Patients will undergo a 2-week screening period and a 4-week core treatment period, and eligible patients who complete the core treatment period will receive a cycle of extended treatment (once weekly for 4 weeks) until disease progression or toxicity intolerance.

Patients in Cohort 1 will receive 4 escalating doses (2, 5, 10 and 25 μg) of M701 on Days 1, 8, 15 and 22. The maintenance dose during extended treatment period is 25 μg.

Cohort 1 of M701

Patients in Cohort 2 will receive a starting dose on Day 1 and three infusions at a higher maintenance dose level on Days 8, 15 and 22. The starting dose is 25 μg, and the maintenance dose during core treatment period and extended treatment period is 50 μg.

Cohort 2 of M701

Patients in Cohort 3 will receive a starting dose on Day 1 and three infusions at a higher maintenance dose level on Days 8, 15 and 22. The starting dose is 50 μg, and the maintenance dose during core treatment period and extended treatment period is 100 μg.

Cohort 3 of M701

Patients in Cohort 4 will receive a starting dose on Day 1 and three infusions at a higher maintenance dose level on Days 8, 15 and 22. The starting dose is 100 μg, and the maintenance dose during core treatment period and extended treatment period is 200 μg.

Cohort 4 of M701

Patients in Cohort 5 will receive a starting dose on Day 1 and three infusions at a higher maintenance dose level on Days 8, 15 and 22. The starting dose is 150 μg, and the maintenance dose during core treatment period and extended treatment period is 300 μg.

Cohort 5 of M701

Patients in Cohort 6 will receive a starting dose on Day 1 and three infusions at a higher maintenance dose level on Days 8, 15 and 22. The starting dose is 200 μg, and the maintenance dose during core treatment period and extended treatment period is 400 μg.

Cohort 6 of M701

Patients in Cohort 7 will receive a starting doseon Day 1 and three infusions at a higher maintenance dose level on Days 8, 15 and 22. The starting dose is 250 μg, and the maintenance dose during core treatment period and extended treatment period is 500 μg.

Cohort 7 of M701

All enrolled subjects will receive vitamin D3 at 4,000 IU daily for approximately one year.

Enrolled subjects will supplement with vitamin D3 at 4,000 IU daily for one year

cholecalciferol

RNA-seq analysis will be used to (a) identify changes in transcriptional profiles and biological pathways in the prostate between African American and Caucasian men and (b) compare Allostatic Load results to determine stress response and (c) identify changes in the molecular signature in relation to vitamin D levels

Standard of Care Prostate Biopsy - collection of 13th core for RNA-seq

Pathology results of the prostate biopsies will be analyzed for changes in the (a) Gleason Score (b) the number of positive cores (0 to 12) and (c) the highest percentage of positive core involvement (0 to 100%).

Standard of Care Prostate Biopsies at baseline and after one year vitamin D3 supplementation

Diagnostic Test: Allostatic Load Measurements at baseline and after one year vitamin D3 supplementation Allostatic Load measurements to determine body stress compared at baseline and after one year of vitamin D3 supplementation. Also compared with RNA-seq results to determine stress response.

Other Names:

Bloodwork for HgbA1c, lipid profile, creatinine, albumin and vitamin D levels. Body measurements: Ht. Wt, BMI, waist and hip measurements for waist/hip ratio. Measurements of systolic and diastolic blood pressure and heart rate

Allostatic Load

Individuals having a prostate biopsy are eligible for recruitment.

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

레어노트에 환자 모임 등록

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희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
'거짓부갑상선기능저하증 환우회' 는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.
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거짓부갑상선기능저하증 환우회

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여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
'알라질 증후군 환우모임' 밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.
네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

알라질 증후군 환우모임

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비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

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MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></dd>
</dl>
한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.
뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.
현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다. 환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

임상시험 현황

M701의 1번 코호트, M701의 2번 코호트, M701의 3번 코호트, M701의 4번 코호트, M701의 5번 코호트, M701의 6번 코호트, M701의 7번 코호트

콜레칼시페롤, 표준 전립선 생검 - RNA-seq를 위한 13번째 코어 수집, 기준선 및 비타민 D3 보충 1년 후 표준 전립선 생검, 알로스테틱 부하

단장증후군 성인 환자의 분산성 장내생성

다운증후군 아동을 대상으로 풍부한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨, 측정 후 레슨

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