슈바크만-다이아몬드 증후군
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원인과 증상
원인
상염색체열성유전, SBDS 유전자(7q11.22)의 돌연변이
증상
지방변증, 성장장애, 저신장, 잦은 감염, 골격계 이상
관련 부위
체내 : 십이지장, 혈관(혈액) 체외 : 골격
진단과 치료
진단
저신장, 가족력, 혈액검사, 대변검사, 유전자검사, MRI
치료
소아내분비의사, 소아소화기의사, 소아혈액종양의사, 정형외과의사의 협진에 의한 대증 치료
관련 질환
선천성 췌장 지방종증(lipomatosis of pancreas, congenital) 슈바크만 보디안 증후군(Shwachman?Bodian syndrome) 슈바크만 다이아몬드 오스키 증후군(Shwachman?Diamond-Oski syndrome) 슈바크만 증후군(Shwachman syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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