NALCN 관련 장애
원인과 증상
원인
NALCN 유전자 돌연변이
증상
선천성 사지 및 안면 구축, 근육긴장저하, 발달지연
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
유전학 검사와 임상증상
치료
보존적 치료 및 재활치료
관련 질환
Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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