5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 53
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손개요14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손은 14번 염색체의 일부분이 잘려나감으로써 발병하는 희귀질환으로 염색체 결손 위치는 환아마다 조금씩 차이가 있을 수 있습니다. 다른 염색체 질환과 마찬가지로 지질병관리청2020. 1. 1.조회 92
15장완13.3 미세결손 증후군15 장완13.3 미세결손 증후군개요15 장완13.3 미세결손 증후군은 결손된 부위에 위치하는 유전자가 손실됨으로 인해서 발생하는 질환입니다. 임상적으로 환자들은 경하거나 보통 정도의 지적 장애, 학습 지연 혹은 정상적인 지능, 자폐증 스펙트럼 장질병관리청2020. 1. 1.조회 94
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 68
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 리포트 2차엔젤만 증후군 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증후군 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 21.~2023. 09. 20.설문 대상#환자 이야기2023. 11. 27.조회 299
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 병이 그것이다. 1956년 스위스 의학저널에 안드레아 프레더 박사와 알렉시스 레브라트 박사, 하인리히 윌리 박사에 의해 처음 보고되며 프래더윌리증후군으로 명명됐다. 15번 염색체 장완(한쌍의 염색체 중 긴 쪽) 부위 유전자 이상은 결과적으로 체온·혈압 관련 '신경'과 감정이나 배고픔 등 다양한 '행동'을 조절하는코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 정상인에 비해 발달 지연과 함께 지적 능력에 문제가 생기는 것으로 알려져 있다. 중앙대학교 강효정 교수팀과 한국보건산업진흥원, 미국 예일대 연구진은 최근 다운증후군 환자의 발달 지연 원인을 분석한 결과, 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있음을 세계 최초로 알아냈다고 14일 밝혔다. 연구진은 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 뇌발달 단계인 태아(14주)에서 성인(40세)까지 발현시켜 정상인의 뇌 발달과정과 비교했다. 그 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2
클라인펠터 증후군자살 부른 '클라인펠터 증후군' …우리나라 환자 수는?우리나라 클라인펠터 증후군 환자 수는 1452명으로 조사됐다. 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 8일 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2013년도 490명, 2014년도는 460명으로 조사됐다. 성별로는 남성 459명, 여성 1명에게 발병했다. 클라인펠터 증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환을 의미한다. 남성의 염색체(XY)에 X염색체가 하나 더 있는 상태(XXY)로 생식 능력에 장애를 초래하는 질환이다. 최근엔 클라인펠터 증후군 자녀를 둔 현직 여경이 처지를 비관, 목숨을 끊는 사건이 발생해 사회적 이슈가 된 바 있다. 연령별로는 30~40대가 전체 1452명 중 830명(57.1%)으로 가장헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 11
펠란-맥더미드 증후군Phelan-McDermid 증후군 데이터베이스 구축Phelan-McDermid 증후군은 22q13으로 알려진 염색체 영역의 DNA 결실 또는 SHANK3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 연구자들은 623명의 증후군 환자와 그 가족의 의료 기록과 유전 정보를 사용하여 데이터베이스를 구축했습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 3
다겸이5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군보호자저는 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.저는 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.2023. 8. 14.11103