지방산 (fatty acid)의 대사는 지방산이 세포 내 사립체 (Mitochondria) 로 이동한 뒤 분해되어 에너지를 내는 일련의 과정을 의미합니다. 지방산대사장애(Disorders of fatty-acid metabolism)는 지방산 대사과정의 문제가 발생하여 에너지 생성에 문제가 생기는 질환입니다. 

발병 빈도는 1만명당 1명꼴이며 백인에서는 중쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 (Medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD) 결핍증이 흔하나 한국인에서는 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase, VLCAD) 결핍증, 미토콘드리아 삼중기능단백질 (Mitochondrial trifunctional protein, MTP) 결핍증이 비교적 흔합니다.

지방산이 체내에서 에너지를 얻는 과정은 총 4단계로 구성됩니다. 그 과정은 다음과 같습니다.
 
1) 카르니틴 회로 (Carnitine cycle): 카르니틴과 함께 지방산이 미토콘드리아 내막으로 이동 
2) 베타 산화 (Beta-oxidation): 미토콘드리아 실질 내에서 지방산이 연속적인 4단계의 지방산 베타산화로 인해 아세틸 CoA 로 분해
3) 전자전달계 (Electron transfer pathway): 베타산화를 거치면서 생성된 전자가 전자전달계를 거치면서 ATP를 생성
4) 케톤체 형성 (Ketogenesis): 생성된 아세틸 CoA가 간으로 전달되어 케톤체 형성



이 과정에 18여종의 효소와 조효소가 관여를 하는데 사람에게서 그 장애가 보고된 것은 18종에 이릅니다. 모든 효소이상은 상염색체 열성방식으로 유전이 되며 많은 유전자의 이상이 보고되고 있습니다. 

증상은 질환마다 차이는 있으나 에너지를 생산하는 장기인 뇌, 심장, 골격근을 중심으로 발생합니다. 결핍의 정도가 심할수록 어린 나이에 증상이 나타나게 됩니다. 
공통적으로 금식과, 감염과, 스트레스에 의해 유발되는 의식상태의 변화, 혼수상태, 저혈당 등이 나타나게 됩니다.
신생아의 경우 심부정맥이나 영아돌연사증후군의 원인이 됩니다. 유아기에서는 단식이나 스트레스 상황에서 저케톤성 저혈당 (Hypoketotic hypoglycemia)이 발생하기 쉽습니다. 이와 함께 간, 심장, 골격근의 이상이 발생하며 때로는 라이 (Reye) 증후군의 양상을 띄기도 합니다. 부정맥, 심근염, 근저하, 횡문근 용해 (Rhabdomyolysis)가 나타나기도 합니다. 성인기에는 반복적인 횡문근 용해증이 발생하며 심근염 또한 동반됩니다. 

혈액과 소변의 아미노산, 소변의 유기산 분석, 혈액과 소변의 카르니틴 분석을 통해 증가 혹은 감소되어 있는 물질들을 통한 분석이 진단에 도움이 됩니다. 신생아대사이상 선별검사로 시행하는 이중질량분석법 (tandem mass spectrometry, MS/MS)은 지방산 대사질환을 진단하는데 매우 유용합니다. 

그러나 정확한 진단은 피부 섬유모세포, 근육세포에서 특정 효소의 결핍을 확인함으로써 내릴 수 있습니다. 또한 유전자 변이가 알려진 질환에 대해 유전자 분석을 시행할 수도 있습니다.  

에너지 고갈과 그에 의한 뇌의 부전을 막기 위해 고농도의 포도당으로 충분한 에너지를 공급하는 것이 가장 중요합니다. 카르니틴 주입은 카르니틴 운반체 결핍 환자에서는 아주 중요한 치료입니다. 대량의 수용성 비타민 복합체 투여 또한 필요합니다. 평소에는 금식을 피하여 충분한 에너지 공급을 유지하는 것이 중요합니다.