GNAO1 뇌병증GNAO1 뇌병증개요GNAO1 뇌병증은 발달 지연, 경기, 비정상적인 운동 양상을 유발하는 희귀한 신경학적 질환입니다. 환자들은 이른 나이에 경질병관리청2020. 1. 1.조회 121
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 98
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 99
아이카디-구티에레스 증후군아이카디-구티에레스 증후군개요아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome)은 기저핵의 석회화와 백질 이영양증, 뇌척수액 림프구 증가증과 관련된 아급성 뇌병증으로 문헌에 보고된 사례가 120례 정도로 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 629
열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증, 근긴장 디스트로피, 선천성 이상근긴장증, 근긴장장애, 거짓근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 629
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 249
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 538
어셔 증후군, 기타 명시된 망막장애, 레베르 선천성 흑암시, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증, 베스트병, 완전색맹, 황반변성, 스티클러 증후군, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 스타가르트병, 코츠망막병증, 망막색소변성증, 범맥락막위축증, X-연관 연소성 망막분리전맹 환자의 시력을 되찾아 줄 광유전학광유전학Optogenetics 기술은 세포의 활성을 조절하는 유전자 치료의 일종으로, 광수용체가 완전히 사라진 전맹 환자에게 새로운 희망이 될 것으로 보입니다. 전맹 환자의 망막은 광수용체가 손상되어 옵신 단백질(#치료와 관리2021. 8. 11.조회 743
다발성 경화증'바클로펜' 뇌병증...'메살라진' 두개내압항진 이상반응다발성 경화증, 척추소뇌변성증으로 인한 골격근의 경직 등에 사용되는 바클로펜제제와 경증 및 중등증의 활동성 궤양성 대장염의 치료 및 치료유지에 쓰이는 메살라진제제가 각각 새로운 이상반응이 나타나 주목된다. 식약처는 두 성분제제에 대해 시판후 이상사례 및 안전정정보, 국내외 허가현황 등을 종합적으로 검토해 허가사항 변경안을 마련해 공개했다. 먼저 바크로펜제제는 사용상의 주의사항에 이상반응이 추가, 국내 시판 후 사용 중에 '뇌병증'이 보고됐다는 내용이 신설됐다. 변경대상은 라이트팜텍의 '비엘바크로정'과 동광제약의 '바로판' 등 18품뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 12.조회 2
다발성 경화증'바클로펜' 뇌병증...'메살라진' 두개내압항진 이상반응다발성 경화증, 척추소뇌변성증으로 인한 골격근의 경직 등에 사용되는 바클로펜제제와 경증 및 중등증의 활동성 궤양성 대장염의 치료 및 치료유지에 쓰이는 메살라진제제가 각각 새로운 이상반응이 나타나 주목된다. 식약처는 두 성분제제에 대해 시판후 이상사례 및 안전정정보, 국내외 허가현황 등을 종합적으로 검토해 허가사항 변경안을 마련해 공개했다. 먼저 바크로펜제제는 사용상의 주의사항에 이상반응이 추가, 국내 시판 후 사용 중에 '뇌병증'이 보고됐다는 내용이 신설됐다. 변경대상은 라이트팜텍의 '비엘바크로정'과 동광제약의 '바로판' 등 18품뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 15.조회 2
고암모니아혈증항생제 '메트로니다졸' 투여 환자, 운동실조 등 뇌병증 발현항생제 메트로니다졸을 투여한 60대 남환자가 운동실조 등 뇌병증이 발현되는 사례가 있어 주목된다. 인제대해운대백병원 지역의약품안전센터(이하 지역센터)는 최근 소식지를 통해 이같은 내용의 1분기 약물이상반응 보고사례를 공유했다. 사례를 보면 복수를 동반한 간경변으로 입원한 66세 남환자는 9일간 간농양 치료 목적으로 메트로니다졸(Metronidazole)500mg를 하루 세 번 경구 복용했고 이후 퇴원했다. 퇴원 후 환자 의식은 명료하나 말이 어눌하고 혼란스러운 모습을 보이며 식욕부진, 구역, 구토 있어 당일 다시 응급실 진료 후 귀뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 2.조회 3
뇌전증중풍(뇌졸중)`치매`파킨슨병`뇌전증 등울진군의료원은 지난 10월 2일부터 신경과 진료를 시작했으며, 지역 주민들에게 양질의 의료서비스를 제공하기 위해 12월 2일부터 진료 일을 기존 주 3일에서 주 4일로 확대 운영한다. 진료분야는 중풍(뇌졸중), 치매, 파킨슨병, 두통, 어지럼증, 떨림, 뇌전증(경련), 뇌염, 뇌병증, 말초신경근육질환 등 다양한 질환에 대한 의료서비스를 제공하고 있으며, 새롭게 ‘근전도 검사(EMG, Electromyography)’가 추가되어, 더욱 폭넓고 전문적인 진료가 가능해졌다. 근전도검사는 근육의 전기적 활동을 측정하는 검사로, 근육이 수축울진신문2024. 12. 6.조회 13
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
