슈바크만-다이아몬드 증후군 (Shwachman–Diamond syndrome)은으로 췌장기능 부전과 골수기능부전을 특징으로 하는 드문 유전병이다. 췌장기능부전은 지방의 흡수장애를 유발하며 이것이 지방변증과 성장장애를 초래한다. 골수기능부전은 모든 종류의 혈구수를 감소시키는데 특히 중성구감소증에 의한 잦은 감염이 특징적이다. 세계적으로 35만명 중에 1명의 유병율을 보이며 상염색체 열성 방식으로 유전되고 90%이상에서 SBDS 유전자의 돌연변이가 발견된다.

 슈바크만-다이아몬드 증후군은 상염색체 열성으로 유전된다. 7번 염색체의 SBDS 유전자(7q11.22)의 돌연변이가 90%이상의 환자에서 확인되었다. SBDS 유전자의 기능에 대해서는 아직까지 정확히 알려지지 않았으나 RNA를 처리하는 리보솜의 단백질을 합성하는 것으로 추정하고 있다.

슈바크만-다이아몬드 증후군은 다양한 임상 양상을 보이는데 일반적으로 신생아기를 포함한 어린 나이에 증상이 시작된다. 가장 흔한 증상은 중성구 감소증에 의한 잦은 세균성 감염으로 반복되는 중이염과 폐렴, 피부감염 등을 보이며 중증 감염으로 인해 생명의 위험이 있을 수 있다. 드물지만 빈혈로 인해 피로감과 무력감을 호소할 수 있으며 혈소판 감소증으로 인해 쉽게 멍이 들 수 있다. 또한 약 3분의 1에서 골수형상이상증후군이나 골수 무형성 또는 백혈병으로 진행하기도 한다. 

췌장의 외분비 기능부전으로 충분한 소화 효소를 분비하지 못하게 되므로 만성적인 지방변증을 보이며 지방 및 지용성 비타민과 기타 다른 영양소의 결핍으로 성장장애와 발육지연을 보이게 된다. 그러나 일부 환자에서는 나이가 들면서 췌장 기능의 호전을 보이는 경우도 있다.

비정상적인 골격계의 변화 또한 이 질환에서 흔하게 보이는데 사지 장골의 부적절한 골화와 골간단이골증으로 키가 작아지게 되며 갈비뼈와 주변조직의 비정상적인 증식으로 늑연골 비후와, 짧은 갈비뼈, 좁은 흉곽, 새가슴을 보일 수 있고 이것이 드물지만 신생아에게서는 호흡곤란을 야기할 수 있다.

낮은 빈도로 간의 비정상적인 비대, 콩팥요세관산증, 심근 장애, 치아문제, 피부질환 (습진, 비늘증), 발달지연 및 학습장애 등을 보일 수 있다.

슈바크만-다이아몬드 증후군의 진단은 특징적 임상 양상과 혈액 검사, 그리고 방사선 검사를 토대로 한다. 혈액검사 상 중성구가 감소 (절대 호중구수 <1500/mL)되어 있으며, 경도의 빈혈과 혈소판 감소가 보이기도 한다. 췌외도 기능부전 진단을 위해 혈청에서 췌장 소화 효소 (동위녹말분해효소, 트립시노겐)의 수치가 감소해 있으며 대변에서 엘라스타아제의 감소와 지방 흡수 장애가 보인다.  MRI 검사 상 췌장의 지방변성이 5세 이후에 발견될 수 있다. 골수 검사 상 정도의 차이가 있으나 대부분 저세포충실도를 보이며 혈구세포 분화 과정에 이상 소견이 관찰된다. 골격계 이상이 동반되어 있는 경우에 진단에 도움이 된다.
유전자 검사로 SBDS 유전자를 확인하면 확진할 수 있다.

슈바크만-다이아몬드 증후군의 치료는 각각의 환자가 보이는 증상에 따른 대증치료이다. 이러한 치료는 여러 진료과의 협진이 필요한데 소아내분비, 소아소화기, 소아 혈액종양, 정형외과 등의 진료가 필요하다.

소화와 흡수를 개선하기 위해 췌장 효소를 식사와 함께 복용하고 지용성 비타민을 보충하는 것이 필요하며 영양장애가 심한 경우 고단백 고칼로리의 식사가 필요할 수도 있다. 잦은 감염을 치료를 위해 적절한 항생제 치료가 필요하며 예방적 항생제 치료를 하기도 한다. 반복성 중증 감염을 보이는 경우 과립구집락자극인자 주입이 시도되기도 하며 아주 심한 경우 조혈모세포 이식을 할 수도 있다. 골수형상이상증후군이나 백혈병으로의 진행될 수 있으므로 주기적인 혈액검사를 통한 추적관찰을 통해 조기 진단 및 치료가 필요하며 심한 골격계의 이상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하다.

환자의 가족들에 대한 유전 상담을 실시하여 질병에 대한 이해를 도울 수 있다.