<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을 제외한 나머지 드문 경우일 것으로 생각된다. 1972년 보고 이후 논문으로 추가 보고된 환자는 없으며, 당시에는 정확한 이상 효소를 실제로 입증하지 못했다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">하이드록시라이신을 대사하는 효소 체계의 문제가 생겨 발생하는 것으로 생각되며, 그 체계는 hydroxy-l-lysine kinase 수준일 것으로 생각된다. 그러나, 환자가 매우 드물어 추후 논문으로 이를 입증한 자료는 없다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정신지체를 보이는 하이드록시라이신 뇨 증 환자사례를 검토한 결과 이들 6명 중 4명에서 하이드록시라이신 혈증이 보고되었다. 매우 오래된 보고여서 환자들의 예후나 증상 등 추가 정보는 알려진 바 없다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈중, 그리고 소변 내 하이드록시라이신을 검출하여 진단한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별히 알려진 바 없다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Benson PF, Swift PN, Young VK. Hydroxylysinuria. Arch Dis Child 1969;44:134–5.<br>Goodman SI, Browder JA, Hiles RA, Miles ES. Hydroxylysinemia; a disorder due to a defect in the metabolism of free hydroxylysine. Biochem Med 1972;6:344-54.<br>Physician's guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases. Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Science &amp; Business Media, 2003</div></body></html>

하이드록시라이신혈증

Hydroxylysinaemia

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타