GNAO1 뇌병증GNAO1 뇌병증개요GNAO1 뇌병증은 발달 지연, 경기, 비정상적인 운동 양상을 유발하는 희귀한 신경학적 질환입니다. 환자들은 이른 나이에 경질병관리청2020. 1. 1.조회 99
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 75
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 80
아이카디-구티에레스 증후군아이카디-구티에레스 증후군개요아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome)은 기저핵의 석회화와 백질 이영양증, 뇌척수액 림프구 증가증과 관련된 아급성 뇌병증으로 문헌에 보고된 사례가 120례 정도로 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 484
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 446
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 170
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 378
망막색소변성증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 기타 명시된 망막장애, 코츠망막병증, X-연관 연소성 망막분리, 베스트병, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 범맥락막위축증, 스티클러 증후군, 황반변성, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증전맹 환자의 시력을 되찾아 줄 광유전학광유전학Optogenetics 기술은 세포의 활성을 조절하는 유전자 치료의 일종으로, 광수용체가 완전히 사라진 전맹 환자에게 새로운 희망이 될 것으로 보입니다. 전맹 환자의 망막은 광수용체가 손상되어 옵신 단백질(#치료와 관리2021. 8. 11.조회 529
GNAO1 뇌병증중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건 분석중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건의 임상 데이터를 분석했습니다. 간질 환자 모두에서 발작은 국소 발작으로 나타났습니다. 심한 근긴장이상증을 겪는 세 명의 환자는 뇌심부자극술로 효과적으로 치료되었습니다. 심한 근긴장이상증에 대한 적극적인 개입은 근긴장이상 상태로 인한 사망을 예방할 수 있습니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 2
GNAO1 뇌병증[기적을 품은 아이들 ] “하루를 살더라도 편하게 숨쉬고 아프지 않았으면”GNAO1 뇌병증. 국가관리대상 희소질환이며, 질병관리청에 정식 등록된 코드조차 없는 이 병은 발달 지연과 경기, 비정상적인 운동 양상을 유발하는 희소한 신경학적 질환이다. 염색체 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.전 세계에는 200여명, 국내 유병인구는 단 6명에 불과하다. 전 세계적으로 워낙 발병 케이스가 없다 보니 연구도 걸음마 단계다. 현재까지 치료방법은 밝혀진 바 없고, 환자 개개인의 증상에 따른 맞춤치료가 최선이다. 주원(12)이는 국내 두 번째 발병자다.지난 22일 서울 양천구 자택에서 만난 주원이는 아침에 먹은 약기운더미션2024. 5. 13.조회 0
크로이츠펠트-야콥병연구용 인간 프리온, 실험실에서 인공합성“인체 내에는 정상적인 프리온 단백질(PrP)이 있는데 이것이 비정상적인 프리온 단백질(PrPSc)로 변형되어 세포 내에서 분해되지 않고 축척되면 중추 신경계의 변성을 유발하게 된다. 이때 발생하는 질병이 ‘전염성 해면양 뇌병증(TSE)’이며 이중 대표적인 질환이 크로연구용 인간 프리온, 실험실에서 인공합성2024. 5. 13.조회 5
멜라스 증후군MELAS 질환의 주요 원인인 미토콘드리아 DNA 돌연변이미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS)는 모계 유전 다기관 질환입니다. 이 질환의 주요 기전은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하며, MELAS 환자의 80%가 미토콘드리아 tRNA(류신)-1(MT-TL1) 유전자의 A3243G 돌연변이를 가지고 있는 것으로 보고되었습니다.Frontiers2024. 6. 24.조회 9