개요

NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 얼굴의 선천성 구축, 근긴장 저하, 그리고 발달 지연을 보이는 증후군입니다. 국내 유병률은 보고된 바 없으며 상염색체 열성으로 유전됩니다.

원인

염색체 13q32.3-q33.1 위치한 NALCN 유전자 돌연변이에 의해 발생되며 나트륨, 칼륨, 칼슘 등의 양전하 이온 투과율에 변화를 일으켜 신경전달의 이상이 초래됨으로써 발병합니다.

증상

이 질환은 삼각형 (작은 턱) 에 돌출된 이마와 같은 특징적인 얼굴 외형을 보일 수 있습니다. 코는 작고 귀는 크고 낮게 위치하며 입은 얇은 윗입술이 넓게 관찰될 수 있습니다. 초기 발달은 처음 6개월 동안은 정상에 가까울 수 있지만 그 이후에는 정신 운동 발달지연과 느린 신체 성장이 나타납니다. 환자는 소두증이 있으며 정상적인 발달을 거의 하지 못합니다. 말단 근육 위축을 동반한 사지 경직 및 몸통 근긴장도 저하, 발작 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 또한 새가슴과 오목발이 나타날 수 있으며 남아의 경우는 종종 잠복고환이 동반될 수 있습니다.

◈ 중증소견
질환의 중증도는 환자마다 차이가 있을 수 있으며 특히 NALCN 유전자 변이의 형태가 격자이동 돌연변이 (frameshift mutation) 인 경우에 과오돌연변이 (missense mutation) 에 비해 뇌신경 발달 및 연관 증상에 있어 더 심한 임상 양상을 나타낼 수 있습니다.

진단

각 증후군의 특징정인 임상소견과 함께 NALCN 유전자 돌연변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.

치료

현재까지 환자에게 적용 가능한 근본적 치료법은 아직 밝혀지지 않았습니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 대증요법 및 지지요법이 필요합니다.

참고문헌

https://fundacionlibellas.org/nalcn-related-syndromes/
https://disorders.eyes.arizona.edu/category/genes/nalcn
https://www.omim.org/entry/615419?search=NALCN&highlight=nalcn
https://n.neurology.org/content/87/11/1131
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715000117
https://www.omim.org/entry/611549#8

NALCN 관련 장애

NALCN-related disorder