20번 염색체 단완의 삼염색체증
원인과 증상
원인
염색체 20번 단완의 부분 또는 전체의 중복
증상
특징적인 얼굴모양 (통통한 뺨과 둥근 얼굴, 두껍고 거친 직모, 측면 아치형 눈썹, 높은 아치형 구개, 비정상 치아), 척추 기형, 고관절 기형, 선천성 심장 결함, 신장 이상, 사타구니 및 제대 탈장, 요도하열, 사시, 발달지연, 조화운동불능, 지적장애, 조음장애, 언어지연
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 신장, 심장 체외 : 골격, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
고전적 염색체 핵형 분석 혹은 분자 핵형 분석(FISH, array CGH, MLPA)
치료
증상에 따른 대증치료
관련 질환
Dup(20p) Duplication of 20p Chromosome 20p duplication Partial duplication of chromosome 20p Partial duplication of the short arm of chromosome 20 Partial trisomy 20p Partial trisomy of chromosome 20p Partial trisomy of the short arm of chromosome 20
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q92.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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