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주조직적합성복합체Ⅱ형결핍
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주조직적합성복합체Ⅱ형결핍

Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
주조직적합성복합체 2형 단백질에 대한 전사 인자의 돌연변이 (CIITA, RFX5, RFXAP, RFXANK 유전자)
증상
생후 1년 내에 발생하는 중증의 반복적인 감염, 성장장애, 자가면역성 혈구감소증(20%)
관련 부위
체내 : 대장, 소장, 식도, 위, 폐 체외 : 없음
진단과 치료
진단
주조직적합성복합체2형(MHC class II) 항원이 세포 표면에서 검출되지 않음을 확인함, 지연형 과민성 피부 검사, 림프구 아형검사(CD4+ T-세포 감소, CD4/CD8 역전)
치료
감염에 대한 치료, 조혈모세포이식
관련 질환
주조직적합성복합체II형결핍(Major histocompatibility complex class II deficiency ) 주조직적합성복합체2형결핍( MHC class 2 deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D81.7
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
#주조직적합성복합체Ⅱ형결핍
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