2 장완37 미세결손 증후군2장완37 미세결손 증후군개요이 증후군은 2번 염색체 원위부 장완(2q37)의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자가 손실되어 다양한 증상이 발생하는 유전 질환입니다. 결실되는 부위에 위치하는 유전자 중 HDAC4 유전자의 결실이 증상에 가질병관리청2020. 1. 1.조회 92
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 57
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군개요4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 (4q21 microdeletion)은 염색체 미세결실 증후군의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 발화 결여 또는 발화 지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증질병관리청2020. 1. 1.조회 24
3 장완29 미세결손 증후군3 장완29 미세결손 증후군의 원인, 빈도, 유전 3 장완29 미세결손 증후군(3q29 microdeletion syndrome)(3q29 결실 증후군이라고도 함)은 각 세포에서 3번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 상태입니다. 이 결실은 염색체의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 283
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 882
피부근염SARS-CoV-2 감염과 MDA5 자가면역 사이의 면역병리학적 유사성 발견최근 eBioMedicine 연구는 중증 급성 호흡기 증후군 코로나바이러스 2(SARS-CoV-2) 감염과 흑색종 분화 관련 단백질-5(MDA5) 자가면역 사이의 면역병리학적 유사성을 확인했습니다. 이 연구는 영국에서 발생한 MDA5+ 근염 또는 ILD의 급증 특징과 결과를 문서화했습니다.News-Medical2024. 6. 9.조회 2
이소성 부신피질자극호르몬 증후군명상 헤드밴드가 쿠싱 증후군 환자의 회복을 돕습니다뇌 활동을 추적하는 헤드밴드를 사용한 일일 명상이 쿠싱 증후군 환자들이 수술 후 회복 과정에서 통증을 줄이고 더 나은 경험을 할 수 있도록 도울 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 이 연구에는 MUSE-2 헤드밴드를 제공받은 27명의 환자가 포함되었습니다.Cushing's Disease News2024. 6. 10.조회 3
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
포토키-룹스키 증후군[나눔꽃] 2살 희귀병 지율이, 생애 처음으로 넘어보는 장애물“많이 좋아졌어요. 정말 좋아졌어요.” 태어난 지 10개월 만에 극희귀질환인 ‘포토키 룹스키’ 증후군 진단을 받은 지율(가명·2)이의 엄마(42)는 들뜬 목소리로 말했다. 지난달 지율이가 장애물을 넘었다. 반년 전만 해도 한쪽 발을 제대로 딛지 못해 울타리를 붙잡고 일[나눔꽃] 2살 희귀병 지율이, 생애 처음으로 넘어보는 장애물2024. 5. 13.조회 3