NALCN 관련 장애

NALCN-related disorder

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

NALCN 유전자 돌연변이

증상

선천성 사지 및 안면 구축, 근육긴장저하, 발달지연

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골

진단과 치료

진단

유전학 검사와 임상증상

치료

보존적 치료 및 재활치료

관련 질환

Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies syndrome

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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