KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 111
유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 99
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 78
샤르코-마리-투스질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 104
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 251
루게릭병, 루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 265
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 169
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 356
위암LINC-PINT, 위암에서 시스플라틴 저항성을 억제LINC-PINT는 EZH2에 의한 ATG5의 후성유전학적 침묵화를 통해 자가포식 활성화를 억제함으로써 위암에서 시스플라틴 저항성을 억제합니다.Frontiers2025. 3. 17.조회 0
조로증양산부산대병원, 소아조로증 줄기세포 임상연구 승인받아양산부산대학교병원 세포유전자융합치료센터(센터장 전종근)가 소아조로증 환아를 대상으로 한 고위험 첨단재생의료 임상연구를 최근 식약처로부터 승인받았다.소아조로증은 선천적인 유전자 변이에 의해 발생하며, 급속한 신체 노화와 짧은 수명을 특징으로 하여 평균 수명은 약 13세에 불과하다.이 질환은 피부 노화, 탈모, 소악증 등 다양한 증상뿐만 아니라 급속히 진행되는 심혈관계 질환으로 인해 환자들이 어린 나이에 사망하는 경우가 많다.이번 연구는 동종 골수유래 중간엽줄기세포를 통해 염증을 억제하고, 면역 조절과 혈관 재생을 촉진하는 효과를 기대메드월드뉴스2024. 11. 17.조회 8
조로증양산부산대병원, 소아조로증 줄기세포 임상연구 승인받아양산부산대학교병원 세포유전자융합치료센터(센터장 전종근)가 소아조로증 환아를 대상으로 한 고위험 첨단재생의료 임상연구를 최근 식약처로부터 승인받았다.소아조로증은 선천적인 유전자 변이에 의해 발생하며, 급속한 신체 노화와 짧은 수명을 특징으로 하여 평균 수명은 약 13세에 불과하다.이 질환은 피부 노화, 탈모, 소악증 등 다양한 증상뿐만 아니라 급속히 진행되는 심혈관계 질환으로 인해 환자들이 어린 나이에 사망하는 경우가 많다.이번 연구는 동종 골수유래 중간엽줄기세포를 통해 염증을 억제하고, 면역 조절과 혈관 재생을 촉진하는 효과를 기대메드월드뉴스2024. 11. 25.조회 10
신경병성 유전가족성 아밀로이드증비침습적 안구 검사가 FAP, hATTR 조기 진단에 도움FAP News Today에 따르면, 비침습적인 안구 검사가 가족성 아밀로이드 다발성 신경병증(FAP)과 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)의 조기 진단에 유용할 수 있다고 합니다.FAP News Today2024. 10. 22.조회 7
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 335
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
