ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성질병관리청2020. 1. 1.조회 56
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 75
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증의 원인, 빈도, 유전 특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis)은 만성적이고 진행성인 폐 질환입니다. 이 질환은 폐에 흉터 조직(섬유증)을 형성하여 폐가 혈류로 산소를 효과적으로 운반하지 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 42
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 226
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 757
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 286
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 213
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 273
GNAO1 뇌병증중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건 분석중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건의 임상 데이터를 분석했습니다. 간질 환자 모두에서 발작은 국소 발작으로 나타났습니다. 심한 근긴장이상증을 겪는 세 명의 환자는 뇌심부자극술로 효과적으로 치료되었습니다. 심한 근긴장이상증에 대한 적극적인 개입은 근긴장이상 상태로 인한 사망을 예방할 수 있습니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 2
모야모야병모야모야병 관련 데이터셋에서 PANoptosis 관련 유전자 추출GEO 데이터베이스에서 모야모야병 관련 데이터셋 GSE189993과 GSE141024가 포함되었습니다. 총 40명의 환자(대조군 및 질병군 포함)의 발현 프로파일링 데이터가 포함되었으며, 총 815개의 차별 유전자가 선별되었습니다. 이 중 215개는 상향 조절된 유전자이고 600개는 하향 조절된 유전자입니다. GeneCards 데이터베이스를 통해 세포 피로토시스, 아포토시스 및 네크로토시스와 관련된 유전자 중 관련 점수가 5 이상인 유전자가 PANoptosis 관련 유전자로 추출되었습니다.Nature2024. 6. 1.조회 5
크로이츠펠트-야콥병연구용 인간 프리온, 실험실에서 인공합성“인체 내에는 정상적인 프리온 단백질(PrP)이 있는데 이것이 비정상적인 프리온 단백질(PrPSc)로 변형되어 세포 내에서 분해되지 않고 축척되면 중추 신경계의 변성을 유발하게 된다. 이때 발생하는 질병이 ‘전염성 해면양 뇌병증(TSE)’이며 이중 대표적인 질환이 크로연구용 인간 프리온, 실험실에서 인공합성2024. 5. 13.조회 5
멜라스 증후군MELAS 질환의 주요 원인인 미토콘드리아 DNA 돌연변이미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS)는 모계 유전 다기관 질환입니다. 이 질환의 주요 기전은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하며, MELAS 환자의 80%가 미토콘드리아 tRNA(류신)-1(MT-TL1) 유전자의 A3243G 돌연변이를 가지고 있는 것으로 보고되었습니다.Frontiers2024. 6. 24.조회 9
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기7일 전조회 46