의 절반에서 <strong>보체</strong>계 조절에 관련되는 유전자의 돌연변이를 보입니다.</p><p>혈전성 혈소판감소자반증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈과 신경학적 이상을 보이는 질환으로 용혈요독증후군과의 명확한 감별에 대해서는 아직도 이론이 있습니다. 용혈요독증후군은 <strong>보체</strong>계 활성의 이상이 주요 원인이며 혈전성 미세혈관병증은 ADAMTS13에 의해 조절되는 <strong>폰 빌레브란트 인자</strong>의 이상이라는 점이 두 질환의 감별에 유용할 것으로 생각됩니다.</p><p><img alt="혈전성 미세혈관병증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_201_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈전혈소판감소자색반병은 ADAMTS-13 이라는 효소에 대하여 후천적으로 <strong>자가항체</strong>가 생성되는 것이 원인입니다. ADAMTS-13은 혈소판 응집에 중요한 역할을 하는 <strong>폰 빌레브란트 인자</strong>의 정상적 대사에 관여하는 효소로서, ADAMTS-13에 대한 자가항체에 의해 효소 활성이 저해되면 폰 빌레브란트 인자의 기능이 비정상적으로 증가하여 미세순환내에서 혈소판 응집이 과잉으로 일어나 혈전성 혈소판감소자반증이 발생합니다.</p><p>전형적인 용혈요독증후군은 쉬가독소(Shigatoxin)를 분비하는 대장균 O157:H7이나 O145형의 감염, 또는 뉴라민분해효소(neuraminidase)를 분비하는 세균의 감염에 의해 발생합니다.</p><p>혈전혈소판감소자색반병과 용혈요독증후군 이외에 혈전형 미세혈관병증을 일으키는 경우는 악성 종양, <strong>조혈모세포</strong> 이식, HIV 감염에 의한 혈관 내피세포의 손상, 싸이클로스포린(cyclosporine), 퀴닌(quinine)과 같은 약제 등이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>미세혈관병성 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증이 나타나나, 용혈요독증후군 환자에서는 혈소판 수치가 정상일 수 있습니다.</p><p>환자들은 열이 나거나 <strong>신부전</strong>, 신경계통의 이상을 보이며, 소아의 경우 설사를 하기도 합니다. 뇌혈관에 미세혈전이 생길 경우 두통, 졸림, 섬망, 불완전 마비, 혼수 같은 신경계통의 이상을 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>기본혈구검사와 말초혈액도말검사 등을 통하여 미세혈관병성 용혈성 빈혈을 확인합니다.</p><p><img alt="혈전성 미세혈관병증의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_201_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>ADAMTS-13 단백의 활동성 감소를 확인할 수 있으며 혈전 생성에 대한 응고검사를 시행합니다.</p><p>기저 원인을 밝히기 위하여 대변에서 대장균 O157:H7 혹은 O145형에 대한 검사가 필요할 수 있으며, 혈전성 미세혈관병증의 원인이 될 수 있는 약제의 사용력이나 악성 종양의 유무, HIV 감염에 대한 검사를 시행할 수 있습니다.</p><p>발병 연령이 낮고 재발성향을 보이거나 가족력 등이 있어 유전성이 의심되는 경우, ADAMTS13 유전자의 <strong>돌연변이</strong>검사를 통하여 확진이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>혈장교환술</strong>을 시행해야하며 이를 통해 95% 이상에서 사망률을 감소시킬 수 있습니다. 그 외에 증상에 따른 대증적인 치료가 필요합니다. 필요시 <strong>신선동결혈장</strong>의 수혈을 고려할 수 있으나, 혈소판의 수혈은 혈전성 미세혈관병증을 악화시킬 수 있으므로 금기에 해당합니다. 하지만 생명을 위협하는 심각한 출혈이 있는 경우 혈장교환을 시행한 후 최소한의 혈소판 수혈을 시행할 수 있습니다. 빈혈에 대해서는 적혈구 수혈을 시행하며, 신부전 소견이 있을 경우 투석을 고려해야 합니다.</p><p>최근 용혈요독증후군의 치료제로 Eculizumab이 대두되고 있습니다. 이는 보체 단백질 중 하나인 C5에 대한 <strong>단클론항체</strong>로서 보체계의 활성화를 억제합니다. 이 약제는 비전형적 용혈요독증후군에서 성공적인 치료 효과를 보이고 있는 것으로 보고되고 있고 현재 다기관 연구가 진행 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Current medical diagnosis and treatment, Stephen JM, Maxine AP<br>Kerstin B, Kerstin A. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2010;19(3):242-7<br>Zipfel PF, Heinen S, Skerka C. Curr Opin Nephol Hypertens. 2010;19(4):372-8</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_201.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

혈전성 미세혈관병증

Thrombotic microangiopathy