15장완11-13 미세중복 증후군15장완11-13 미세중복 증후군개요15장완11-13 미세중복 증후군은 15q11.2-13.1 염색체 (Prader-Willi/Angelman critical area, PWA질병관리청2020. 1. 1.조회 341
2장완11 미세중복 증후군2장완11 미세중복 증후군개요2q11 미세중복은 매우 희귀한 유전적 변이로 2번 염색체의 작은 부분이 중복되어 있는 것입니다. 지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 등을 보입니다. 원인2q11 미세 중복에 의해 발생합니다. 난자와 질병관리청2020. 1. 1.조회 63
15장완11.2 미세결손 증후군15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 92
7장완11.23 미세중복 증후군7장완11.23 미세중복 증후군개요7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군은 7번 염색체 중심절 근처 근위부 장완의 미세중복으로 인해 증상이 야기되는 유전 질한이다. 특징적인 얼굴모양, 언어발달 장애, 학습장애, 행동장애, 근긴장도 저질병관리청2020. 1. 1.조회 338
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.4천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 326
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 671
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 11월프래더-윌리 증후군과 관련된 최신 치료제 소식을 정리해 보았어요. 1. 솔레노 테라퓨틱스, DCCR 장기 연구 탑라인 데이터 발표 솔레노 테라퓨틱스의 디아족사이드 콜린 서방형 정제(DCCR)를 복용하던 프래더-윌리 #치료와 관리2023. 11. 23.조회 266
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
귀여운물개u0415장완11-13 미세중복 증후군보호자저는 15장완11-13 미세중복 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 15장완11-13 미세중복 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 1. 30.18500
사랑스러운펭귄w9615장완11-13 미세중복 증후군보호자저는 15장완11-13 미세중복 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 15장완11-13 미세중복 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2023. 12. 6.12800