NALCN 관련 장애NALCN 관련 장애개요NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 50
부신백질 디스트로피부신백질 디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리부신백질 디스트로피(Adrenoleukodystrophy) (ALD)은 대부분의 경우 X 연관 유전 패턴을 따르는 유전 질환입니다 (X-ALD). Zellweger 증후군의 한 형태로 분류되는 독특한 신생아형은 StatPearls2024. 6. 28.조회 117
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 88
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 빈도, 유전선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 어린 시절부터 이 질환을 가진 사람들은 근육이 정상적으로 이완되지 못하게 하는 지속적인 근육 긴장(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 뉴스2022. 12. 7.조회 1.6천
근긴장 디스트로피, 선천성 근긴장증, 연골형성장애성 근긴장증, 증상성 근긴장증, 근긴장장애, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 신경근육긴장, 선천성 이상근긴장증, 거짓근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 630
근긴장 디스트로피, 원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 538
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 329
뇌전증미네소타 간질 소녀의 대법원 승리, 학교에 대한 장애 소송을 더 쉽게 만들 것으로 예상미네소타의 간질을 앓고 있는 소녀가 대법원에서 승소하여, 학교에 대한 장애 관련 소송이 더 쉬워질 것으로 기대됩니다. 이 판결은 장애 학생들이 교육 환경에서 더 나은 보호를 받을 수 있도록 하는 데 기여할 것입니다.KSTP.com 5 Eyewitness News2025. 6. 17.조회 5
1형 당뇨병“1형당뇨병 신체·정신적 고통” 국회서 장애 인정 재차 촉구【에이블뉴스 이슬기 기자】 국회에서 1형당뇨병 환자의 신체·사회적 고통을 겪고 있다며, 장애로 인정해달라는 목소리가 재차 요구됐다. 특히 관련 연구 결과 1형 당뇨병 환자 97.1%가 장애 인정에 찬성한다는 목소리다.더불어민주당 서미화 의원과 대한당뇨병연합은 지난 21일 국회 소통관에서 기자회견을 열고, 이 같은 '1형당뇨병 장애인정' 관련 연구결과를 발표, 장애 인정을 재차 촉구했다.이날 기자회견에서 당뇨병연합은 15개 당뇨병·만성질환·학생건강 전문기관와 공동으로 진행한 국내 최초의 '췌장장애 인정에 대한 연구결과'를 발표했다.조에이블뉴스2025. 2. 24.조회 1
레베르 유전성 시신경병증GenSight Biologics, NANOS 2025에서 LUMEVOQ® 과학적 업데이트 발표GenSight Biologics는 NANOS 2025에서 LUMEVOQ®에 대한 최신 과학적 업데이트를 발표했습니다. 이 발표는 시각 장애 치료에 대한 새로운 가능성을 제시하며, 관련 연구와 개발의 진전을 강조합니다.뉴스2025. 3. 25.조회 11
1형 당뇨병1형 당뇨 장애 인정...‘태안 일가족 사망’ 이후 어려움 알려져 外 [오늘의 주요뉴스][오늘의 주요뉴스] 1형 당뇨, 내년 5월 ‘장애’ 법적 인정받는다1형 당뇨 환자를 장애로 인정하는 정부 절차가 추진된다. 올 10월 관련 법안이 공포된 뒤 내년 5월 시행된다. 1형당뇨 환자, 췌장이식 환자 등이 포함된 '췌장장애'가 신설되는 가운데 환자와 그 가족의 치료부담이 줄어시선뉴스2025. 8. 15.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록#행사#환자 지원2025. 5. 13.조회 37
전체 질환레어노트 임상시험 업데이트 안내레어노트 임상시험 정보, 한 단계 더 업그레이드됩니다 암 및 희귀질환 환우분들께 더 정확하고 다양한 임상시험 정보를 제공하기 위해 2025년 8월 4일, 레어노트 임상시험 서비스가 대폭 업그레이드됩니다. 1. 임상시#환자 지원2025. 7. 29.조회 501