ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 55
근세관성 근병증근세관성 근병증의 원인, 빈도, 유전근세관성 근병증(Myotubular myopathy)은 근육 약화(근병증)와 근육 소모(위축)를 특징으로 하는 상태로, 이는 움직임에 사용되는 골격근에 영향을 미칩니다. 근세관성 근병증의 심각도는 영향을 받은 개인MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 160
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 앤젤만 증후군 환자에게 발행되는 소식이에요. 7월 소식 식약처, 라코사미드 성분 허가 사항 변경(7/13#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 281
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 221
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주 레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 215
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.2만
GNAO1 뇌병증중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건 분석중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건의 임상 데이터를 분석했습니다. 간질 환자 모두에서 발작은 국소 발작으로 나타났습니다. 심한 근긴장이상증을 겪는 세 명의 환자는 뇌심부자극술로 효과적으로 치료되었습니다. 심한 근긴장이상증에 대한 적극적인 개입은 근긴장이상 상태로 인한 사망을 예방할 수 있습니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 2
모야모야병모야모야병 관련 데이터셋에서 PANoptosis 관련 유전자 추출GEO 데이터베이스에서 모야모야병 관련 데이터셋 GSE189993과 GSE141024가 포함되었습니다. 총 40명의 환자(대조군 및 질병군 포함)의 발현 프로파일링 데이터가 포함되었으며, 총 815개의 차별 유전자가 선별되었습니다. 이 중 215개는 상향 조절된 유전자이고 600개는 하향 조절된 유전자입니다. GeneCards 데이터베이스를 통해 세포 피로토시스, 아포토시스 및 네크로토시스와 관련된 유전자 중 관련 점수가 5 이상인 유전자가 PANoptosis 관련 유전자로 추출되었습니다.Nature2024. 6. 1.조회 5
궤양성 대장염궤양성 대장염 관련 유전자 연구연구팀은 GEO 데이터베이스에서 궤양성 대장염에 대한 체계적인 검색을 수행했습니다. 데이터셋 GSE72514는 97명의 궤양성 대장염 환자로부터 수집된 대장 조직 샘플에서 얻은 전사체 데이터를 포함하고 있습니다. 연구팀은 STRING 데이터베이스를 기반으로 단백질 상호작용 및 신호 경로를 통해 GLS 관련 유전자를 식별했습니다.Nature2024. 6. 13.조회 2
루게릭병ALS 관련 유전자 40개 이상 발견미국에서 31,000명 이상의 ALS 환자 중 약 90-95%가 '산발적' 형태의 질병을 가지고 있습니다. 챌린지 이후 12개 이상의 새로운 유전자가 발견되어 ALS와 관련된 유전자의 총 수가 40개를 넘었습니다.The ALS Association2024. 6. 12.조회 22
전체 질환중증근무력증 환자·보호자를 위한 질환 설명회 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 중증근무력증 환우와 가족을 위한 질환 설명회 소식 전달드립니다. 최근 해외에서 개발되고 승인된 중증근무력증 신약들에 대한 정보를 얻을 수 있는 자리이니, 많은 관심과 참여 부탁드립니#환자 지원#행사2024. 8. 14.조회 67