5번 염색체 장완 35 부분의 결손5번 염색체 장완 35 부분의 결손개요5번 염색체 장완 35 부분의 결손은, 5번 염색체 장완의 끝부분 중 5q35.1 부터 5q35.3 부분을 포함하는 결손으로, 다양한 선천 기질병관리청2020. 1. 1.조회 35
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 62
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 49
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족개요만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 29
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.3천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 리포트 2차엔젤만 증후군 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증후군 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 21.~2023. 09. 20.설문 대상#환자 이야기2023. 11. 27.조회 334
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
