정상 심장은 2개의 심방과 2개의 심실로 나뉘어 있으며, 우심방과 우심실은 폐순환을, 좌심방과 좌심실은 체순환을 담당합니다. 단일심실은 좌·우심방이 각각의 혹은 공통의 통로를 통하여 하나의 심실로 연결되어 이 심실에서 폐순환과 체순환을 모두 담당하는 복잡 심기형입니다. 

그러나 대부분의 경우 하나의 심실은 크고 다른 하나는 매우 작은 경우가 많으며 실제로 심실이 완전히 한 개(Solitary ventricle)인 경우는 매우 드뭅니다. 최근에는 양심실 교정(2심방 2 심실의 정상 심장 형태로의 교정)이 어려워 단심실 교정(1심방 1심실 형태의 교정)을 해야 하는 여러 종류의 복잡심기형을 기능적 단심증(functional single ventricle)이라 총칭하기도 합니다.

최근 영국에서 보고한 바에 의하면 유병률은 소아의 경우 100,000명 당 16명, 성인의 겨우 100,000명 당 2명입니다.

단일심실은 해부학적 구조에 따라 분류하기도 하지만 혈역학적 현상과 치료방법에 따라 다음과 같이 분류합니다.
-폐혈류가 감소한 단일심실
-폐혈류 증가와 대동맥 판막 아래의 협착이 동반되지 않은 단일심실
-폐혈류 증가와 대동맥 판막 아래의 협착이 동반된 단일심실

심장이 처음 발생할 때에는 하나의 튜브와 같은 형태에서 시작하며, 이 튜브는 정맥동, 심방, 좌심실, 우심실, 동맥 등 5개의 분절로 나뉘어 있습니다. 즉 좌·우 심방은 처음에는 좌심실에만 연결되어 있다가 이 중 우심방이 우심실로 연결되어야 정상 심장으로 발달할 수 있는데, 이 과정에서 문제가 생기면 좌·우 심방이 모두 하나의 심실에 연결되는 고전적 의미의 단일심실이 생기는 것으로 알려져 있습니다. 

한편 기능적 단일심실은 그 종류가 너무 많고 복잡하여 그 발병 원인을 모두 열거할 수는 없으나 대부분 심장 발달 과정 중 심방과 심실이 연결되는 단계에서의 결함이라고 볼 수 있습니다.
 

▶ 폐혈류가 감소한 단일심실
일반적으로 폐혈류가 감소하여 청색증이 심합니다. 간혹 폐정맥 환류이상과 폐정맥 협착이 동반된 경우라도 워낙 폐혈류량이 적으면 폐정맥 협착의 증상들이 나타나지 않습니다. 그러나 일단 체폐단락 수술을 해주어서 폐 혈류량을 증가시켜 주면 비로소 폐정맥 협착의 증상이 나타나므로 복잡기형에서는 단락수술을 해주기 전에 폐정맥 협착 유무를 반드시 확인해야 합니다. 폐정맥 협착이 동반되어 있으면, 단락수술과 함께 폐정맥 협착에 대한 수술을 동시에 해 주어야 합니다.
한편 청색증이 있으나 심부전은 없습니다. 예외적으로 심한 폐정맥의 협착이 있으면 빈 호흡을 보이기도 합니다.

▶ 폐혈류 증가와 대동맥 판막 아래의 협착이 동반되지 않은 단일심실
폐동맥 협착이 없이 폐혈류가 증가되는 종류의 단일심실에서는 간혹 동맥궁의 축착(coarctation of the aorta)이나 단절(interrupted aortic arch)이 동반되기도 합니다. 폐동맥 협착이 없으면 폐혈류가 증가되어 폐동맥 고혈압과 심부전이 심하며 청색증은 거의 없으므로 단순 심실중격 결손으로 오인하여 진단을 놓칠 수도 있습니다. 한편 폐정맥 협착이 있으면 심부전 증상이 더 심합니다. 호흡수가 빠르며 발육이 불량합니다.

▶ 폐혈류 증가와 대동맥 판막 아래의 협착이 동반된 단일심실
이러한 형태의 단일 심실에서는 위의 두 가지 단일심실에서보다도 특히 대동맥 궁의 축착이나 단절이 잘 동반됩니다. 따라서 심부전이 심하며, 특히 저 심박출(low cardiac output)의 증상이 심합니다. 이러한 경우 즉시 수술해 주지 않으면 사망률이 매우 높습니다. 일반적으로 청색증은 별로 없으며, 말초동맥에서의 맥박이 약하게 만져집니다.

단일심실의 진단은 증상, 흉부 X-ray, 심초음파, 심도자 및 혈관 조영술, 자기공명영상(MRI) 등으로 진단합니다.

▶ 흉부 X-ray: 심장이 비정상적으로 커지거나 좌우가 바뀌어 보이는 등 다양한 소견을 보일 수 있습니다.

▶ 심초음파: 진단에 가장 중요한 도구로서 단심증의 종류 및 동반 기형 등을 대부분 파악할 수 있습니다. 1차 수술 전에는 심초음파만 시행하고 수술하는 경우가 많습니다.

▶ 심도자 및 혈관 조영술: 2차 및 3차 수술 전에는 대개 시행하며, 체동맥 가지의 모양이나 압력 측정, 동반 기형 진단 등에 유용합니다.

▶ 자기공명영상: 최근 많이 사용되며 심초음파로는 진단이 불충분하고 심도자는 피하고 싶을 때 시행됩니다.

수술적 치료를 하지 않을 경우 자연 경과의 예후는 나쁜 편이며, 수술적 치료를 적절한 시기에 시행해야 합니다. 특히 다음의 세 가지 요인이 수술 결과를 좋게 하며 수술 후 후유증을 방지하는 데에 가장 중요합니다.

-심실 기능의 보전
-폐동맥 압력과 폐 혈관 저항이 높아지지 않도록 합니다.
-폐동맥 형태의 보전

단일심실로 진단되는 경우 환자의 치료 방침에서 가장 중요한 것은 정상 심장과 같이 2심방 2심실의 형태로 교정할 것인가 아니면 1심방 1심실의 형태로 교정할 것인가 하는 것 입니다. 그러나 대부분의 단일심실 환자의 경우 정상 심장과 같은 형태로의 교정이 어려워 1심방 1심실 형태로 교정해야 할 때가 많고, 이 경우 어려서부터 여러 단계의 수술을 거쳐야 하는 것이 일반적입니다.

양심실 교정을 하려면 심방에서 심실로 연결되는 판막 및 심실이 적당한 크기의 좌·우 2개로 나뉠 수 있어야 합니다. 하지만 이러한 절대조건이 만족되어도 다른 조건이 양심실 교정을 어렵게 하면 단심실 교정을 하는 경우가 많고, 이는 최근 단심실 교정의 성적이 크게 향상된 데에 근거합니다. 

단심실 교정이 계획되면 대개 아래와 같이 3차에 나누어 수술을 받습니다.

1차 수술: 폐동맥 혈류를 적절히 만들어 주는 수술로서 폐동맥 혈류가 적으면 체-폐동맥 단락술을, 많으면 폐동맥 크기를 줄여주는 폐동맥 밴딩 수술을 시행하고, 폐동맥 혈류가 적당하면 1차수술 없이 바로 2차 수술을 하기도 합니다.
2차 수술: 양방향성 글렌 수술로 6개월에서 돌 사이에 대개 시행합니다.
3차 수술: 폰탄(Fontan) 수술로 대개 2~3세에 시행합니다.

▶ 폐혈류가 감소한 단일심실
내과적 치료: 신생아에서 폐동맥 판막이 완전히 막혀 있으면 출생 후 동맥관이 점차 막혀가면서 심한 청색증이 나타나며 산소 부족으로 인하여 대사성 산증이 생겨서 사망하므로 진단 즉시 푸로스타글란딘(Prostaglandin E1)을 주사하여 동맥관을 열리게 해야 합니다.

수술: 6개월 미만에서, 또는 폐동맥이 작은 경우에는 어느 나이에서나 체폐 단락 수술을 일차적을 해 줍니다.
나이가 6개월 이후, 2세 미만에서 청색증이 심하면서 폐동맥 크기가 정상이면 양 방향성 상대정맥-폐동맥 연결수술을 해줍니다.
나이가 2세 후에 폐동맥이 정상이면 폰탄 수술을 해줍니다. 간혹 2차 수술을 하지 않고 여러 조건들이 좋으면 1차 수술 후에 직접 폰탄 수술을 해주기도 합니다. 드물게는 1차, 2차 수술 없이 직접 폰탄을 수술할 수도 있으나 단계적 수술에 비해 수술 위험이 다소 높아집니다.

▶ 폐혈류 증가와 대동맥 판막 아래의 협착이 동반되지 않은 단일심실
내과적 치료: 심 부전이 심하면 이에 대한 치료로 강심제와 이뇨제를 줍니다.

수술: 폐동맥 협착이 없는 단 심실에서는 폐동맥 고혈압으로 인한 말초 폐동맥의 손상이 빨리 생기므로 생후 3개월 미만에서 폐동맥을 부분적으로 조여주는 수술 (pulmonary artery banding)을 일차적으로 시행합니다. 나이가 6개월 이후, 2세 미만에서 폐동맥 띠감기(banding) 수술로 인해서 청색증이 생기면 양 방향성 상대정맥-폐동맥 연결 수술을 해줍니다. 나이가 2세 후에 폐동맥 압력과 모양이 정상이며 수술을 하기 위한 다른 조건들이 좋으면 폰탄 수술을 해 줍니다. 간혹 2차 수술을 하지 않고 직접 폰탄 수술을 해주기도 합니다. 대동맥궁의 협착이나 단절, 폐정맥 협착 등 다른 기형이 동반되어 있으면 일차 수술할 때에 같이 교정해 주어야 합니다.

▶ 폐혈류 증가와 대동맥 판막 아래의 협착이 동반된 단일심실
내과적 치료: 심부전증에 대한 치료로 강심제와 이뇨제를 줍니다. 대동맥 궁의 축착이나 단절이 있으면 진단 즉시 푸로스타를란딘 (Prostaglandin E1)을 주어서 동맥관을 열리게 하여 체 혈류를 유지시켜 주어야 합니다.

수술: 일차고식수술: 대동맥 판막하 협착이 있을 때에 폐동맥 띠감기만을 해주면 간혹 판막 하 협착이 더 심해지므로 단순한 폐동맥 띠감기보다는 대동맥-폐동맥 사이에 창문같은 연결(AP window)을 만들어 주는 수술 (Damus-Kaye-Stansel 수술, DKS 수술)을 해주며 폐혈류는 대동맥-폐동맥 단락수술 (Blalock-Taussig )로 적당히 유지시켜 주는 것이 더 바람직하나 수술 위험이 다소 높은 것이 문제입니다. 따라서 신생아에서는 판막하협착이 너무 심하지 않으면 일단 폐동맥 띠감기를 먼저 해 주고 판막하협착이 더 진행하는지를 자주 관찰하면서 몇 개월 후에 다음 단계의 수술을 해주기도 합니다.