3M 증후군3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 질병관리청2020. 1. 1.조회 159
3MC 증후군3MC 증후군의 원인, 빈도, 유전3MC 증후군(3MC syndrome)은 특이한 얼굴 특징과 다른 조직 및 기관에 영향을 미치는 문제로 특징지어지는 질환입니다. 3MC 증후군을 가진 사람들의 독특한 얼굴 특징으로는 넓게 벌어진 눈(안와격리증), MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
3MC 증후군3MC 증후군개요 3MC 증후군은 공통되는 특징을 가진 Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale 증후군이라는 각기 다른 것으로 알려진 네 가지 질환들이 하나의 질환일 가능성이 제시되면서 2005질병관리청2020. 1. 1.조회 29
포도막귀밑샘열포도막귀밑샘열개요포도막귀밑샘열 (Uveoparotid fever, Heerfordt/s syndrome, Heerfordt-Waldenström syndrome)은 사르코이드증 (sarcoidosis)의 변형된 질환중 하나입니다질병관리청2020. 1. 1.조회 21
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.8천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
선천성 당화장애medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 1
바라이서-윈터 증후군medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 7