KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 97
유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 89
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 76
샤르코-마리-투스질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 101
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 227
루게릭병, 루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 255
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 144
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 309
신경병성 유전가족성 아밀로이드증비침습적 안구 검사가 FAP, hATTR 조기 진단에 도움FAP News Today에 따르면, 비침습적인 안구 검사가 가족성 아밀로이드 다발성 신경병증(FAP)과 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)의 조기 진단에 유용할 수 있다고 합니다.FAP News Today2024. 10. 22.조회 0
조로증양산부산대병원, 소아조로증 줄기세포 임상연구 승인받아양산부산대학교병원 세포유전자융합치료센터(센터장 전종근)가 소아조로증 환아를 대상으로 한 고위험 첨단재생의료 임상연구를 최근 식약처로부터 승인받았다.소아조로증은 선천적인 유전자 변이에 의해 발생하며, 급속한 신체 노화와 짧은 수명을 특징으로 하여 평균 수명은 약 13세에 불과하다.이 질환은 피부 노화, 탈모, 소악증 등 다양한 증상뿐만 아니라 급속히 진행되는 심혈관계 질환으로 인해 환자들이 어린 나이에 사망하는 경우가 많다.이번 연구는 동종 골수유래 중간엽줄기세포를 통해 염증을 억제하고, 면역 조절과 혈관 재생을 촉진하는 효과를 기대메드월드뉴스4일 전조회 1
다발성 경화증유전적 요인에 의한 우울증이 다발성 경화증 활동 증가와 관련Medscape에 따르면, 유전적 요인에 의해 발생하는 우울증이 다발성 경화증(MS)의 질병 활동 증가와 관련이 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 MS 환자들의 정신 건강 관리의 중요성을 강조하고 있습니다.Medscape2024. 10. 23.조회 3
크론병미토콘드리아 기능 부전에 의한 장 마이크로바이옴 변화, 크론병의 원인?[메디컬투데이=최재백 기자] 염증성 장 질환인 크론병이 미토콘드리아가 파괴돼 발생하는 장 마이크로바이옴의 변화로부터 유발되는 것으로 나타났다.염증성 장 질환(Inflammatory Bowel Disease, IBD)인 크론병(Crohn’s Disease)이 미토콘드리아 ...뉴스2024. 10. 25.조회 13
