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7장완11.23 미세중복 증후군
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7장완11.23 미세중복 증후군

7q11.23 microduplication syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
7번 염색체 장완 근위부의 미세중복
증상
특징적인 두개안면모양, 성장지연, 상행대동맥 확장, 만성변비, 유분증, 근긴장저하, 보행이상, 경련, 선천성 신장기형, 잠복고환, 관절이완증, 내반첨족, 운동/언어/사회 발달지연, 음성 장애, 불안장애, 주의력결핍과다활동장애(ADHD), 적대적반항장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사: 형광제자리부합법(FISH), 비교유전자교잡법(CGH)
치료
증상에 따른 대증치료
관련 질환
Williams-Beuren region duplication syndrome WBS duplication syndrome Chromosome 7q11.23 duplication syndrome Somerville-Van Der AA syndrome Dup(7)(q11.23) Dup7q Trisomy 7q11.23
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q92.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#7장완11.23 미세중복 증후군
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