2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 91
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 84
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 51
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 79
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.4천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 326
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 948
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.6천
다운 증후군CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.ScienceBlog.com2025. 3. 8.조회 1
다운 증후군CRISPR 기술로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 환자의 여분 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군의 유전적 원인을 직접적으로 해결할 수 있는 가능성을 제시하며, 향후 치료법 개발에 중요한 기여를 할 것으로 기대됩니다.ScienceBlog.com2025. 3. 15.조회 2
뇌전증희귀 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발베일러 의과대학 연구진은 희귀한 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발할 수 있음을 발견했습니다. 이 연구는 간질의 원인과 치료법에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있습니다.Baylor College of Medicine Blog Network2025. 2. 21.조회 3
다운 증후군나고야 대학, 다운 증후군의 여분 염색체 제거 방법 개발나고야 대학 연구진은 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 새로운 방법을 개발했습니다. 이 방법은 다운 증후군 치료에 혁신적인 돌파구가 될 수 있습니다.The Pinnacle Gazette2025. 3. 3.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361