희귀질환 커뮤니티
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의 희귀질환 환자/보호자가 소통하고 있어요.
힘들다
옥살산뇨

환자
ㅇㅅㅇ
2025. 2. 2.
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안녕하세요~~~
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동백꽃
베체트병

환자
안녕하세요 저는 삼성서울병원에 정기적으로 내원중인 베체트병 환우이고 레어노트에 가입한진 오래되었는데 글을 남기는건 처음이네요ㅎㅎ 저는 현재 네이버 베체트병 환우모임 카페를 22년도에 개설하고 현재는 운영하고 있답니다. 우리 정보소통 잘해봐요
2025. 1. 11.
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반갑습니다다른질환이지만건강을기원합니다
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EDSWarrior
엘러스-단로스 증후군

환자
퍼킨정 5일 차. 도파민의 보충과 소실 사이에서 오가는 증상의 대비가 신체적으로 불편한 점이 극단적으로 드러난다. 40년 간 이런 반복되는 증상들이 나를 괴롭혔지만 정상적인 사람처럼 지낸다고 애 써온 내가 부쩍 힘들었을 것 같다는 생각이 든다. 오늘 정신과 진료에서도 이 원인모를 증상이 나를 괴롭혀 온 시간과 약물로 허무하게 사라진 증상들 사이에서 내 삶의 지난 무게가 컸다는 것을 토로했다. 나는 정말 많은 합병증을 가지고 있다. 그런데 약으로 조절이 되는 것들은 도움을 받고 있다. 사람들은 내가 먹는 약이 한 과에서 한 알 내지는 대여섯알이 10개 과가 쌓여서 서로 다른 인체에 미치는 약을 먹는다는 점을 이해하지 못하는 경우가 많다. 나는 약물상호작용에 민감한 편이라 약 때문에 더 아프지 않냐는 사람들의 말에 약리학으로 반박할 수 있지만 그런 말을 하는 사람을 이해를 시키기 어렵다. 내가 증상이 즉각적으로 좋아지는 부분의 약을 먹지 않는다면 삶의 질을 떠나서 생명에 위협이 되는 상황이 생길 수 있는 부분까지 고려해서 약을 쓰고 있다. 여러 과에서 쌓인 약이 하루에 40 알이면 통상적으로 많은 약이지만 디스토니아가 좋아지면 일부 약은 감량을 해볼 여지도 보이기 때문에 오늘도 의사와 그 부분에 대해서 이야기했다. 유전질환에서 약물이란 증상과 합병증을 조절해 주는 수준에서 쓰게 되는데 효과 있다면 감사히 받아들이고 그렇지 않으면 의사와 상의 후에 약을 바꾸거나 중단하는 경우도 생긴다. 병이 낫는 방법은 없지만 삶의 질을 높여가는 방법을 선택하는 것은 후회가 없다. 더이상 고통스러운 시간이 길어지길 원치 않는다.

디스토니아

2024. 12. 20.
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EDSWarrior
엘러스-단로스 증후군

환자
지난 주 내내 병원에 있었다. 금요일에는 임상유전체의학과 외래 진료가 있었다. 휠체어 장애인이 적응하는 일이 쉽지 않다고 했다. 교수님은 내 근력이 줄어들까봐 걱정을 하셨는데 내가 세브란스에서 매주 3시간의 시간을 들여 하는 재활하는 프로그램을 확인하시고서는 근력 유지와 기능 유지를 위한 노력을 꾸준히 지속하도록 격려를 해주었다. 그리고 근래에 우측 하지의 뒤틀림이 있는 증상을 말했다. 교수님은 내 차트를 외우고 계시는지 이런 이야기는 우리 처음하는 것 같다며 근래 증상부터 어린시절 겪은 유사한 증상들을 짚어갔다. 전형적인 디스토니아라고 했다. 우측에 증상이 있는 것으로 보아 좌뇌에서의 문제가 이상운동장애를 나타내는 것으로 추정된다고 했다. 그래서 퍼킨정 100/25를 추가로 처방받아 레보도파/카르비도파 투약을 시도하기로 했다. 결과적으로 투약 첫날부터 드라마틱하게 증상이 좋아졌다. 아직 낮은 용량이고 하루 1회 투약하는데 약 효과가 발현되는 시간에는 떨림도 줄고 편안한 하다. 어제 재활을 하는데 나를 오래 본 치료사님이 지난주와 균형부터 우측의 근력이 확연히 좋아진 것이 나타난다고 하셨다. 달라진 것은 도파민 투여 뿐인데 추체외로의 흑질에서 도파민이 부족해서 생긴 문제들이 운동장애와 기능저하를 가져온 것이다. 엘러스단로스증후군 환자들은 근육톤이 떨어져서 디스토니아가 나타나도 일반적인 디스토니아 환자들과 양상이 다르게 나타난다. 결합조직이 워낙 느슨한 유전적 상태로 근육톤이 올라가는 디스토니아 상황이 눈에 띄게 두드러지지 않지만 환자는 근육이 뒤틀리고 경련이 생기면서 아탈구나 탈구가 생기면 원래 탈구가 잘 생기니 그런가보다 하고 넘기게 된다. 하지만 사실은 뇌의 문제에서 비롯된 비자발적 운동장애가 관절의 구조적 안정성을 방해하면서 지속적인 통증과 설명하기 어려운 괴상한 증상을 겪는다. 나는 어릴 때부터 하지가 마비되면서 경련이 생기면 엄청난 통증이 동반되면서 그자리에 주저 앉아 굴러다닌 적이 많았다. 그리고 그런 증상들이 지금은 하루에도 여러번 반복되면서 움직일 수 없는 상황을 초래한다. 지금은 휠체어 생활을 하면서 보행 중 넘어지는 일은 없어도 갑작스럽게 뒤틀리는 다리는 여전히 어려운 문제다. 엘러스단로스증후군은 아주 복잡하고 난치성 합병증이 많이 동반되는 질환이다. 그래서 나는 이 병을 알 수록 어렵다. 그래도 차근차근 의료진과 상의를 하면서 합병증에 대처하면서 증상을 조절하려고 노력하고 있다. 사진의 내용은 올해 출간된 엘러스단로스증후군 핸드북의 이상운동장애 챕터에 나오는 내용의 일부다. 디스토니아는 엘러스단로스증후군 환자에게서 생각보다 흔한 합병증이지만 우리나라 의료진의 인지를 못하고 있었는데 내가 겪은 상황을 통해서 어느정도 가능성을 확인하는 계기가 됐다. 모든 일은 차근차근 해결하는 마음으로 접근하면 결국에는 해결할 방법을 어느정도 찾기도 하고 아닐 때도 있지만 절망은 하지 않는다.
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서울대학교병원

2024. 12. 17.
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화지니
모야모야병

환자
요새 날씨가 많이 추워졌네요~ 모야모야병인 저는 뇌졸중을 조심해야하는데요. 이번해는 잘버틸수 있을지 고민이네요. 교수님 왈 고지혈증약을 먹어서 괜찮아질거라하는데 약만 먹으면 조금만 일어나 걸어도 심장이 아파서ㅠ 몸을 천천히 일어나는 버릇이 들었네요. 도저히 일기운도 없고 힘드네요. 다른 희귀질환여러분 아프지말고 겨울건강하십쇼!
2024. 12. 6.
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화지니님도 힘내시고 내년에 더 건강하시길 바랍니다..!
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아프지망고
베체트병

환자
안녕하세요 이런 어플이 있는지 첨 알게 되었어요 하나하나 읽어보구 공감되는 부분도 많고 .. 눈물도 나고 그러네요 전 중학생 때부터 구내염 평균 5~6개 갖고 있었고 심할 적엔 생식기에도 염증이 났어요 그때부터 류마티스내과 외래 진료를 꾸준히 받고 지금은 혈액과 염증수치에서 여러 비정상적인 수치가 보여 혈액종양내과도 다니고 있어요 또 심장판막 문제로 부정맥이 가끔씩 와요 이렇게 질병을 늘여보면 정말 난 어디 아픈 사람이구나라는 생각에 한없이 슬퍼질 때가 있어요 정말 눈 퉁퉁 부을 때까지 울어보기도 하고 약을 먹어도 나아질 기미가 안 보일 땐 너무 좌절스럽고 삶의 의미도 모르겠고 그만하고 싶다라는 생각까지 들 때도 있어요 스스로 원망도 많이 했네요 몸이 아프니 정신까지 아파져 꼬리물기처럼 끝이 안 보여요 지금은 다시 힘내서 열심히 제 몸을 돌봐주려 해요 주변에 저처럼 만성으로 아프신 분이 없어 사실 제 감정까진 이해하기 어려워하시는데 이 곳엔 저와 비슷한 분들이 많은거 같아요 몇몇분들 글 덕분에 정말 많이 공감하고 위로 받았네요 .. 그저 나와 비슷한 상황의 사람이 있다는 것조차 위로가 된다니 신기하네요 저희 모두 이 지긋지긋한 염증에서 탈출해봐요 ..! 도움되는 정보나 일들이 있으면 올리도록 하겠습니다 들떠서 주저리 말이 많았네요 다들 좋은 밤 보내세요 👍🏽
2024. 12. 1.
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같은 베쳇 환우분이시군요~^^ 반갑습니다
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담대한개구리
루게릭병

환자
안녕하세요.. 희귀질환과 정밀의료 분야에서 좋은 소식이 있어 공유하려고 합니다. 연세의료원에서 신의료기술을 더 빨리 도입할 수 있는 제도나 지침도 준비 중이라고 하네요.. 부디 환자들에게 좋은 변화가 생기길 기대해봅니다… https://news.nate.com/view/20241120n00048
2024. 11. 20.
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여기저기서 점점 좋은 소식이 많아지고 있네요ㅠ 다들 힘내서 잘 견뎌보아요💪💪
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세상의빛
약물유발 호중구감소

환자
오랜만에찾아왔습니다 날씨가급격히추워졌네요 환우분들모두건강하시기를기원합니다..
2024. 11. 19.
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친근한다람쥐v71
복합부위통증 증후군 1형

환자
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