<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15장완11-13 미세중복 증후군은&nbsp;15q11.2-13.1 염색체 (Prader-Willi/Angelman critical area, PWACR)의 부분이 중복되어 발생하는 증후군입니다.<br><br>임상적으로 근긴장저하, 운동 지연, 지적장애, 자폐증, 유아 경련을 포함한 뇌전증 등이 특징적입니다. 이러한 임상 증상은 사람마다 차이가 있는데, 중복이 부모 중 누구로부터 유전되었는지 그리고 PWACR의 복사본 개수에 의해 영향을 받습니다.&nbsp;<br><br>일반 인구에서의 정확한 유병율은 알려져 있지 않으나, 5000명 중 1명 정도로 비교적 높은 빈도로 보고되어 있습니다. 15번 염색체 장완 11-13 미세중복 증후군은 자폐 스펙트럼 증후군을 가진 환자에서 가장 흔한 염색체 이상 중 하나입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15장완11-13 미세중복 증후군은 15q11.2-q13.1 내에 PWACR의 추가 복사본이 하나 이상 존재함에 의해 발생합니다. 중복의 크기는 다양하지만 15번 염색체 장완 11-13 미세중복 증후군을 유발하려면 PWACR 부위를 반드시 포함해야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 범위와 중증도는 15번 염색체 장완 11-13 미세중복 증후군 환자들마다 다양하게 나타납니다.&nbsp;<br><br>환자들의 특징적인 생김새에는 짧은 들창코, 전면에 보이는 콧구멍, 긴 인중, 밑으로 처진 눈가, 작은 아래턱, 아래쪽에 위치한 귀, 편평한 뒤통수, 낮은 이마, 높은 입천장, 도톰한 입술이 있습니다.<br><br><img alt="15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군 그림: 편평한 뒤통수, 낮은 이마, 처진 눈가, 들창코, 전면에 보이는 콧구멍, 아래쪽에 위치한 귀, 긴 인중, 작은 아래턱, 높은 입천장, 도톰한 입술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910081_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>신생아와 유아에서 나타나는 근긴장저하는 섭식장애와 관련이 있으며 대부분의 아이들은 미세한 운동지연을 나타내지만, 2~3세 이후에는 독립적으로 걸을 수도 있습니다.&nbsp;어린 시절의 전반적인 발달 지연은 거의 모든 환자에서 나타나며, 5세 이후에는 지적장애로 진단될 수 있습니다. 특히 언어발달에 영향을 받습니다. 대부분의 환자들은 자폐 스펙트럼 장애의 진단기준에 부합합니다. 염색체 이상 없이 발생하는 자폐증 환아들에 비해서 사회적 미소를 보이거나 다른 사람들을 향한 표정 변화를 나타냅니다.&nbsp;<br><br>15번 염색체 장완 11-13 미세중복 증후군 환자들의 절반 이상이 경련을 보이며 발작 유형은 매우 다양합니다. 난치성 간질 증후군과 같은 복합 발작 패턴으로 진행될 수 있습니다. 정신분열증이 보고된 바 있었으나 이는 일반적으로 환자들에게서 동일하게 나타나는 증상은 아닙니다. 인지능력이 낮고 언어능력이 제한적인 환자에서 정신분열을 인식하고 진단하는데 어려움이 반영되어 잘못 진단될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>예기치 않은 갑작스런 뇌전증 사망(Sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP)은 소수의 환자에서 보고되어 있습니다. 이러한 경우는 대부분 수면 중에 일어났으며, 간질을 보였던 청소년과 젊은 성인인 경우가 많았습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장저하, 운동 지연, 발달 지연, 자폐 스펙트럼 증상, 발작 등을 보이는 환아에서 의심해 볼 수 있으며, 또한 특징적인 얼굴 생김새 (짧은 들창코, 전면에 보이는 콧구멍, 밑으로 처진 눈가) 및 행동 장애 (과잉행동, 불안 또는 정서적 불안정)도 자주 관찰되는 소견입니다. 의심 환자에서 유전 검사 상 염색체 15q11.2-q13.1 내에서 약 5Mb 길이의 영역인 PWACR의 추가적으로 파생된 사본을 하나 이상 검출함으로써 확진할 수 있습니다. 이를 확인하는 검사 방법으로는 염색체 마이크로어레이 (chromosomal microarray analysis, CMA) 혹은 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization, FISH), 정량적 중합효소 연쇄반응 (Quantitative PCR, qPCR) 및 다중 결찰 의존 조사 증폭(multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA) 등을 포함하는 표적중복분석 등을 고려할 수 있습니다.<br><img alt="형광동소보합법 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910081_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910081_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>염색체마이크로 어레이를 이용한 산전 검사 또는 착상 전 유전 진단은 15q 중복을 검출하지만, 이 결과는 15번 염색체 장완 중복 고위험 임신에서도 표현형의 중증도를 확실하게 예측할 수 없습니다. 환아의 가족은 유전 상담을 받도록 권고됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증후군을 진단받은 환자에서 질병의 범위와 필요를 평가하기 위한 전반적인 신체 검사, 근긴장저하와 관련된 영양에 대한 평가, 뇌파를 포함한 경련 및 발달에 대한 신경학적 검사 및 임상 유전전문가와의 상담과 지속적인 전문적 관리가 필요합니다.<br><br>치료에는 직업 및 물리치료, 보완 대체 의사소통, 행동치료, 행동표현을 위한 향정신성 의약품, 경련에 대한 약물 치료 및 관리가 포함됩니다. 행동변화가 변비나 통증 등 신체적 문제를 나타내는 지표일 수 있으므로 행동변화가 심한 경우 주의 깊게 살펴야 합니다.&nbsp;<br><br>또한 주기적으로 발달 및 행동 평가, 그리고 경련 빈도 및 유형의 변화에 대한 확인과 검진이 필요합니다.&nbsp;환자의 형제 및 자매에 대한 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK367946/<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/dup15q-syndrome/<br>https://medlineplus.gov/genetics/condition/15q11-q13-duplication-syndrome/<br>https://www.omim.org/entry/608636</div></body></html>

15장완11-13 미세중복 증후군

15q11q13 microduplication syndrome