저희조카는 글라스 증후군을 앓고있는 4살 여아입니다. 희귀질환이라 정보를 얻을수있을지 찾아보려 가입했어요

망막색소변성증 환자로 아직 일상생활이 가능한 상태입니다 결혼 하고 싶은 사람이 있어 저의 병에 대해 털어 놓았습니다. 그 전부터 눈이 안좋은 것은 알고 있었으나 실명 가능성이 있다고 하니 그 사람도 많이 힘들어하네요. 아이는 가지지 않아도 된다고 말하지만 그 사람의 부모님이 이걸 이해하실진 모르겠습니다. 그래도 상대 부모에게 말하는 것이 좋겠죠?

원인 모를 고열과 전신 근육통 있어서 곳곳에 파스 붙여야할정도로 근육통 있구요 고열이 났을경우 응급실에서 피검사 하였는데WBC(백혈구 수치 상승) CRP (c단백 염증성 수치 상승) ANA항핵항체 1:320 양성오르기도 하면서 1:640으로 오르다가 현재는 1:320으로 7년간 양성인데 자가면역 확진을 전혀 못받고 있어요 그러나 성인 스틸씨병 의심 된다곤 하는데 의심 되는 시는분 계신가요? (현재 임신도 잘 안되기도 하고 자연 임신으로 4번 잦은 유산 있고 현재 시험관 시술 2회차 하였는데 착상도 잘 안되기도 합니다

신년부터 기고하기로 한 제 투병이야기가 게재됐습니다. 첫번째 이야기는 희귀질환을 진단 받기 전과 진단 받기까지의 이야기를 써봤어요. 연재되는 기고인만큼 앞으로도 제 이야기는 계속됩니다. https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=44370

유전성 강직성 하반신마비 진단 받기까지 4년이라는 시간이 걸렸네요. 처음에는 증상이 정확하지 않아서 진단을 받기까지 어려움이 있었는데, 증상이 명확해 지면서 진단이 비슷하게 여러병원에서 내려졌어요. 현재 손에 신경손상이 와서 손떨림과 강직이 새로 생겼네요. 희귀질환은 산 넘어 산인 듯 합니다...

안녕하세요 유전자검사 생각중인 성인 발달장애를 가지고있는 직장인입니다 -:) 원인을 찾아보고싶고 예후에 맞게 계획을 세우고 2세계획은 아직없지만 미래를 위해 값친 투자를 위해 해보려고 하는데 12월쯤에 11,12급여와 퇴직금 까지 500만원 이상 큰돈이 들어오는데 그때 할부로 나눠서 결제 할 예정인데 나를 위해 예후도 알고 희귀질환이나 염색체이상 미세결실이든 간 나오면 그에맞게 미래 준비해보려는데 어떨까요? 카드할부가 조금 남아있어서 어느정도 갚고 여유는 곧 생길 예정이기에 할 껀데 서울아산병원에서 염색체검사 비용 알수있을까요?

유전자검사는 여러번 받으시나요? 아이가 미숙아로 태어났고 폐섬유화 의심중이며 흡인이 돼서 위루관 수유중인데 이런 문제로 아산에 유전자검사는 맡겨놨는데 결과나오기전에 빠른진단을 위해 서울대도 가서 검사를 맡겨놔야하나 고민이에요

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.