원인과 증상

원인

GNAO1 유전자의 돌연변이

증상

뇌전증, 발달 지연, 지적 장애, 근긴장 이상증, 운동이상증, 무도증, 뇌위축

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 근육

진단과 치료

진단

유전자 검사, 영상 검사, 뇌파 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

조기 영아형 뇌전증성 뇌병증 17(Epileptic encephalopathy, early infantile, 17) 불수의운동을 동반한 신경발달질환(Neurodevelopmental disorder with involuntary movements)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?