하이드록시라이신혈증
원인과 증상
원인
유전자 돌연변이로 인한 효소 기능 저하로 추정
증상
정신지체, 하이드록시라이신뇨증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈중 hydroxylysine 검출
치료
식이요법(저라이신/저트립토판), 카르니틴 보충
관련 질환
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism ) 하이드록시라이신뇨증( Hydroxylysinuria)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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