7장완11.23 미세중복 증후군
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원인과 증상
원인
7번 염색체 장완 근위부의 미세중복
증상
특징적인 두개안면모양, 성장지연, 상행대동맥 확장, 만성변비, 유분증, 근긴장저하, 보행이상, 경련, 선천성 신장기형, 잠복고환, 관절이완증, 내반첨족, 운동/언어/사회 발달지연, 음성 장애, 불안장애, 주의력결핍과다활동장애(ADHD), 적대적반항장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사: 형광제자리부합법(FISH), 비교유전자교잡법(CGH)
치료
증상에 따른 대증치료
관련 질환
Williams-Beuren region duplication syndrome WBS duplication syndrome Chromosome 7q11.23 duplication syndrome Somerville-Van Der AA syndrome Dup(7)(q11.23) Dup7q Trisomy 7q11.23
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q92.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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