바르데-비들 증후군은 상염색체열성으로 유전되는 희귀한 질환이다. 이 질환은 특징적으로 추체-간체 이영양증(cone-rod dystrophy, 망막의 진행성 색소침착성 변성), 몸통 비만증, 손가락과 발가락의 기형(축후 다지증), 인지 장애, 남성에서 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증, 여성에서 복잡한 비뇨생식기 기형, 그리고 신부전증을 나타낸다.

 바르데 베델 증후군을 가진 어린이의 시각에 대한 예후는 좋지 않다. 일반적으로 7-8세경 야맹증이 생기며, 평균 15.5세에 시각을 상실한다. 출생시 체중은 보통 정상이나 첫 1년 이내 의미 있게 체중이 증가하기 시작하여, 대부분의 환자들에게 일생동안 비만이 문제가 된다. 환자들의 대다수가 의미 있는 학습장애를 보이며, 일부는 IQ 검사에서 심한 지능저하를 보인다. 

미국과 북유럽에서 조사된 유병률은 100,000명~160,000명 당 1명 정도이며, 근친결혼이 많은 쿠웨이트의 유목민들 사이에서는 13,500명에 1명으로 유병률이 높게 측정된다. 또한 캐나다 뉴펀들랜드 섬의 고립된 인구 내의 유병률이 17,500명 당 1명으로 높게 조사된다. 남녀의 발병률의 차이는 없다.  

바르데-베델 증후군은 상염색체열성유전된다. 상염색체열성질환들은 각각의 부모로부터 같은 형질의 동일한 변이유전자를 물려받지 않는 한 질환이 발생하지 않는다. 하나의 정상유전자와 하나의 질환유전자를 받았다면 그 사람은 이 질환의 보인자가 되며, 보통의 경우 보인자는 증상을 보이지 않는다. 같은 열성유전질환의 보인자 부부가 질환을 가진 아이를 낳을 위험률은 25%이며, 그들의 자녀의 50%는 보인자가 될 위험이 있지만, 증상을 나타내지는 않을 것이다. 또한 자녀의 25%는 유전학적으로 완전한 정상이 될 것이며, 각각의 확률은 각 임신 때마다 동일하다.  
이 질환을 일으키는 세부적인 생화학적 기전은 아직까지 분명하지 않다. 최근까지 질환의 원인이 되는 17개의 유전자(BBS1~BBS15, BBS17, BBS18)가 밝혀졌는데, 이 유전자에 의해 생성되는 산물들의 대부분은 기저체(basal body)와 세포의 섬모(cilia)에 위치한다. BBS 유전자산물들이 섬모에서의 세포 전달경로에 관여하며, 이러한 전달체계는 정상발달에 있어 필수적인 역할을 한다. 이러한 체계의 기능장애가 바르데-비들 증후군의 여러 병리학적인 변화의 원인이 되는 것으로 알려져 있다. 그러나 바르데-베델 증후군 환자의 일부는 현재 밝혀진 17개 BBS 유전자의 어떤 돌연변이도 갖지 않는다.

◆ 1차적 소견
 - 추체-간체 이영양증(cone-rod dystrophy): 색소성 망막염(retinitis pigmentosa)과 유사한 망막의 진행성, 색소침착성, 퇴행성 변화가 나타난다. 망막은 눈의 뒤쪽에 있는 가볍고 민감한 막으로 상(이미지)의 초점이 맞춰지는 곳이다. 망막안의 세포(추체와 간체[빛수용체])는 빛을 신경자극으로 전환시키는 역할을 하는데, 이곳이 점차적으로 쇠퇴한다. 시각장애의 진행과 정도는 환자마다 매우 다를 수 있으며, 임상소견으로 야맹증, 주변시야(터널시야) 결손, 근시, 사시, 비정상적이고 불수의적이며 빠른 눈의 움직임(안구진탕), 그리고 최종적으로 중심시각 결손이 나타난다. 어떤 경우에서는 망막의 변성이 색소성 망막염의 특징적인 과정을 따르기도 하는데, 야맹증, 색 판별 능력의 결손, 그리고 진행성의 주변시야 결손이 이에 속한다.

 - 축뒤 다지증(postaxial polydactyly): 손의 요골(엄지손가락쪽 뼈)과 발의 비골 (앞종아리쪽 뼈)에 부과적인 손가락 및 발가락이 있다.

- 몸통 비만: 몸통비만은 신체질량지수(BMI, 체중을 키의 제곱으로 나눈 값=kg/m2) 가 90퍼센다일이상으로 정의될 수 있다.

- 학습 장애: 인지 장애가 나타난다.

- 남성의 생식샘 기능저하증 또는 여성의 생식기 기형: 남성- 작은 음경과 감소된 고환 크기(volume), 여성- 나팔관, 자궁, 난소의 저형성; 부분 또는 완전 질 폐쇄(viginal atresia); 격벽이 있는 질(septate vigina); 두부분으로 이루어진 자궁(duplex uterus); 수자궁질증(hydrometrocolpos); 영구적인 비뇨생식동(urogenital sinus); 방광질누(방광과 질사이의 샛길 형성); 질 구멍과 요도 구멍이 없다.

- 콩팥 기형: 바르데-베델 증후군은 특징적으로 콩팥의 구조적 기형 및 기능 이상을 가지며, 잠재적으로 심한 콩팥(신장)장애가 발생하여 경우에 따라 신부전으로 발전, 혈액투석 또는 신장이식이 필요하게 된다.  

◆ 2차적 소견
- 언어장애/언어지연: 언어장애는 보통 4세가 될 때까지 이해할 수 있게 언어를 구사하지 못하는 것을 말하며, 바르데-비들 증후군 환자에서 언어장애와 거칠고, 높은 음조의 발성장애가 드물게 나타난다.

- 사시/백내장/난시

- 단지증/합지증: 단지증은 손과 발 동시에 발생하는 것이 일반적이고, 합지증은 보통 부분적으로 발생한다(두 번째와 세 번째 발가락의 합지증이 가장 많다).

- 발달 지연: 많은 바르데-비들 환자가 큰 운동과 미세운동 능력 및 정신사회 발달 등의 주요한 발달 이정표에의 도달이 지연된다.

- 다뇨증/다음다갈증(신장성 요붕증): 콩팥의 어떠한 구조적 기형 없이도 가능하다.

- 운동실조/조화운동불능: 많은 수의 환자에서 둔하고 wide-based gait를 보인다. 일렬보행(한쪽 발가락이 다른쪽 발뒤꿈치에 닿게 하여 한줄로 걷는것)은 보통 불가능하다. 손의 뒤침(회외운동)과 엎침(회내운동)이 늦다(되풀이운동장애). 이 증상이 언제부터 분명하게 나타나는지는 알려지지 않았다.

- 경도의 근육긴장저하(특히 하지): 이 증상이 언제 분명해지는지는 알려지지 않았다.

- 당뇨병: 당뇨병은 청소년기 또는 성인기에 분명하게 나타나는 경향이 있다. 일반적으로 인슐린 비의존성 당뇨병 즉, 2형 당뇨병이나 때때로 고혈당을 조절하기 위해 인슐린의 주입이 필요하다. 이러한 당뇨병은 비만의 정도와 관련이 있을 수 있다.

- 심혈관계 기형: 22명의 바르데-비들 증후군 환자 심초음파 결과 50%에서 심장 기형이 발견되었다. 판막 협찹증과 심방/심실중격결손증이 가장 흔하다.

- 간 장애: 간엽주위 섬유화, 소담관을 포함한 문맥주위 섬유화, 담즙성 간경변증, 간문맥 고혈압 등의 간 질환이 있을 수 있다.

- 부가적인 기형: 고혈압, 작은키, 천식과 기도 질환, 납작한 머리, 큰 머리, 큰 귀 등

바르데-비들 증후군은 일반적으로 특징적인 소견(망막이형성증과 같은 시각장애, 비만, 다지증)과 임상적 평가를 통해 유아기에 진단된다. 망막질환의 진단은 안과적 검사 후 안과전문의에 의해 진단되는데, 때때로 망막전위도(ERG)와 같이 빛의 자극에 대한 망막의 전기적 반응을 측정하는 특수한 검사가 필요하기도 하다.  

BBS6 유전자(MKKS 유전자라고 불림) 돌연변이를 지닌 가족과 같이 특별한 경우에서는 유전학적 검사가 질환의 진단에 도움을 줄 수 있다.

감별 진단:
Alstrom 증후군은 색소성 망막염과 소아 비만이 특징적인 희귀한 유전질환이다. 이 질환은 일반적으로 시각장애를 가져오는 망막의 변성이 생기며 안구진탕(눈의 불수의적이고 규칙적인 움직임)과 중심시각 결손이 생길 수 있다. 청력 소실과 당뇨병이 또한 발생할 수 있다.  
Laurence-Moon 증후군은 눈의 망막기형, 지적장애, 운동실조증과 경직성하반신마비를 특징적으로 보이는 희귀질환이다. 바르데-비들 증후군과 Laurence-Moon 증후군을 구별하는 중요한 소견은 전자는 손가락, 발가락의 기형과 비만을 가지며, 후자는 운동실조증과 경직성하반신마비를 가진다는 점이다.  
프라더-윌리 증후군은 남성에게 좀 더 자주 진단되며, 영아기에 근무력(근육긴장저하), 고환과 난소기능의 저하(생식샘기능저하증), 저신장, 그리고 지적인 능력과 행동 장애를 특징으로 하는 질환이다. 대략 만2세가 지나면 식욕억제가 안 되어, 조절하지 않으면 비만이 매우 심해진다.

바르데-비들 증후군의 치료는 환자 개개인에게 특징적으로 나타나는 증상 및 징후에 맞춰 보존적으로 진행된다.  

진행하는 시각상실에 대해서는 어떠한 치료방법도 없다. 그러므로 시력을 조기에 평가하여 시력보조기를 준비하고 환아가 이후 시력이 약해지거나 잃게 될 때를 대비할 수 있도록 도와야 한다.  

비만을 관리하기 위해 식이요법, 운동, 행동치료와 같은 다양한 방법을 시도한다. 식이조절과 체중조절에 대한 교육을 어릴 때부터 시작해야 한다. 비만억제를 위한  관례적인 약물요법(식욕억제제 또는 리파아제(지방분해효소) 억제제)은 없으나 신부전 또는 간부전과 같은 약물에 대한 금기사항이 없다면 시도해 보는 것도 나쁘지 않다.  

어떤 경우에는 손가락, 발가락의 기형을 수술적으로 교정할 수 있으며, 발달장애는 조기에 평가해서 특수교육 등의 중재를 해야 한다.