COL4A1 관련 장애COL4A1 관련 장애개요COL4A1 관련 증후군이라 함은 넓은 스펙트럼의 다기관을 침범하는 유전자 질환입니다. 특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 공뇌증 (대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것) 눈 발달이상, 근육병, 질병관리청2020. 1. 1.조회 59
COL4A3BP 관련 정신 지체COL4A3BP 관련 정신 지체개요COL4A3BP 관련 정신 지체는 지적장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 2015년 발달장애 해독 연구(Deciphering Developmental Disorders Study)에서 원인이 밝질병관리청2020. 1. 1.조회 28
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 빈도, 유전알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장 질환, 청력 손실, 눈 이상을 특징으로 하는 유전적 상태입니다. 알포트 증후군을 가진 사람들은 점진적인 신장 기능 상실을 경험합니다. 거의 모든 영향을 받은 사람MedlinePlus2024. 6. 28.조회 73
원추각막원추각막의 원인, 빈도, 유전원추각막(Keratoconus)은 눈의 투명한 외부 덮개인 각막의 형태에 영향을 미치는 눈 질환입니다. 이 질환에서는 각막이 얇아지고 바깥쪽으로 돌출되어 결국 원추 모양을 띠게 됩니다. 이러한 각막의 이상은 시간이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 49
연접부 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 단순 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 224
후천성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 단순 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 최신 소식 모음 | 2023년 11월수포성 표피박리증과 관련된 최신 소식을 정리해 전달드립니다. 1. 온코노바, 리고세르팁 임상 1/2상 일부 발표 온코노바 테라퓨틱스가 유럽에서 진행한 리고세르팁 임상 1/2상의 일부 데이터를 발표했어요. 리고세르팁은#치료와 관리2023. 11. 27.조회 111
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 249
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요.9월 말부터 10월까지 한 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 361
뇌전증미네소타 간질 소녀의 대법원 승리, 학교에 대한 장애 소송을 더 쉽게 만들 것으로 예상미네소타의 간질을 앓고 있는 소녀가 대법원에서 승소하여, 학교에 대한 장애 관련 소송이 더 쉬워질 것으로 기대됩니다. 이 판결은 장애 학생들이 교육 환경에서 더 나은 보호를 받을 수 있도록 하는 데 기여할 것입니다.KSTP.com 5 Eyewitness News2025. 6. 17.조회 5
1형 당뇨병“1형당뇨병 신체·정신적 고통” 국회서 장애 인정 재차 촉구【에이블뉴스 이슬기 기자】 국회에서 1형당뇨병 환자의 신체·사회적 고통을 겪고 있다며, 장애로 인정해달라는 목소리가 재차 요구됐다. 특히 관련 연구 결과 1형 당뇨병 환자 97.1%가 장애 인정에 찬성한다는 목소리다.더불어민주당 서미화 의원과 대한당뇨병연합은 지난 21일 국회 소통관에서 기자회견을 열고, 이 같은 '1형당뇨병 장애인정' 관련 연구결과를 발표, 장애 인정을 재차 촉구했다.이날 기자회견에서 당뇨병연합은 15개 당뇨병·만성질환·학생건강 전문기관와 공동으로 진행한 국내 최초의 '췌장장애 인정에 대한 연구결과'를 발표했다.조에이블뉴스2025. 2. 24.조회 1
레베르 유전성 시신경병증GenSight Biologics, NANOS 2025에서 LUMEVOQ® 과학적 업데이트 발표GenSight Biologics는 NANOS 2025에서 LUMEVOQ®에 대한 최신 과학적 업데이트를 발표했습니다. 이 발표는 시각 장애 치료에 대한 새로운 가능성을 제시하며, 관련 연구와 개발의 진전을 강조합니다.뉴스2025. 3. 25.조회 11
1형 당뇨병1형 당뇨 장애 인정...‘태안 일가족 사망’ 이후 어려움 알려져 外 [오늘의 주요뉴스][오늘의 주요뉴스] 1형 당뇨, 내년 5월 ‘장애’ 법적 인정받는다1형 당뇨 환자를 장애로 인정하는 정부 절차가 추진된다. 올 10월 관련 법안이 공포된 뒤 내년 5월 시행된다. 1형당뇨 환자, 췌장이식 환자 등이 포함된 '췌장장애'가 신설되는 가운데 환자와 그 가족의 치료부담이 줄어시선뉴스2025. 8. 15.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록#행사#환자 지원2025. 5. 13.조회 37
전체 질환레어노트 임상시험 업데이트 안내레어노트 임상시험 정보, 한 단계 더 업그레이드됩니다 암 및 희귀질환 환우분들께 더 정확하고 다양한 임상시험 정보를 제공하기 위해 2025년 8월 4일, 레어노트 임상시험 서비스가 대폭 업그레이드됩니다. 1. 임상시#환자 지원2025. 7. 29.조회 501