SYNGAP1 관련 지적 장애SYNGAP1 관련 지적 장애의 원인, 빈도, 유전SYNGAP1 관련 지적 장애(SYNGAP1-related intellectual disability)는 중등도에서 중증의 지적 장애를 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 125
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 96
미세 증후군미세증후군 [와버그 미세증후군]개요미세증후군은 소두증, 미세각막증, 선천성 백내장, 피질부전증, 특히 *뇌량무형성증, 중증정신지체, 경련, 등으로 특징지어지는 희귀한 상염색체성 열성 증후군입니다.원인RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2,질병관리청2020. 1. 1.조회 45
ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 112
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 418
근긴장 디스트로피, 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 두셴 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 252
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 249
근긴장 디스트로피, 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 두셴 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 537
다운 증후군지적 장애 성인의 안전 연구가 제한되고 있습니다호주 방송 공사에 따르면, 지적 장애를 가진 성인에 대한 안전 연구가 점점 더 제한되고 있습니다. 이는 연구의 안전성과 윤리적 고려 사항이 증가하면서 발생한 현상입니다.뉴스2025. 7. 15.조회 0
뇌전증미네소타 간질 소녀의 대법원 승리, 학교에 대한 장애 소송을 더 쉽게 만들 것으로 예상미네소타의 간질을 앓고 있는 소녀가 대법원에서 승소하여, 학교에 대한 장애 관련 소송이 더 쉬워질 것으로 기대됩니다. 이 판결은 장애 학생들이 교육 환경에서 더 나은 보호를 받을 수 있도록 하는 데 기여할 것입니다.KSTP.com 5 Eyewitness News2025. 6. 17.조회 4
뇌전증"정부 의료공백 정상화, 의료계 말만 듣지 말라"…중증질환환자단체 지적"정부 의료공백 정상화, 의료계 말만 듣지 말라"…중증질환환자단체 지적, 이지현 기자, 산업한국경제2025. 7. 12.조회 0
1형 당뇨병“1형당뇨병 신체·정신적 고통” 국회서 장애 인정 재차 촉구【에이블뉴스 이슬기 기자】 국회에서 1형당뇨병 환자의 신체·사회적 고통을 겪고 있다며, 장애로 인정해달라는 목소리가 재차 요구됐다. 특히 관련 연구 결과 1형 당뇨병 환자 97.1%가 장애 인정에 찬성한다는 목소리다.더불어민주당 서미화 의원과 대한당뇨병연합은 지난 21일 국회 소통관에서 기자회견을 열고, 이 같은 '1형당뇨병 장애인정' 관련 연구결과를 발표, 장애 인정을 재차 촉구했다.이날 기자회견에서 당뇨병연합은 15개 당뇨병·만성질환·학생건강 전문기관와 공동으로 진행한 국내 최초의 '췌장장애 인정에 대한 연구결과'를 발표했다.조에이블뉴스2025. 2. 24.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 396
시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록#행사#환자 지원2025. 5. 13.조회 27
전체 질환레어노트 임상시험 업데이트 안내레어노트 임상시험 정보, 한 단계 더 업그레이드됩니다 암 및 희귀질환 환우분들께 더 정확하고 다양한 임상시험 정보를 제공하기 위해 2025년 8월 4일, 레어노트 임상시험 서비스가 대폭 업그레이드됩니다. 1. 임상시#환자 지원2025. 7. 29.조회 483