ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성질병관리청2020. 1. 1.조회 99
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 91
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증의 원인, 빈도, 유전 특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis)은 만성적이고 진행성인 폐 질환입니다. 이 질환은 폐에 흉터 조직(섬유증)을 형성하여 폐가 혈류로 산소를 효과적으로 운반하지 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 154
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 9. 20.조회 374
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 869
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 338
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 343
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 353
황반변성전 세계 연령 관련 황반변성의 부담 및 위험 요인 분석1990년부터 2021년까지 204개국 및 지역에서 연령 관련 황반변성의 전 세계적 부담과 관련 위험 요인을 분석한 연구가 발표되었습니다.Nature4일 전조회 0
황반변성연령 관련 황반변성(AMD) 이해하기UHN 재단은 연령 관련 황반변성(AMD)에 대한 이해를 돕기 위한 정보를 제공합니다. 이 질환은 노화와 관련된 시력 손실의 주요 원인 중 하나로, 조기 발견과 관리가 중요합니다.UHN Foundation2025. 3. 8.조회 1
황반변성연령 관련 황반변성: 질병 요약MIMS 말레이시아는 연령 관련 황반변성에 대한 질병 요약을 제공합니다. 이 질병은 주로 노인에게 영향을 미치며 시력 손실을 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 치료가 중요합니다.뉴스2025. 3. 15.조회 1
혈구탐식성 림프조직구증에마팔루맙, 류마티스 질환 관련 HLH에 효과적Medscape에 따르면, 에마팔루맙이 류마티스 질환과 관련된 혈구탐식성 림프조직구증식증(HLH)에 효과적이라는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 새로운 치료 옵션을 제공하여 환자들의 증상 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대됩니다.Medscape2024. 10. 20.조회 13
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
