주조직적합성복합체Ⅱ형결핍
원인과 증상
원인
주조직적합성복합체 2형 단백질에 대한 전사 인자의 돌연변이 (CIITA, RFX5, RFXAP, RFXANK 유전자)
증상
생후 1년 내에 발생하는 중증의 반복적인 감염, 성장장애, 자가면역성 혈구감소증(20%)
관련 부위
체내 : 대장, 소장, 식도, 위, 폐 체외 : 없음
진단과 치료
진단
주조직적합성복합체2형(MHC class II) 항원이 세포 표면에서 검출되지 않음을 확인함, 지연형 과민성 피부 검사, 림프구 아형검사(CD4+ T-세포 감소, CD4/CD8 역전)
치료
감염에 대한 치료, 조혈모세포이식
관련 질환
주조직적합성복합체II형결핍(Major histocompatibility complex class II deficiency ) 주조직적합성복합체2형결핍( MHC class 2 deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D81.7
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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