로렌스-문(-바르데)-비들 증후군
원인과 증상
원인
상염색체열성유전 , BBS 유전자 돌연변이
증상
망막의 색소성 변성, 다지증, 비만, 학습장애, 고환과 난소 기능의 저하
관련 부위
체내 : 생식기, 신장 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
특징적인 임상소견으로 진단 , 유전자 분석
치료
증상에 따른 보존적 치료 , 비만의 관리 , 기형에 대한 수술적 교정 , 특수교육
관련 질환
비들-바르데 증후군(Biedl-Bardet syndrome) 알스트롬증후군(Alstrom syndrome) 로렌스-문 증후군(Laurnece-Moon syndrome) 로렌스-문-바르데-비들 증후군(Laurnece-Moon-Bardet-Biedl syndrome) McKusick-Kaufman 증후군(McKusick-Kaufman syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V267
의료비 지원
가능
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