EDS 합병증 혹은 POTS와 관련이 없는 증상이라고 생각해서 의사선생님께 말씀을 드리지 않았는데 혹시 저와 비슷한 경험을 하신 분이 계시면 말씀해주세요.. 작년 여름에 샤워중 갑자기 울렁거리며 시야가 전신마취할때처럼 무지갯빛으로 멀어지고 온몸이 저리면서 마비가 왔어요. 특히 양손의 근육이 뒤틀리며 경직되었는데 손목이 안쪽으로 꺾이고 그대로 굳었어요. 전신의 핏기가 사라지며 창백해지고 숨이 안쉬어지며 정신을 잃었어요. 이렇게 심각하게 증상이 발생한 적은 그 뒤로 없었기 때문에.. 의사선생님께 말씀을 드리지 않았는데 이런 증상이 EDS와 관련이 있는지도 모르겠어요.

안녕하세요 저는 5살때부터 원인을 알 수 없는 극심한 두통과 관절통에 시달렸어요. 단순히 성장통이라고 생각했지만 초경이 시작되고 성장이 멈추었는데도 관절통은 매일같이 찾아왔어요. 4학년때 초경을 한 뒤로 발작성 빈맥이 생겨서 공황장애로 오진을 받기도 했어요. 호르몬이 변하면 여지없이 발작성 빈맥이 쿵-하면서 시작돼요. 한번 시작되면 1분당 200회를 넘깁니다. 5년 전, 중학교 1학년 겨울이었어요. 슬리퍼를 신고 방향을 틀다가 갑자기 뚝!하면서 슬개골이 탈구되었어요. 인대는 늘어났고 뼈는 조각나서 제 오른쪽 무릎에는 큰 흉터가 있어요. 관절경으로는 조각난 뼈를 찾는게 불가능했어요. 전신마취와 척수마취를 병행해 7시간동안 수술했습니다. 양 다리가 빨간 소독약으로 전부 칠해져있어서 웃겼어요. (시간 지나면 카레치킨처럼 노란색으로 변합니다) 휠체어를 타며 2년간 재활치료를 한 끝에 다시 걷게 되었지만 여전히 밤마다 팔다리 감각이 없어져서 놀라서 깨요. 저는 아프지 않았다면 지금쯤 수능을 마치고 친구들과 놀러다니는 고3이었을거에요. 고등학교 1학년때 자퇴했습니다. 매일 아파서 선생님께 보건실에 다녀와도 되는지 여쭈었더니 "너는 내 시간에만 아프냐, 한번만 더 가면 벌점이다" 라고 하셨어요. 저도 꾀병이면 정말 행복할것같아요. 결국 몸이 아파 학교를 더 다닐 수 없어서 자퇴하고 말았습니다. 자퇴한 뒤로도 하루종일 피곤해 잠만자느라 공부를 못하고있어요. 12시간 이상 자도 낮잠을 자야할 정도로 피곤해서 일상생활이 불가능해요. 부모님께서 단지 빈혈, 운동부족이라고 하셨지만 아무리 운동을 하고 철분제를 먹어도 낫지 않았어요. 뒤늦게 이런 병이 있다는걸 아시고 치료를 할수만 있다면 진단을 받고싶지만 관절형 eds는 유전자검사에서 발견되지 않을것이고, 자율신경 실조증도 치료가 불가능한걸로 알고있어요. 혹시 저와 비슷한 증상을 가지신 분께서 확진을 받으셨다면 말씀해주시면 정말 감사드립니다. 아래에 증상을 요약해봤습니다. 전신: 두통, 어지러움, 저림 오래서있으면 기절할것같음 눈앞이 아득해지며 소리 안들리고 기절 만성피로, 기립성 어지럼증 허리/머리에서 맥박뛰는통증 땅에서 끌어당기는 피로, 힘빠짐 근육이 안붙음, 극심한 위경련(저체중, 식욕부진) 멍, 점상출혈, 사지 협응이 잘 안됨(부딪힘, 운동신경 없음) 피부 약간 잘늘어남 담뱃종이모양 흉터(회복이 잘 안됨) 다크서클(판다 같아요ㅎㅎ), 노란 피부 관절: 관절통, 슬개골탈구, 소건막류, 무지외반증, 과운동성 (정형외과 의사선생님이 통아저씨라고 하셨어요. 베이턴 테스트 거의 전부 해당) 가족력 있음☆ 심장: 발작성빈맥, 숨참 눈:고도근시, 시선이 위로 올라감, 시야 떨림 초점안맞음, 파리가 날아다님 치아: 이유없이 깨짐(충치X), 투명한 치아 (돈이 정말 많이 나가요)

다른 희귀질환 환자들은 저같은일 겪지 않았으면 좋겠다는 마음으로 글 작성해봅니다. 병원 이름 밝혀도 되는지는 모르겠어서 자세히는 안 밝히며 글은 삭제될수도 있습니다. 희귀질환인 두개골유합증(Saethre Chotzen 증후군, 유전성 선천 희귀질환)을 앓고있고 확진 받았습니다. 현재 21살 이구요. 집 근처에 희귀질환 핼프라인에서 지정한 희귀질환 권역별 거점센터로 지정된 대학병원이 있어서 굳이 서울까지 안 가고 그곳에서 진료 받으려고 하였습니다. 또한 기존에 진료받던 대학병원 교수님은 정년퇴임 하셨고, 전임교수님도 안계셔서 옮길 예정 이었습니다. 두개골 유합증 희귀질환 환자이고 두통, 복시, 이명, 시력저하(뇌압 상승 증상과 유사해서 신경외과)가 있고 신경외과로 예약해달라고 상담원께 요청했습니다. 그런데 전화상담원께서 일단 신경외과 아니니까 문의해보겠다고 하시더라고요. 그리고 상담원 분께서 뇌신경센터(신경과)로 예약 해주셨어요. 11월 6일, 첫진료 받아봤는데 혈압이랑 심박수 체크만하고 특별한 검사는 안했으며 약만 처방해 주셨습니다. 다음예약 때는 피검사만 잡아주셨고요. 뭔가 이상해서 대학병원 내 희귀질환센터에 다시 상담받아보니까 신경외과쪽으로 추가 예약 잡으라고 하시더라고요. 두개골유합이 신경과도 본다고는 하시는데, 신경과가 두개골유합 본다고 하기에는 교수님께서 맡고있는 전문 분야랑 제 질환이랑 전혀 맞지 않았어요. 뇌신경센터(신경과) 교수님 전문 분야는 (파킨슨병, 손떨림, 소뇌실조, 근긴장이상증, 기타 이상운동질환, 파킨슨성 치매, 두통, 어지럼증) 입니다. 협진도 아니고, 신경외과는 초진 이여서 진료의뢰서가 또 필요할 수 있다고 하더라고요. 11월 6일 병원 마감전 까지 의뢰서 필요한지, 필요없는지 연락주신다고 했는데 연락도 안주셔서 신경외과 추가예약도 그냥 취소했네요. 서울에 있는 대학병원으로 다시 예약 잡을 예정입니다. 제가 어릴적 치료를 제대로 끝까지 못받은 상태이고, 합병증이 있을수도 있어서 뒤늦게나마 이곳저곳 찾아보고 있네요. 희귀질환 환자 본인이 더 잘 알고있는 경우도 있고, 권역별 거점센터라도 특화된 희귀질환이 달라서 확인이 많이 필요하다는 것을 느꼈습니다. 다들 참고 하시면 좋을 것 같아요.

안녕하세요. 저는 아직 진료를 받지 못했지만, 제 증상들이 혹시 과가동성 스펙트럼 장애(HSD)나 과운동성 엘러스-단로스 증후군(hEDS)의 경미한 케이스에 해당하지 않을까 해서 이렇게 글을 남깁니다. 사실 글을 쓰면서도 조심스러운 게, 여기 계신 분들은 이미 확진을 받으시고 훨씬 힘든 상황을 겪고 계신 분들이 많은것 같은데, 제 증상이 경미해 민폐가 되진 않을까 걱정이 됩니다. 그래도 어릴 때부터 겪어온 것들이 하나로 연결되는 것 같아서, 혹시 비슷한 경험 있으신 분들의 이야기를 들어보고 싶어요. 저는 어릴 때부터 운동을 좋아했는데, 남들보다 훨씬 쉽게 지치고 보통 강도의 운동을 하고 나면 일어나거나 앉기 힘든 매우 심한 근육통이 며칠 동안 계속 있었어요, 그리고 지금도 그렇죠.. 이 때문에 진통제를 자주 복용했고 다들 그런줄만 알았는데, 주위를 둘러보니 아니라는 걸 알게 되었습니다. 체력이 약하고 쉽게 피곤해서 또래 친구들보다 일정을 소화를 못 합니다. 그리고 근력운동을 안 해도 거의 항상 근육통이나 부종이 있습니다 또 어릴때부터 계속 운동을 해왔음에도 불구하고 심박수가 오르는 심폐체력을 필요로 하는 운동을 하면 시야가 좁아지고(터널시야), 어지럽고, 덥고 땀이 나는게 아니라 신체 말단이 차가워지고/파래지고 추워져서 쭈구려 앉아야 겨우 좀 피가 도는 느낌이 들어요. 어렸을 때부터 가끔은 그냥 평범한 하루였는데 심장이 빠르거나 느리거나 불규칙해서 눕지 않으면 안 될것 같은 피곤함에 누우면 맥박이 잘 안 느껴지거나 너무 빠르거나 그래요. 최근 1–2년 사이에는 좌골신경통이 생기면서, 오른쪽 종아리뼈가 휘어 있다는 걸 알게 됐고, 척추측만증을 진단 받았고, 걷는 게 자연스럽지 않다는 것을 알게 되었습니다. 한번은 체형교정하는 수업을 들은 적 있는데, 너무 유연해서 몸이 제멋대로 틀어졌다는 말을 들었습니다. 유연성 평발, 내반슬, 백니, 요추전만, 척추측만증, 역 c자 커브 등이 함께 나타납니다. 20대 초반인데, 요즘 꽤 자주 제가 다리를 절고 있는 걸 발견합니다. 좌골신경통으로 정형외과를 가고 도수/운동치료도 받았지만, 척추측만증 발견과 근육량이나 운동 경력에 비해 코어근육이 과하게 연결이 부족하다는 것을 알게된 것 빼고는 통증에 호전이 없어서 병원을 돌고 있어요. 통학이나 이동 시에 편도 2시간 정도 대중교통을 탈 때가 있는데, 서 있으면 발목, 무릎, 고관절이 불안정해서 근육이 엄청 긴장하고 있는게 느껴집니다. 때로는 서 있는게 통증이 심해서 만원 지하철에서 그냥 울었던 적도 있습니다. 그래서인지 집에 도착하면 녹초가 됩니다. 그 외에도 ADHD, 우울증, 불안장애로 치료 받고 있고, 관절 과가동성 테스트를 했을 때 모든 동작이 가능하고, 주변인들에게 제 피부가 잘 늘어지는 편이라는 말을 듣습니다. 근시도 있고, 치아에도 금이 잘 가고 깨져서, 치과선생님이 보고 매 진료마다 주의를 주십니다. 원래는 EDS에 대해 잘 몰랐는데, ADHD와 관절 과가동성의 관계에 대한 글을 읽게 되고, 만성적인 좌골신경통이 생기면서 관심을 가지게 되고 나니 가족들도 그렇다는 걸 알게 되었습니다. 동생은 (병원에서 진단을 받은 적은 없지만) IBS랑 기립성 저혈압이 심해 체중이 적게 나가고 집을 나가지 않습니다. 또 태어났을 때는 선천적인 심실중격결손 때문에 생후 100일 전에 수술을 받았고, 저와 마찬가지로 과가동성 관절 테스트 모두 가능합니다. 집에만 있는데도 항상 어디에 걸려 넘어지거나, 일어서다가 저혈압으로 주저앉거나, 물건을 떨어뜨립니다. 일어나다 쓰러진 적도 몇 번 있습니다. 저희 아버지를 포함한 그쪽 가족분들도 관절이 유난히 과도하게 펴지고(평소 스트레칭이나 운동을 안 하시는 할머니도 다리찢기가 가능하시고, 관절 과가동성이 보통 다들 있습니다.), ADHD 같은 증상도 흔히 보이며, 점상출혈이 자주 생기고, 소근육 조절에 어려움이 있는지 다들 악필입니다. 저는 이런 증상들이 그냥 내가 원래 체력이 약하구나, 또는 남들도 다 그런데 나는 왜 이렇게 못 견디겠지, 그냥 사는게 적성에 안 맞나 하고 넘기곤 했는데, 요즘은 점점 불편함이 커지고 생활에도 영향을 주다 보니 답답하고 괴롭습니다. 그런데 또 한국에서는 심하지 않으면 진료 자체를 잘 안 받는 것 같아서, 제가 어떤 병원을 가고 어떤 도움을 받을 수 있을지, 또는 앞으로 제 다양한 증상들을 어떻게 서로 연계해 관리해야할지 모르겠습니다. 한가지 예로는, adhd로 각성제를 복용중인데, 이게 순환계에 영향을 주어서 제가 기존에 겪던 숨참이나 빈맥, 저혈압등의 증상을 더 심하게 합니다. 그래서 증상을 공유하고 정보나 조언을 듣고자 글을 쓰게 되었습니다. 길고 정리되지 못한 글을 읽어주셔서 감사합니다.

안녕하세요 저는 선천적으로 갖고 태어난, 관절의 구조적인 문제들로 인한, 통증으로 현재는 중증 진통제 복용하고, 진통 패치를 몸에 붙이며 생활 중입니다. 최근에 EDS라는 질환을 알게 되면서 오랜 시간동안 겪고 있던, 신체 여러 증상들이 관련이 있을 수 있겠다 라고 의심이 드는 상태입니다 정확한 진단을 받기까지 시간이 걸리겠지만, 이곳에서 다양한 정보를 배우고 공유하며 함께 나아가고 싶습니다 잘 부탁드립니다! #가입 인사

혹시 뫼비우스증후군을가진사람이나 선천적 안면신경마비 이신분없나요...? 정보를찾아보려해도 외국정보밖에없네요..

저희조카는 글라스 증후군을 앓고있는 4살 여아입니다. 희귀질환이라 정보를 얻을수있을지 찾아보려 가입했어요

망막색소변성증 환자로 아직 일상생활이 가능한 상태입니다 결혼 하고 싶은 사람이 있어 저의 병에 대해 털어 놓았습니다. 그 전부터 눈이 안좋은 것은 알고 있었으나 실명 가능성이 있다고 하니 그 사람도 많이 힘들어하네요. 아이는 가지지 않아도 된다고 말하지만 그 사람의 부모님이 이걸 이해하실진 모르겠습니다. 그래도 상대 부모에게 말하는 것이 좋겠죠?

원인 모를 고열과 전신 근육통 있어서 곳곳에 파스 붙여야할정도로 근육통 있구요 고열이 났을경우 응급실에서 피검사 하였는데WBC(백혈구 수치 상승) CRP (c단백 염증성 수치 상승) ANA항핵항체 1:320 양성오르기도 하면서 1:640으로 오르다가 현재는 1:320으로 7년간 양성인데 자가면역 확진을 전혀 못받고 있어요 그러나 성인 스틸씨병 의심 된다곤 하는데 의심 되는 시는분 계신가요? (현재 임신도 잘 안되기도 하고 자연 임신으로 4번 잦은 유산 있고 현재 시험관 시술 2회차 하였는데 착상도 잘 안되기도 합니다

신년부터 기고하기로 한 제 투병이야기가 게재됐습니다. 첫번째 이야기는 희귀질환을 진단 받기 전과 진단 받기까지의 이야기를 써봤어요. 연재되는 기고인만큼 앞으로도 제 이야기는 계속됩니다. https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=44370

유전성 강직성 하반신마비 진단 받기까지 4년이라는 시간이 걸렸네요. 처음에는 증상이 정확하지 않아서 진단을 받기까지 어려움이 있었는데, 증상이 명확해 지면서 진단이 비슷하게 여러병원에서 내려졌어요. 현재 손에 신경손상이 와서 손떨림과 강직이 새로 생겼네요. 희귀질환은 산 넘어 산인 듯 합니다...

안녕하세요 유전자검사 생각중인 성인 발달장애를 가지고있는 직장인입니다 -:) 원인을 찾아보고싶고 예후에 맞게 계획을 세우고 2세계획은 아직없지만 미래를 위해 값친 투자를 위해 해보려고 하는데 12월쯤에 11,12급여와 퇴직금 까지 500만원 이상 큰돈이 들어오는데 그때 할부로 나눠서 결제 할 예정인데 나를 위해 예후도 알고 희귀질환이나 염색체이상 미세결실이든 간 나오면 그에맞게 미래 준비해보려는데 어떨까요? 카드할부가 조금 남아있어서 어느정도 갚고 여유는 곧 생길 예정이기에 할 껀데 서울아산병원에서 염색체검사 비용 알수있을까요?

유전자검사는 여러번 받으시나요? 아이가 미숙아로 태어났고 폐섬유화 의심중이며 흡인이 돼서 위루관 수유중인데 이런 문제로 아산에 유전자검사는 맡겨놨는데 결과나오기전에 빠른진단을 위해 서울대도 가서 검사를 맡겨놔야하나 고민이에요

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

버거씨병 발병과 경과 28세에 첫 버거씨병을 진단받고 약물 치료 후 별 문제없다가 10년 후 첫 큰 상처와 함께 38에 발현된 케이스입니다. 1. 22년 7월 태풍과 함께 찾아온 돌이킬 수 없는 첫 상처. -22년 7월 태풍과 함께 많은 양의 비가 온다는 소식에 관리하고 있던 건물의 지하층에 무릎정도 빗물이 유입된 것을 확인 이후 아무생각없이 슬리퍼를 신고들어가서 펌프로 물을 퍼내다가 이내 유입된물이 그냥 빗물이아니라 지하 오수정과 하수정도 넘처서 썩인 말 그대로 똥물인것을 확인. 그러나 이미 발을 담그고 있어서 깨끗이 씻으면 되겠지 라는 착각으로 작업을 2시간 가량하고 집으로 돌아가서 깨끗이 씻고 지내길 1주일 갑자기 왼쪽 발가락의 발톱들이 내성발톱 및 무좀 처럼 안쪽으로 n자 형태로 말리기 시작하면서 발톱 아래 짓물이 터져나오기 시작했습니다. 처음엔 그냥 무좀이겠거니 하고 무좀약을 복용하고 더욱더 상처가 나빠지기 시작하면서 병원을 전전하게 되었습니다. 2. 4개월간 지방 병원을 전전하다가 망함. - 버거씨로 지속적인 약물 치료는 하고 있었기에 다니고 있던 병원으로가서 문의한 결과 정형외과로 안내를 받고 정형외과로 갔으나 의사는 너무나도 성의없게 빨간약과 깨끗이 씻으라는 처방을 내림. 이후 처방내용이 허술하여 그냥 빨간약만 바르면 되는구나 생각하고 집에서 1개월간 빨간약을 바르고 깨끗이 씻고 말리기를 반복하다가 지속적으로 발톱 아래서 올라오는 짓물로 인하여 발톱이 불어서 자연적으로 떨어져 나가는 현상이 생기면서 먼가 잘 못됐다는생각으로 다시 정형외과 진료를 신청하고 2주동안 기다림(상급병원이라 진료예약이 밀려있었음.) 그 사이 기다릴수 없어 2주동안 동네 개인병원 외과와 정형외과를 방문하였으나 버거씨병 때문에 진료를 해줄 수 없다는 답변을 받고 되 돌아옴. 이후 상급병원의 진료때가 되어 방문하니 의사는 참 재밌는 말을 하기 시작했습니다. "버거씨병에 상처 나면 원래 그런거에요 빨간약 바르다가 안되면 그냥 절단 하시면 됩니다"라는 참 어처구니 없는 진료를 해주더군요.이 후 저는 정신을 차리고 절단 만큼은 막기 위해서 폭풍검색을 통해 백방으로 병원 및 제가 가지고 있는 병에 대해 찾아보기 시작 했습니다. 3. 병에 한걸음 다가서다. -일단 첫번째 찾은곳은 서울 소재의 혈관전문 병원. 일단 병원을 가서 혈관CT를 찍고 혈관개통술을 진행했으나 나는 선천적으로 발목까지만 큰혈관이 있고 발은 모세혈관으로 38년간 지탱하고 있다는 소견을 받았습니다 이후 이 병원에서 혈관확장제와 고압산소 치료를 주말을 이용해 2주간 받았습니다 그러나 조금 좋아지는것 같더니 외상치료가 부실하다는 생각에 이곳에서의 치료를 중단하고 다시 집으로 돌아왔습니다. 이때부터 제 치료에 필요한것을 확실히 알게 되었습니다. 제게 필요한것은 혈관확장제,혈액순환제,고압산소치료,전문적인 드레싱이였던거죠. 그래서 원래 다니던 상급병원에도 고압산소치료가 가능한것을 확인하고 다시 정형외과로 진료신청을 했습니다. 이후 정형외과 진료에서 위에 언급한 4가지 치료를 요청하였으나 이 병원에서는 정형외과 외 고압산소치료과가 별도로 있어 다시 그쪽으로 진료요청을 해야한다고 했습니다. 그런데 이때 의사는 첨언을 해주더군요"고압산소치료 효과는 있어요??"라고.. 일단 본인에게는 효과가 있어 아무 소리 않고 다음날 고압산소과로 진료를 받으며 위에 언급한 4가지 치료를 요청하며 입원을 요청 했으나 그것만으로는 입원이 불가 하다는 답변을받고 매일 통원으로 고압산소치료 및 드레싱만 해준다고 하더군요 그래서 약 2주간 치료를 받았으나 약물 치료가 없는 상태에서 고압산소 치료는 효과가 거의 없었습니다. 이후 상처는 계속 악화되고 다른 대안을 찾기 시작했습니다 여기까지가 4개월 간의 병원 찾기 과정이 었습니다. 이후 제대로 된 병원 및 치료를 받을 수 있었는데 그것은 다음번에 적도록 하겠습니다. 입원중 저같이 고생하실분들을 생각하며 두서 없이 작성하게 되었습니다.

기면병 진단 받는 건 정말 간단합니다. 하지만 받고 싶은 사람은 없는 게 현실입니다. 기면병 원인이랑 증상은 다양하지만 나도 모르게 수면검사 받았다가 기면병 진단 받는 경우 많습니다. 먼저 저는 뇌전증 발병 이후로 코골이 심해지고 특히 스트레스 받으면 왼쪽 힘이 풀리거나 잠들고 아니면 12시간 이상 과수면도 있었습니다. 제 케이스는 상중하로 나눌 때 중에 가깝지만 , 이 증상을 평상시에 다니던 교수님한테 말하니 바로 수면검사(야간, 주간) 진행했고 기면병 진단 받았습니다. 검사비용은 예전엔 100만원 이상 나왔지만 지금은 코골이 증상만 있다고 해도 20만원 대로 받을 수 있습니다. 부담 전혀 안됩니다. 실비도 가능합니다. 제 친한 동생도 코골이로 피로가 심해서 검사 받았다가 기면병 진단 받았고요. 그리고 약값도 정말 쌉니다. 산정특례 받았다고 하지만 일만 할 수 있으면 충분히 내고도 남을 정도입니다. 하지만 문제는 잠부족이 단순히 생활습관 문제다. 의지가 부족하다, 졸리면 세수하고 와라, 어디서 남 얘기 하는 데 잠 드냐 이런 소리 들으닌깐 주변 신경과나 정신의학과도 못가는 게 현실이죠. 그리고 수면검사실도 전국적으로 얼마 없고 수도권은 전문병원 따로 있지만 지방은 대학병원 말곤 없습니다. 그렇다고 수면검사실에 사람이 없어서 바로 연차 쓰고 가능할 정도고요. 이게 현실입니다. 이미 선진국은 수면장애를 중요하게 보고 기면병 비율이 2천명당 1-2명 꼴인 반면에 우리나라는 난치성이지만 희귀질환까지 보고 있는 게 현실이죠. 파악도 못합니다. 제 한가지 소망 있다면 기면병 만큼은 질환지들 많아져서 희귀질환이 아닌 당뇨 고혈압 같은 만성질환으로 보고 사회도 수면장애에 대한 문제 인식 했으면 좋겠어요. 저도 직장생활 10년 동안 교대 근무 8년 했습니다. 그 땐 항상 피곤했고 의지로 버텼습니다. 이제 퇴근 시간 다가왔네요. 그저 아무런 일 없이 건물 주변만 서성거렸습니다.

베체트 확진까지(2) 제게 있던 증상을 좀 말씀드려보자면... 베체트의 경우, 피부병변과 생식기와 구강의 심한 궤양 그리고 전신 곳곳에 염증이 생겨 통증이 심했어요. 그리고 일상생활에 지장이 있을 정도로 피곤했구요. 감기에 걸리면 개인병원 약정도 먹으면 후딱 나라버리는 남들과 달리, 폐렴으로 가기 일쑤였고 뜬금없이 신장에 염증이 생기고 난데없이 안와에 염증이 생기고 넘어져서 작은 상처가 나면 계속해서 덧나서 병원에 가야했어요. 전신피부에는 온갖 염증들로 난리였고 족저근막염이 저를 괴롭혔어요. 20대에도 손가락 관절, 무릎이 아프고 부었어요 허리가 썰리는 것처럼 아팠구요. 장염과 위염 역류성식도염은 늘 저와함께 살았구요... 실제로 방사성 동위원소 검사를 통해 허리 무릎 손목 손가락 등 전신에 다양한 염증이 발견되었어요ㅠㅠ 섬유근육통의 경우 전신에 통증이 있었어요. 아침에 몸이 통나무처럼 굳어서 천천히 손가락, 팔, 다리를 움직이기 시작하면 살짝 나아지곤 했어요. 몸살처럼 전신이 아플 때도 있고 무릎, 허리, 어깨가 특히 더 통증이 심했어요. 컨디션 안좋은 날은 손이나 팔에서 가만히 있어도 화상을 입은 것처럼 타들어가는 통증이 느껴졌어요. 정신적으로는 불안하고 계속해서 뭔가 해야할 것 같은 느낌이 들고 어디에 있어도 안전하다는 느낌이 없었어요. 그리고 수면장애가 왔어요. 가만히 누워있는 것도 앉아있는 것도 움직이는 것도 그냥 하루를 견디는게 끊임없이 고통스러운 나날이었습니다.

베체트 확진까지(1) 저는 베체트와 섬유근육통 확진판정을 받고 지금 8년째 투병 중입니다. 베체트는 혈관이 지나가는 곳이라면 전신에서 염증이 발생하는 자가면역질환인데요. 특히 가장 자주 염증이 발생하는 곳은 구강과 성기입니다. 궤양이 수시로 생겼다 나았다 해요. 이 외에도 눈과 피부 등에 다양한 증상이 나타납니다. 눈에 염증이 생기면 실명의 위험이 있어요. 심하면 내부장기나 뇌에 염증이 생기기도 합니다. 제게 여러가지 증상이 보였을 때, 운이 좋게 투병선배(?) 엄마의 조언으로 좀 더 빠르게 올바른 진료과로 가서 치료받을 수 있었습니다.

진단방랑기(4) 때는 2023년 3월달, 3월이시작이 되고 여러일때문에 머리도 아파왔다. 계속 아스피린만 먹고 신경학적인 약처방도 어려워 단순히 생각해서 약처방도 끊고 일반적으로 먹던 당뇨,혈압약도 끊은채로 살고있다가 이전과는 다르게 무언가 툭 끊기는소리와함께 두통도 사라지고 그래서, 솔직히 죽는줄알았다. 며칠간의 두통은 지속되고 이소리이후 뇌경색의 증상인 편마비,손떨림,복시,짐드는것이 어려워졌고 계속 피곤을호소했고 불면까지 나타났다. 그래서 소리가들린지 3일째되는날 3월4일에 응급차를 불러 응급실로 갔다. 아니나다를까 증상만보고 바로 중환자실로 가야한다는 소리에 그와중에 엄마에게이야기해서 중환자실로 들어가야한다고, 사랑한다고 연락이후 7일간 의식이 없었다. 의식이 완전히 돌아올때는 13일이었다. 이후 병원에서 검사해보니 또 뇌경색. 그래서 이번에도 혈관조영술을 시도했다. 그러자 이전교수와는 다르고 뇌동맥류라 설명하던 전교수와 다르게 모야모야병이라고 확신할수있었다. 상당히 진행되었고, 시력손상도 있었기에 확진을 받을수있었고 나는 비로소 모야모야병 환자가 될수있었다.