Hoyeraal-Hreidarsson 증후군
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
원인과 증상
원인
DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등의 유전자 이상
증상
선천성 이상각화증의 특징적인 소견(과색소침착, 손발톱이상증, 구강 및 위장점막의 전암성 백반증), 자궁 내 성장지연, 소두증, 소뇌 저형성증, 진행성 복합면역결핍증, 무형성빈혈, 골수부전
관련 부위
체내 : 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
신경영상 검사, 분자유전학 검사
치료
골수이식, 대증적 치료
관련 질환
선천성 이상각화증(Congenital dyskeratosis)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.