5번 염색체 장완 35 부분의 결손5번 염색체 장완 35 부분의 결손개요5번 염색체 장완 35 부분의 결손은, 5번 염색체 장완의 끝부분 중 5q35.1 부터 5q35.3 부분을 포함하는 결손으로, 다양한 선천 기질병관리청2020. 1. 1.조회 33
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 53
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 45
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족개요만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 27
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 리포트 2차엔젤만 증후군 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증후군 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 21.~2023. 09. 20.설문 대상#환자 이야기2023. 11. 27.조회 299
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 병이 그것이다. 1956년 스위스 의학저널에 안드레아 프레더 박사와 알렉시스 레브라트 박사, 하인리히 윌리 박사에 의해 처음 보고되며 프래더윌리증후군으로 명명됐다. 15번 염색체 장완(한쌍의 염색체 중 긴 쪽) 부위 유전자 이상은 결과적으로 체온·혈압 관련 '신경'과 감정이나 배고픔 등 다양한 '행동'을 조절하는코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유전자의 일배수 결손(haploinsfficiency)이 있거나, 배아 세포 분화 중 염색체 쌍의 형성이 안되거나, 또는 이수배수체(aneuploidy)로 인해 발생한다.그러면서 반드시 신체의 외형은 여성이어야 한다.터너증후군의 염색체 핵형은 크게 3가지로 구분할 수 있는데, X 염색체 하나가 완전 소실된 X 단일 염색체,코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 정상인에 비해 발달 지연과 함께 지적 능력에 문제가 생기는 것으로 알려져 있다. 중앙대학교 강효정 교수팀과 한국보건산업진흥원, 미국 예일대 연구진은 최근 다운증후군 환자의 발달 지연 원인을 분석한 결과, 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있음을 세계 최초로 알아냈다고 14일 밝혔다. 연구진은 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 뇌발달 단계인 태아(14주)에서 성인(40세)까지 발현시켜 정상인의 뇌 발달과정과 비교했다. 그 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2
로빈 증후군“수술만 5번” 난치병과 싸우는 생후 7개월 아기열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다. 9일 ABC뉴스는 선천성 희귀난치병 때문에 태어나자마자 엄마 품을 떠나코메디닷컴2024. 5. 13.조회 1