KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 94
유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 83
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 76
샤르코-마리-투스질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 96
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 219
루게릭병, 루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 253
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 132
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 302
엘러스-단로스 증후군사례 연구: KEDS를 가진 두 형제에서 자연적으로 교정된 자발적 동맥류거의 모든 kEDS 사례는 PLOD1 유전자 변이에 의해 발생하며, 이는 콜라겐을 변형시키고 강화하는 효소의 결핍으로 이어집니다.Ehlers-Danlos News2024. 5. 11.조회 0
아밀로이드 다발신경병증아밀로이드증 치료제 '암부트라' fda 승인앨나일람(Alnylam)의 트란스티레틴(Transthyretin: TTR) 유전자 변이에 의한 유전성 아밀로이드증 치료제 암브트라(AMVUTTRA/부트리시란)이 FDA 승인을 받았다.앨나일람은 13일 RNAi 치료제 암브트라가 유전성 아밀로이드증의 다양한 증상 중 하나인 다발성신경병증을 적응증으로 승인됐다고 발표했다. FDA 승인 검토가 생산시설문제로 3개월 연장돼 승인결정예정일은 7월 14일 연기됐으며 예정보다 일찍 승인 됐다. 암브트라는 동일적응증을 갖고 있는 '파티시란'(온파트로/Onpattro)의 장기지속형 약물이다.온파트로뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 20
아밀로이드 다발신경병증rnai 치료제 부트리시란 fda 승인결정 3개월 연장앨나일람(Alnylam)의 트란스티레틴(Transthyretin: TTR) 유전자 변이에 의한 유전성 아밀로이드증 치료제 후보약물 부트리시란의 승인일정이 3개월 연기됐다.앨나일람은 5일 유전성 아밀로이드증 RNAi 치료제 부트리시란(Vutrisiran)에 대한 FDA 승인일정이 2차 포장 및 라벨링 시설 검사연장를 이유로 승인결정 예정일이 당초 오는 14일에서 7월 14일로 3개월 연기됐다고 발표했다.위탁생산하는 단순포장과 라벨링 단계의 생산시설까지 신약승인신청(NDA)시 검사내용을 포함시켜야 한다는 확인, 최근 해당내용을 포함,뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 2
베타지중해빈혈차종합연구원·차바이오텍, 진코어와 유전자 치료제 연구개발 협약차바이오그룹 산하 차종합연구원과 차바이오텍은 진코어와 '겸상 적혈구 빈혈(Sickle cell anemia) 및 베타 지중해 빈혈(β-thalassemia) 치료제' 개발을 위한 협약을 체결했다고 23일 밝혔다.이번 협약에 따라 세 기관은 차종합연구원과 차바이오텍의 바이럴벡터 기술과 진코어의 유전자가위 기술을 결합해 헤모글로빈 유전자 변이에 의해 발생하는 혈액질환인 겸상 적혈구 빈혈과 베타 지중해 빈혈 유전자 치료제 개발을 위한 공동 연구를 진행한다.겸상 적혈구 빈혈과 베타 지중해 빈혈은 단일 유전자 변이에 의해 나타나는 가장 대표히트뉴스2024. 5. 13.조회 1