GNB1 관련 장애GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조질병관리청2020. 1. 1.조회 207
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유레어노트 팀2022. 12. 8.조회 330
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 91
활택뇌증활택뇌증개요활택뇌증 (Lissencephaly)는 라틴어로 평평한 뇌 (smooth brain)을 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표면은 이랑(질병관리청2020. 1. 1.조회 177
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 226
유전성 신경근육질환신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 497
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 286
길랭-바레 증후군ANX005, 길랭-바레 증후군 관련 장애 감소에 효과적ANX005는 길랭-바레 증후군 관련 장애를 크게 줄이고, 근력 향상, 신경 손상 감소, 기계적 환기 필요성 감소에 기여했습니다. ANX005는 주입 관련 일시적인 발진이 가장 흔한 부작용으로 잘 견뎌졌습니다.2 Minute Medicine2024. 6. 26.조회 6
펠란-맥더미드 증후군CBD와 메트포르민이 자폐 스펙트럼 장애 관련 증상 완화에 도움칸나비디올(CBD)과 메트포르민이 취약 X 증후군 및 펠란-맥더미드 증후군의 쥐 모델에서 행동적 어려움을 완화할 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 이 두 증후군은 자폐 스펙트럼 장애와 관련이 있으며, 연구에서는 언어, 사회적 상호작용, 반복적 행동에서 개선이 관찰되었습니다. 현재 이러한 결과를 인간에게서 확인하기 위한 임상 시험이 진행 중입니다.Neuroscience News2024. 6. 29.조회 12
프래더-윌리 증후군돼지 유전자 연구가 자폐증 및 관련 장애 연구에 기여할 수 있습니다연구자들은 자폐증 및 관련 장애와 연관된 염색체 영역의 11개 유전자에 대한 돼지 버전을 지도화했습니다. 연구자들은 인지 및 운동 문제와 관련된 유전 질환인 프라더-윌리 증후군에 대한 돼지 모델을 탐구하고 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 5. 31.조회 8
복합부위통증 증후군 1형“crps, 장애인정 어려워…재판정 기간 단축은 가능”보건복지부가 복합부위통증증후군(CRPS)을 장애로 인정할 수 없다는 입장을 밝혔다. 다만 관련 환우회가 요청한 장애 재평가 기간 단축과 진료기록 제출 시한은 단축이 가능할 것이라는 입장을 밝혔다.최경일 보건복지부 장애인정책국 과장은 11일 국회의원회관 제9제9간담회의실 개최된 '환자중심 CRPS정책 개발과 시행을 위한 정책토론회‘에서 “CRPS는 2021년 4월부터 장애로 인정되고 있지만 ’CRPS 자체‘로는 장애 인정이 되고 있지 않다”면서 “현재 근위축과 관절구축 등이 있을 경우만 CRPS를 장애로 인정하고 있고 진단 후 2년뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 4
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 34
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 70