20번 염색체 단완의 삼염색체증20번 염색체 단완의 삼염색체증개요20번 염색체 단완의 삼염색체증 (trisomy 20p)은 20번 염색체 단완의 전부 또는 일부 복제에 의해서 발생하는 염색체 질환으로 현질병관리청2020. 1. 1.조회 197
20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(Distal trisomy 20q)은 20번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 보고가 열 건 남짓할 정도로 드물다. 다른 염색체 이상질질병관리청2020. 1. 1.조회 235
10단완삼염색체증10단완삼염색체증개요10번단완삼염색체증은 지능저하와 다발성 선천성 기형을 가지는 염색체 이상 질환입니다. 전 세계적으로 50 증례가 보고되었습니다. 환자는 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutur질병관리청2020. 1. 1.조회 54
9번 염색체 단완의 사염색체증9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.3천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 312
