SYNGAP1 관련 지적 장애의 원인, 빈도, 유전

SYNGAP1 관련 지적 장애란?

SYNGAP1 관련 지적 장애(SYNGAP1-related intellectual disability)는 중등도에서 중증의 지적 장애를 특징으로 하는 신경 질환으로, 유아기 초기에 명확히 나타납니다. 초기 특징은 일반적으로 언어 및 운동 기술(앉기, 서기, 걷기)의 발달 지연입니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있어 운동 기술에 어려움을 겪습니다. 일부 영향을 받은 개인은 이미 획득한 기술을 잃기도 합니다(발달 퇴행). SYNGAP1 관련 지적 장애의 다른 특징으로는 반복적인 발작(간질), 과잉행동, 자폐 스펙트럼 장애가 있으며, 이는 의사소통 및 사회적 상호작용의 장애를 특징으로 합니다. SYNGAP1 관련 지적 장애를 가진 거의 모든 사람들은 간질을 발병하며, 약 절반은 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있습니다.

SYNGAP1 관련 지적 장애의 원인

SYNGAP1 관련 지적 장애는 SYNGAP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에서 생성되는 단백질인 SynGAP은 뇌의 신경 세포에서 중요한 역할을 합니다. 이는 신경 세포 간의 접합부(시냅스)에 위치하며, 학습과 기억에 중요한 시냅스의 변화를 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 상태와 관련된 돌연변이는 유전자의 한 사본에서 기능성 SynGAP 단백질의 생성을 방해하여 세포 내 단백질의 활동을 감소시킵니다. 연구에 따르면 SynGAP 활동의 감소는 신경 세포에서 여러 가지 영향을 미칠 수 있으며, 시냅스가 너무 일찍 발달하도록 밀어붙이는 것을 포함합니다. 이로 인해 발생하는 이상은 학습과 기억의 기초가 되는 뇌의 시냅스 변화를 방해하여 SYNGAP1 관련 지적 장애의 인지 장애 및 기타 신경학적 문제를 초래합니다.

• SYNGAP1

SYNGAP1 관련 지적 장애의 발생 빈도

SYNGAP1 관련 지적 장애는 비교적 흔한 형태의 인지 장애입니다. 이는 지적 장애 사례의 1~2%를 차지하는 것으로 추정됩니다.

SYNGAP1 관련 지적 장애의 유전

SYNGAP1 관련 지적 장애는 상염색체 우성 유전 질환으로 분류되며, 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다. 거의 모든 사례는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 최소한 한 사례에서는 영향을 받은 사람이 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받았습니다.