NALCN 관련 장애
NALCN-related disorder
질병관리청
2020. 1. 1.
레어노트 등록일
2022. 6. 7.
조회
53
본 정보는 ‘질병관리청’에서 제공합니다.
질병관리청은 국민 보건 증진과 감염병 예방 및 관리를 위한 보건의료 기관입니다.
원인과 증상
원인
NALCN 유전자 돌연변이
증상
선천성 사지 및 안면 구축, 근육긴장저하, 발달지연
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
원인
유전학 검사와 임상증상
치료
보존적 치료 및 재활치료
관련 질환
질환명
Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies syndrome
기타
산정 특례
질병코드
V900
의료비 지원
가능
개요
NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 얼굴의 선천성 구축, 근긴장 저하, 그리고 발달 지연을 보이는 증후군입니다. 국내 유병률은 보고된 바 없으며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
원인
염색체 13q32.3-q33.1 위치한 NALCN 유전자 돌연변이에 의해 발생되며 나트륨, 칼륨, 칼슘 등의 양전하 이온 투과율에 변화를 일으켜 신경전달의 이상이 초래됨으로써 발병합니다.
증상
이 질환은 삼각형 (작은 턱) 에 돌출된 이마와 같은 특징적인 얼굴 외형을 보일 수 있습니다. 코는 작고 귀는 크고 낮게 위치하며 입은 얇은 윗입술이 넓게 관찰될 수 있습니다. 초기 발달은 처음 6개월 동안은 정상에 가까울 수 있지만 그 이후에는 정신 운동 발달지연과 느린 신체 성장이 나타납니다. 환자는 소두증이 있으며 정상적인 발달을 거의 하지 못합니다. 말단 근육 위축을 동반한 사지 경직 및 몸통 근긴장도 저하, 발작 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 또한 새가슴과 오목발이 나타날 수 있으며 남아의 경우는 종종 잠복고환이 동반될 수 있습니다.
◈ 중증소견
질환의 중증도는 환자마다 차이가 있을 수 있으며 특히 NALCN 유전자 변이의 형태가 격자이동 돌연변이 (frameshift mutation) 인 경우에 과오돌연변이 (missense mutation) 에 비해 뇌신경 발달 및 연관 증상에 있어 더 심한 임상 양상을 나타낼 수 있습니다.
◈ 중증소견
질환의 중증도는 환자마다 차이가 있을 수 있으며 특히 NALCN 유전자 변이의 형태가 격자이동 돌연변이 (frameshift mutation) 인 경우에 과오돌연변이 (missense mutation) 에 비해 뇌신경 발달 및 연관 증상에 있어 더 심한 임상 양상을 나타낼 수 있습니다.
진단
각 증후군의 특징정인 임상소견과 함께 NALCN 유전자 돌연변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.
치료
현재까지 환자에게 적용 가능한 근본적 치료법은 아직 밝혀지지 않았습니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 대증요법 및 지지요법이 필요합니다.
참고문헌
https://fundacionlibellas.org/nalcn-related-syndromes/
https://disorders.eyes.arizona.edu/category/genes/nalcn
https://www.omim.org/entry/615419?search=NALCN&highlight=nalcn
https://n.neurology.org/content/87/11/1131
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715000117
https://www.omim.org/entry/611549#8
https://disorders.eyes.arizona.edu/category/genes/nalcn
https://www.omim.org/entry/615419?search=NALCN&highlight=nalcn
https://n.neurology.org/content/87/11/1131
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715000117
https://www.omim.org/entry/611549#8
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