망막색소변성증 진단 받은 건 벌써 2년이 다 되어가네요. 어릴 때부터 밤에 안 보였고 시야도 좁았으니 모두가 그런 줄로만 알았는데, 문득 운전을 하려고 병원 갔다가 희귀질환이며 눈 잃을 수도 있다는 말에 별 감흥은 없었습니다. 왜인지 모르겠는데. 정말 그냥 어릴 때부터 그랬었던 탓 같네요. 요 근래는 눈 잃었을 때의 감각을 익히기 위해 그리고 밤에 더 잘 다니기 위해 지팡이를 가지고 다니고 있습니다. 10분 거리가 30분이 되는 마법... 웃긴 건, 지팡이를 사용하니 그제서야 멀리 보게 되더라구요. 그와 동시에 눈 잃으신 분들은 더더욱 불편하시겠구나... 라는 생각이 들구요. 갓길에 차 있고 뭐.. 정말 더 답답할 거 같다는 생각이 들어요. 지팡이 적응기 2주차인데 아직도 어려워요...🤣🤣

매년 피부 회복 속도가 현저히 늦어지는게 느껴지고 활동적인 일상을 유지하는데 어려움을 느끼는 요즘입니다. 안 움직이면 근육 소실이라는 소리에 진짜 못참을때 제외하고는 남들과 비슷하게 움직이고 참고 생활해 왔는데요… 이젠 정말 보행 보조기를 고려하고 있습니다 🥲 20대의 멀쩡해보이는 사람이 롤레이터 끌도 다니면 그 시선이 감당 안될 것 같아 최대한 외면해 왔는데요, 얼마전에 친구랑 몰에 놀러갔을때 카트에 기대어 걸어다니다가 너무 편해서 때가 됐다 싶었습니다. 검색해보니 가격이 좀 되는데 지원받을 수 있는 방법이 없겠죠? #POTS #hEDS

안녕하세요, 레어노트 가족 여러분! 오늘도 서로를 향한 따뜻한 마음으로 이 공간에 모여주셨네요. 😊 오늘은 특별히 마음 깊은 곳에서 우러나오는 이야기를 나누려고 해요. 바로 '감사'에 대한 이야기입니다. 암 또는 희귀질환과 함께하는 여정에서 우리는 때로 혼자라고 느낄 때가 있어요. 하지만 돌이켜보면, 예상치 못한 순간에 따뜻한 손길을 내밀어준 분들이 있었죠. 그런 도움들이 우리에게 얼마나 큰 힘이 되었는지, 오늘은 그 소중한 기억들을 함께 나누어보려고 해요. 어떤 분들은 가족이나 친구가 밤늦게 응급실에 함께 달려와 준 그 마음이 가장 감사했다고 하실 수도 있고, 온라인 커뮤니티에서 만난 낯선 분이 건네준 따뜻한 위로의 말 한마디가 큰 힘이 되었다고 하실지도 모르겠어요. 심지어 반려동물이 아픈 날 곁을 지켜준 것이나, 택시 기사님이 병원까지 안전하게 데려다준 것 같은 일상의 작은 도움들도 우리에게는 특별한 의미가 있을 수 있죠! 이런 따뜻한 경험들을 나누다 보면, '나도 그런 도움을 받았었구나', '나도 누군가에게 그런 도움이 될 수 있겠구나' 하는 생각을 하게 될지도 모르겠어요. 감사의 마음을 표현하는 것만으로도 우리 자신에게 치유가 되고, 그 이야기를 듣는 누군가에게는 세상에 대한 희망을 되찾아주는 선물이 될 수 있지 않을까요? 여러분의 소중한 감사 이야기들이 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄 거라고 믿어요. 큰 도움이든 작은 친절이든, 모든 이야기가 소중하니까 편안한 마음으로 들려주세요. 오늘도 함께 나눌 여러분의 이야기를 기대할게요! 💕

안녕하세요, 여러분! 벌써 6월이 시작되었는데, 요즘 어떻게 지내고 계시나요? 😊 오늘은 우리가 질병과 함께 살아가면서 누구보다 깊이 경험하게 되는 이야기를 나누려고 해요. 바로 '스트레스와 불안'에 대한 이야기예요. 일반적인 걱정과는 다른, 우리만이 아는 그 특별한 무게감이 있죠. 불확실한 예후 앞에서 느끼는 막막함, 반복되는 검사와 치료 과정에서 오는 피로감, 주변 사람들이 이해하기 어려운 증상들을 설명해야 하는 부담감까지... 때로는 미래에 대한 걱정이 밤잠을 설치게 만들기도 하고, 갑작스럽게 찾아오는 두려움에 숨이 막힐 것 같은 순간들도 있으셨을 거예요. 이런 깊고 복잡한 감정들과 마주할 때, 여러분만의 특별한 대처 방법이 있으셨나요? 혹시 깊은 호흡이나 음악 듣기 같은 작은 습관들로 마음을 달래셨을까요? 아니면 가족이나 친구들과 마음속 이야기를 나누며 위로를 받으셨을지도 모르겠어요. 무엇보다 중요한 건, 여러분 각자가 찾아낸 그 방법들이 모두 소중하고 의미 있다는 거예요. 완벽할 필요도, 남들과 같을 필요도 없어요. 여러분만의 속도로, 여러분만의 방식으로 하루하루를 견뎌내고 계시는 것만으로도 이미 충분히 용감하고 대단하니까요. 오늘 이 자리에서 나누어 주시는 여러분의 이야기들이 누군가에게는 새로운 희망의 실마리가 될 수 있고, 또 다른 누군가에게는 '나만 그런 게 아니구나' 하는 따뜻한 위로가 될 거예요. 그럼 저는 이번에도 여러분이 나눠주실 소중한 경험과 지혜를 기다리고 있겠습니다! 💕

안녕하세요😊 다들 한 주 잘 보내셨나요? 환우분들과 보호자분들 모두 평안하시길 바랍니다. 지난주에는 ‘진단 과정에서 기억에 남는 순간’에 대해 많은 분들이 따뜻한 이야기를 나눠주셨어요. 같은 상황을 겪은 분들의 이야기를 읽으며 위로를 받으신 분도 많았을 거라 생각해요. 오늘은 그다음 이야기를 나눠보고 싶어요. 👉 “진단 후, 수많은 정보 속에서 어떤 것부터 어떻게 찾아보셨나요? 처음에는 막막하기도 하고, 어디서부터 어떻게 알아봐야 할지 어려우셨을 수도 있을 거예요. 혹시 도움 되었던 사이트, 검색어, 또는 누군가의 말이 있었나요? “이건 지금 돌아보면 꼭 알았어야 했는데…” 싶은 것도 괜찮아요. 편안하게, 기억나는 순간이나 떠오르는 팁을 댓글로 나눠주세요. 여러분의 경험이 또 다른 누군가에게는 등불이 될 수 있으니까요! 오늘도 함께여서 든든합니다. 💪🏻

안녕하세요👋 레어노트입니다! 요즘 날씨가 점점 따뜻해지고 있는데, 레어노트 환우분들 모두 건강하게 잘 지내고 계신가요? 이곳, 레어노트 커뮤니티는 희귀질환과 암질환 등 어려운 상황 속에서도 서로를 응원하는 분들이 일상과 경험을 나누는 공간이에요. 그래서 우리가 조금 더 가까워질 수 있기를 바라며, 앞으로 매주 하나의 질문을 드리려고 합니다. 같은 상황을 겪은 분들의 이야기를 통해 작은 위로와 실질적인 팁을 함께 찾아가 보려 해요. 그럼, 이번 주의 첫 질문! "진단 과정에서 기억에 남는 순간이 있었나요?" 편안하게, 느껴지시는 만큼만 나눠주세요. 여러분이 나눠주시는 한 줄의 경험이 누군가에게는 큰 용기와 힘이 될 수 있습니다. 그리고 우리는 서로를 기꺼이 도울 준비가 되어 있다고 믿어요. 다양한 환우분들의 이야기를 기대해 봅니다!😊

모야모야병환자도 카페인 섭취 되나요? 뇌병이다보니 카페인같은 화학물질같은 반응이 있나요? 우선 술과 담배는 원체부터 안피는데 카페인은 되는지는 잘몰라서...

안녕하세요, '히즈빈스'라는 커피 브랜드를 통해 장애에 대한 편견을 해소하고, 더 많은 일자리를 만드는데 앞장서고 있는 (주)향기내는사람들입니다. 2025년 장애인의날을 맞아 「이상한 커리어 공모전」을 개최합니다. '글과 그림'으로 마음껏 다양한 의견과 꿈을 전하는 시간이 되시길 바랍니다. 관심 있는 분들의 적극적인 참여와 홍보 부탁드립니다. ► 행사명 : 이상한 커리어 공모전 ► 주제: 10년 후, 나는 어떤 일을 하고 있을까? ► 공모 부문: 1. 글 부문 (수필, 에세이)  2. 그림 부문 (삽화, 일러스트, 만화)  ► 시상 혜택: 백화점 상품권(최대 50만원) 및 히즈빈스 선물세트 증정 ► 공모 기간: 2025년 3월 24일(월) ~ 4월 20일(일) 23:59 ► 결과 발표: 2025년 4월 25일(금) (홈페이지 및 개별 안내) ► 접수 방법: 1) 아래 링크를 통해 참가 신청서 제출 후 2) hypark@hisbeans.com으로 작품 제출 https://forms.gle/QDvdLhNpsaEo75hz8 보다 자세한 사항은 아래 링크에서 확인하실 수 있습니다. ► 공모전 소개 링크: https://www.hisbeans.com/boardPost/110567/48 문의 사항은 히즈빈스 본사(02-6925-4616)로 연락주세요 😊

얼마전 취업해서 하루 8시간씩 꼬박꼬박 출근하는데요, 직장에서 멀리 살아서 1시간 20분을 버스와 지하철을 탑니다. 정말 온 몸이 아프고 8-9시간씩 자는데도 왜 그렇게 피곤해하냐며 회사 사람들은 이해하지 못합니다. 지하철에서 자리에 앉지 못하는 날은 출근하며 하루치 에너지 다 써버립니다ㅠㅠ 사회생활 해볼 수 있는 것만으로도 감사해야 하는데 그 누구도 이해해주지 못해서 답답한 마음에 이곳에 끄적여 봅니다…

근긴장성이영양증 환우회(MDT1F)와 함께 할 가족을 찾습니다 안녕하세요, 근긴장성이영양증 환우회의 가족이 되어 주실 분들을 모십니다. 저희는 근긴장성이영양증을 가진 환자들과 그 가족들이 서로 의지하고, 함께 성장해 나갈 수 있는 공동체를 만들고자 합니다. 함께라면 두렵지 않습니다. 우리는 서로의 아픔을 이해하고 공감하는 가장 강력한 지지군입니다. 환우회에 가입하시면, 이 병과 싸우는 것이 단독 행동이 아닌, 함께하는 여정임을 느낄 수 있을 것입니다. 함께 힘을 모아 극복해 나갈 때, 우리는 더욱 강해집니다. 정보와 지식을 공유합니다. 최신 치료법, 임상 시험, 연구 결과를 공유함으로써 모든 회원이 최신 의학 정보에 접근할 수 있도록 돕습니다. 또한, 다양한 교육 세미나와 워크숍을 통해 병을 이해하고 적극적으로 대처할 수 있는 능력을 키울 수 있습니다. 우리는 한 가족입니다. 각자의 경험과 지혜를 나누며, 누구도 혼자라고 느끼지 않게 지원합니다. 생일 파티, 명절 모임, 가족 소풍 등 다양한 친목 활동을 통해 서로의 삶에 기쁨과 희망을 더합니다. 근긴장성이영양증과 맞서 싸우시는 여러분, 당신이 이 글을 읽고 있다면 이미 반은 성공한 것입니다. 우리와 함께 더 큰 힘을 발휘할 수 있습니다. MDT1F 환우회의 새로운 가족으로 여러분을 초대합니다. 지금 바로 가입해 주세요, 여러분의 용기가 큰 희망이 됩니다. 가입 신청 방법: http://mdt1f.org/ 들어오셔서 환우회 가입 클릭하여 필요한 정보를 작성해 주세요. 문의: 자세한 정보가 필요하시거나 궁금한 점이 있으시면 언제든지 raychief1@naver.com으로 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 함께 희망을 만들어 갑시다!

오늘은2월의마지막날.. 세계희귀질환의날이네요^^ 올해는희귀질환치료제가많이개발되어서 여기계신모든분들의건강이 호전되는소식이많이들리길기원해봅니다

안녕하세요 4개월 된 저희 아기 코핀 로우리증후군이라는 희귀질환이 유전자 검사를 통해 발견 되었어요 환우회나 카페등 정보를 알고 싶어 찾아보다가 가입하게 되었습니다

ㅇㅅㅇ

안녕하세요 저는 삼성서울병원에 정기적으로 내원중인 베체트병 환우이고 레어노트에 가입한진 오래되었는데 글을 남기는건 처음이네요ㅎㅎ 저는 현재 네이버 베체트병 환우모임 카페를 22년도에 개설하고 현재는 운영하고 있답니다. 우리 정보소통 잘해봐요

퍼킨정 5일 차. 도파민의 보충과 소실 사이에서 오가는 증상의 대비가 신체적으로 불편한 점이 극단적으로 드러난다. 40년 간 이런 반복되는 증상들이 나를 괴롭혔지만 정상적인 사람처럼 지낸다고 애 써온 내가 부쩍 힘들었을 것 같다는 생각이 든다. 오늘 정신과 진료에서도 이 원인모를 증상이 나를 괴롭혀 온 시간과 약물로 허무하게 사라진 증상들 사이에서 내 삶의 지난 무게가 컸다는 것을 토로했다. 나는 정말 많은 합병증을 가지고 있다. 그런데 약으로 조절이 되는 것들은 도움을 받고 있다. 사람들은 내가 먹는 약이 한 과에서 한 알 내지는 대여섯알이 10개 과가 쌓여서 서로 다른 인체에 미치는 약을 먹는다는 점을 이해하지 못하는 경우가 많다. 나는 약물상호작용에 민감한 편이라 약 때문에 더 아프지 않냐는 사람들의 말에 약리학으로 반박할 수 있지만 그런 말을 하는 사람을 이해를 시키기 어렵다. 내가 증상이 즉각적으로 좋아지는 부분의 약을 먹지 않는다면 삶의 질을 떠나서 생명에 위협이 되는 상황이 생길 수 있는 부분까지 고려해서 약을 쓰고 있다. 여러 과에서 쌓인 약이 하루에 40 알이면 통상적으로 많은 약이지만 디스토니아가 좋아지면 일부 약은 감량을 해볼 여지도 보이기 때문에 오늘도 의사와 그 부분에 대해서 이야기했다. 유전질환에서 약물이란 증상과 합병증을 조절해 주는 수준에서 쓰게 되는데 효과 있다면 감사히 받아들이고 그렇지 않으면 의사와 상의 후에 약을 바꾸거나 중단하는 경우도 생긴다. 병이 낫는 방법은 없지만 삶의 질을 높여가는 방법을 선택하는 것은 후회가 없다. 더이상 고통스러운 시간이 길어지길 원치 않는다.

지난 주 내내 병원에 있었다. 금요일에는 임상유전체의학과 외래 진료가 있었다. 휠체어 장애인이 적응하는 일이 쉽지 않다고 했다. 교수님은 내 근력이 줄어들까봐 걱정을 하셨는데 내가 세브란스에서 매주 3시간의 시간을 들여 하는 재활하는 프로그램을 확인하시고서는 근력 유지와 기능 유지를 위한 노력을 꾸준히 지속하도록 격려를 해주었다. 그리고 근래에 우측 하지의 뒤틀림이 있는 증상을 말했다. 교수님은 내 차트를 외우고 계시는지 이런 이야기는 우리 처음하는 것 같다며 근래 증상부터 어린시절 겪은 유사한 증상들을 짚어갔다. 전형적인 디스토니아라고 했다. 우측에 증상이 있는 것으로 보아 좌뇌에서의 문제가 이상운동장애를 나타내는 것으로 추정된다고 했다. 그래서 퍼킨정 100/25를 추가로 처방받아 레보도파/카르비도파 투약을 시도하기로 했다. 결과적으로 투약 첫날부터 드라마틱하게 증상이 좋아졌다. 아직 낮은 용량이고 하루 1회 투약하는데 약 효과가 발현되는 시간에는 떨림도 줄고 편안한 하다. 어제 재활을 하는데 나를 오래 본 치료사님이 지난주와 균형부터 우측의 근력이 확연히 좋아진 것이 나타난다고 하셨다. 달라진 것은 도파민 투여 뿐인데 추체외로의 흑질에서 도파민이 부족해서 생긴 문제들이 운동장애와 기능저하를 가져온 것이다. 엘러스단로스증후군 환자들은 근육톤이 떨어져서 디스토니아가 나타나도 일반적인 디스토니아 환자들과 양상이 다르게 나타난다. 결합조직이 워낙 느슨한 유전적 상태로 근육톤이 올라가는 디스토니아 상황이 눈에 띄게 두드러지지 않지만 환자는 근육이 뒤틀리고 경련이 생기면서 아탈구나 탈구가 생기면 원래 탈구가 잘 생기니 그런가보다 하고 넘기게 된다. 하지만 사실은 뇌의 문제에서 비롯된 비자발적 운동장애가 관절의 구조적 안정성을 방해하면서 지속적인 통증과 설명하기 어려운 괴상한 증상을 겪는다. 나는 어릴 때부터 하지가 마비되면서 경련이 생기면 엄청난 통증이 동반되면서 그자리에 주저 앉아 굴러다닌 적이 많았다. 그리고 그런 증상들이 지금은 하루에도 여러번 반복되면서 움직일 수 없는 상황을 초래한다. 지금은 휠체어 생활을 하면서 보행 중 넘어지는 일은 없어도 갑작스럽게 뒤틀리는 다리는 여전히 어려운 문제다. 엘러스단로스증후군은 아주 복잡하고 난치성 합병증이 많이 동반되는 질환이다. 그래서 나는 이 병을 알 수록 어렵다. 그래도 차근차근 의료진과 상의를 하면서 합병증에 대처하면서 증상을 조절하려고 노력하고 있다. 사진의 내용은 올해 출간된 엘러스단로스증후군 핸드북의 이상운동장애 챕터에 나오는 내용의 일부다. 디스토니아는 엘러스단로스증후군 환자에게서 생각보다 흔한 합병증이지만 우리나라 의료진의 인지를 못하고 있었는데 내가 겪은 상황을 통해서 어느정도 가능성을 확인하는 계기가 됐다. 모든 일은 차근차근 해결하는 마음으로 접근하면 결국에는 해결할 방법을 어느정도 찾기도 하고 아닐 때도 있지만 절망은 하지 않는다.

요새 날씨가 많이 추워졌네요~ 모야모야병인 저는 뇌졸중을 조심해야하는데요. 이번해는 잘버틸수 있을지 고민이네요. 교수님 왈 고지혈증약을 먹어서 괜찮아질거라하는데 약만 먹으면 조금만 일어나 걸어도 심장이 아파서ㅠ 몸을 천천히 일어나는 버릇이 들었네요. 도저히 일기운도 없고 힘드네요. 다른 희귀질환여러분 아프지말고 겨울건강하십쇼!

안녕하세요 이런 어플이 있는지 첨 알게 되었어요 하나하나 읽어보구 공감되는 부분도 많고 .. 눈물도 나고 그러네요 전 중학생 때부터 구내염 평균 5~6개 갖고 있었고 심할 적엔 생식기에도 염증이 났어요 그때부터 류마티스내과 외래 진료를 꾸준히 받고 지금은 혈액과 염증수치에서 여러 비정상적인 수치가 보여 혈액종양내과도 다니고 있어요 또 심장판막 문제로 부정맥이 가끔씩 와요 이렇게 질병을 늘여보면 정말 난 어디 아픈 사람이구나라는 생각에 한없이 슬퍼질 때가 있어요 정말 눈 퉁퉁 부을 때까지 울어보기도 하고 약을 먹어도 나아질 기미가 안 보일 땐 너무 좌절스럽고 삶의 의미도 모르겠고 그만하고 싶다라는 생각까지 들 때도 있어요 스스로 원망도 많이 했네요 몸이 아프니 정신까지 아파져 꼬리물기처럼 끝이 안 보여요 지금은 다시 힘내서 열심히 제 몸을 돌봐주려 해요 주변에 저처럼 만성으로 아프신 분이 없어 사실 제 감정까진 이해하기 어려워하시는데 이 곳엔 저와 비슷한 분들이 많은거 같아요 몇몇분들 글 덕분에 정말 많이 공감하고 위로 받았네요 .. 그저 나와 비슷한 상황의 사람이 있다는 것조차 위로가 된다니 신기하네요 저희 모두 이 지긋지긋한 염증에서 탈출해봐요 ..! 도움되는 정보나 일들이 있으면 올리도록 하겠습니다 들떠서 주저리 말이 많았네요 다들 좋은 밤 보내세요 👍🏽

안녕하세요.. 희귀질환과 정밀의료 분야에서 좋은 소식이 있어 공유하려고 합니다. 연세의료원에서 신의료기술을 더 빨리 도입할 수 있는 제도나 지침도 준비 중이라고 하네요.. 부디 환자들에게 좋은 변화가 생기길 기대해봅니다… https://news.nate.com/view/20241120n00048

오랜만에찾아왔습니다 날씨가급격히추워졌네요 환우분들모두건강하시기를기원합니다..