Hoyeraal-Hreidarsson 증후군
원인과 증상
원인
DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등의 유전자 이상
증상
선천성 이상각화증의 특징적인 소견(과색소침착, 손발톱이상증, 구강 및 위장점막의 전암성 백반증), 자궁 내 성장지연, 소두증, 소뇌 저형성증, 진행성 복합면역결핍증, 무형성빈혈, 골수부전
관련 부위
체내 : 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
신경영상 검사, 분자유전학 검사
치료
골수이식, 대증적 치료
관련 질환
선천성 이상각화증(Congenital dyskeratosis)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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