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GNAO1 뇌병증
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GNAO1 뇌병증
GNAO1 encephalopathy
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98
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
GNAO1 유전자의 돌연변이
증상
뇌전증, 발달 지연, 지적 장애, 근긴장 이상증, 운동이상증, 무도증, 뇌위축
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사, 뇌파 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
조기 영아형 뇌전증성 뇌병증 17(Epileptic encephalopathy, early infantile, 17) 불수의운동을 동반한 신경발달질환(Neurodevelopmental disorder with involuntary movements)
기타
산정특례코드
V900
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