ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 67
근세관성 근병증근세관성 근병증의 원인, 빈도, 유전근세관성 근병증(Myotubular myopathy)은 근육 약화(근병증)와 근육 소모(위축)를 특징으로 하는 상태로, 이는 움직임에 사용되는 골격근에 영향을 미칩니다. 근세관성 근병증의 심각도는 영향을 받은 개인MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동MedlinePlus2024. 6. 28.조회 46
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 172
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 앤젤만 증후군 환자에게 발행되는 소식이에요. 7월 소식 식약처, 라코사미드 성분 허가 사항 변경(7/13#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 313
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 248
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주 레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 227
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
두셴 근디스트로피뒤센 근이영양증 임상시험에서 유전자 치료 세부사항 공개Medpage Today에 따르면, 뒤센 근이영양증 임상시험에서 유전자 치료의 세부사항이 공개되었습니다. 이 연구는 유전자 치료가 어떻게 이 질환의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는지를 조사하고 있습니다.뉴스2024. 10. 20.조회 42
혈구탐식성 림프조직구증에마팔루맙, 류마티스 질환 관련 HLH에 효과적Medscape에 따르면, 에마팔루맙이 류마티스 질환과 관련된 혈구탐식성 림프조직구증식증(HLH)에 효과적이라는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 새로운 치료 옵션을 제공하여 환자들의 증상 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대됩니다.Medscape2024. 10. 20.조회 4
뇌전증가족, 간질 관련 사망의 '충격'을 공유RTÉ 뉴스에 따르면, 한 가족이 간질로 인한 사망의 충격과 슬픔을 나누었습니다. 이 사건은 간질 환자와 그 가족들이 직면하는 어려움을 강조하고 있습니다.RTE.ie2024. 11. 3.조회 9
아이카디-구티에레스 증후군배아‧태아 대상 유전자검사 가능 질환 ‘10개’ 추가배아와 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개가 추가 지정됐다.보건복지부는 지난 23일 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’ 제1차 회의를 통해 이같이 결정했다고 밝혔다.회의 결과 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가 선정돼 배아‧태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 총 218개가 됐다.새롭게 추가된 10개 질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.특히 배아‧태아 대상 유전자 검사 질환은 지금까지 비정청년의사2024. 10. 23.조회 2
