<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">20번 염색체 단완의 삼염색체증 (trisomy 20p)은 20번 염색체 단완의 전부 또는 일부 복제에 의해서 발생하는 염색체 질환으로 현재까지 전세계적으로 약 40 증례만 보고될 정도로 드물다. 환자가 나타내는 증상이나 징후는 복제가 발생한 부분의 크기와 위치에 따라 달라지며 특징적인 얼굴 모양, 심장 기형, 척추뼈 이상, 지적장애, 발달지연, 언어지연, 조화운동불능 등이 나타난다.&nbsp;<br>20번 염색체 단완의 삼염색체증에 대한 치료는 각 환자에 존재하는 징후와 증상에 따라 다르며 예후 역시 다양하다. 정확한 기대 수명은 알려져 있지 않으며 심각한 선천성 기형 동반 여부에 따라 달라진다. 환자 대부분은 성인기까지 생존한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">20번 염색체 단완의 전부 또는 일부가 중복되어 나타난다. 각 염색체는 중복 또는 결실될 경우 다양한 기형을 초래한다.&nbsp;<br>대부분의 경우 균형전좌(balanced translocation, 양쪽 염색체의 일부가 잘려 서로 위치만 바뀌어 있는 상태) 혹은 역전(inversion, 염색체의 일부가 절단되었다가 반대 방향으로 붙은 상태)을 가진 건강한 부모에게서 발생하며, 다른 염색체 불균형과 자주 연관된다. 부모에게 이와 같은 염색체 이상이 있다면, 염색체 이상을 가진 다른 아이를 낳을 확률이 높다. 일부의 경우에는 부모의 염색체는 정상이나 생식세포의 분열 또는 수정 과정에서 새롭게 발생하는데 이 때에는 염색체 이상을 가진 다른 아이를 낳을 가능성은 거의 없다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상 및 그 중등도는 환자마다 다르다. 이는 염색체의 어떤 부분이 복제되고 어떤 유전자가 포함되느냐에 달려있다.&nbsp;<br>• 특징적인 얼굴 모양: 통통한 뺨과 둥근 얼굴, 두껍고 거친 직모, 측면 아치형 눈썹, 양안과다격리증, 위쪽으로 기울어진 안검열, 내안각주름, 큰 콧구멍을 동반한 짧은 코, 높은 아치형 구개, 비정상 치아, 후두개 편평화 및 크고 낮게 위치한 귀가 관찰된다.&nbsp;<br>• 골격계 이상 : 척추 기형 (척추융합, 추간공간 감소, 척추갈림증, 척추측만증 및 척추후만증), 고관절 기형, 손가락과 발가락의 기형(겹치는 발가락, 평발, 비스듬한 발)을 포함한 다양한 골격 이상이 있으며, 몇몇 환자에서 골다공증/골감소증이 보고된 바 있다.&nbsp;<br>• 심혈관계 이상 : 선천성 심장질환(심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관개존증, 폐동맥 협착증, 대동맥협착증)이 종종 동반된다.&nbsp;<br>• 비뇨생식기계 이상 : 비특이적 신장 기형이 나타나며, 드물게 제대 탈장 또는 사타구니 탈장과 요도하열이 나타날 수 있다.&nbsp;<br>• 안과계 이상 : 일부 환자에서 사시가 관찰된다.&nbsp;<br>• 성장 : 출생 체중과 성장 패턴은 일반적으로 정상이다.&nbsp;<br>• 발달지연 : 환자들은 언어와 운동발달이 지연되며 일부에서 근긴장저하, 조화운동불능, 진전이 나타난다. 대부분의 경우 지적장애를 가지고 있으며 정도는 경증에서 중증에 이르기까지 다양하고, 전반적인 인지능력 저하가 동반된다.&nbsp;<br><img alt="20번 염색체 단완의 삼염색체증의 특징은 둥근얼굴, 두껍고 거친 직모, 측면 아치형 눈썹, 큰 콧구멍을 동반한 짧은 코, 통통한 뺨, 비정상 치아, 기울여진 안검열 입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s925_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 질환이 의심되는 환아에게 염색체 분석을 시행하여 확진한다. 복제된 부분의 크기가 큰 경우 고전적 염색체 핵형 분석(conventional chromosome analysis)으로도 진단이 가능하나, 크기가 작을 경우 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 미세배열 비교유전자교잡법 (microarray-based comparative genomic hybridization, array CGH), 복합결찰 의존 탐침 증폭법(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 등의 분자 핵형 분석을 통해 진단한다. &nbsp;<br><br>환아 부모의 염색체 분석도 필요한데, 부모 중 하나라도 구조적 염색체 이상을 가지고 있다면 추후 20번 염색체 단완의 삼염색체증을 가진 아이를 다시 낳을 가능성이 있기 때문이다. 산전 진단은 양수천자(amniocentesis) 혹은 융모막 융모 천자(chorionic villi sampling)에 의해 가능하며 복제의 크기에 따라 고전적 혹은 분자유전학적 진단기술을 이용하게 된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">20번 염색체 단완의 삼염색체증에 특이적인 치료는 없으며, 각각의 증상에 맞는 대증치료를 시행한다. 선천성 심장 질환이 있는 경우 소아 심장 전문의의 진단과 치료, 지속적인 추적관찰이 필요하며 요로 기형의 경우 소아 비뇨의학과 전문의의 검사와 평가를 받고 필요시 수술을 하게 된다. 발과 척추의 기형에 대해서는 소아 정형외과 의사의 진료가 필요하며, 사시에 대해 조기에 안과적 평가를 받아야 한다. 큰 제대 탈장과 사타구니 탈장에 대해서는 수술적 치료를 시도할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides </a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5333/chromosome-20p-duplication" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5333/chromosome-20p-duplication</a><br><a href="https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/20p-duplikationssyndromet/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/20p-duplikationssyndromet/</a><br>Bartolini L, Sartori S, Lenzini E et al. De novo trisomy 20p characterized by array comparative genomic hybridization: report of a novel case and review of the literature. Gene. 2013; 524(2):368-372.</div></body></html>

20번 염색체 단완의 삼염색체증

Trisomy 20p

원인과 증상

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진단과 치료

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