18번 고리모양 염색체18번 고리모양 염색체개요18번 고리모양 염색체(Ring chromosome 18)는 18번 염색체 의 끝 부분이 붙어 고리 모양을 이루는 염색체 질환이다질병관리청2020. 1. 1.조회 50
15번 고리모양 염색체15번 고리모양 염색체개요15번 고리모양 염색체 (Chromosome 15 Ring)은 15번 염색체의 양쪽 끝에서 유전자의 손실과 함께 끝과 끝이 결합되면서 고리모양을 형성하여 발생합니다. 15번 고리모양 염색체 가진 환자에서, 증상 질병관리청2020. 1. 1.조회 144
에드워즈 증후군18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증개요18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부분에 영향을 미치게 됩니다. 일반적으로 유아기의 섭식 곤란, 발달 지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 77
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 617
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.5천
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 응급카드 발급받기유전성 혈관부종 환자는 예기치 못한 때와 장소에서 급성 발작을 겪습니다. 이때, 바로 치료제를 투여하거나 보호자가 환자를 즉시 병원에 데려갈 수 있다면 위급한 상황에서 벗어날 수 있습니다. 그러나 1차 치료제가 없#환자 지원2021. 6. 2.조회 490
다운 증후군CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.ScienceBlog.com2025. 3. 8.조회 2
다운 증후군CRISPR 기술로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 환자의 여분 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군의 유전적 원인을 직접적으로 해결할 수 있는 가능성을 제시하며, 향후 치료법 개발에 중요한 기여를 할 것으로 기대됩니다.ScienceBlog.com2025. 3. 15.조회 2
뇌전증희귀 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발베일러 의과대학 연구진은 희귀한 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발할 수 있음을 발견했습니다. 이 연구는 간질의 원인과 치료법에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있습니다.Baylor College of Medicine Blog Network2025. 2. 21.조회 3
다운 증후군나고야 대학, 다운 증후군의 여분 염색체 제거 방법 개발나고야 대학 연구진은 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 새로운 방법을 개발했습니다. 이 방법은 다운 증후군 치료에 혁신적인 돌파구가 될 수 있습니다.The Pinnacle Gazette2025. 3. 3.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 365