13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군개요13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결실에 의해 발생하는 질환은 현재까지 보고된 사례가 많지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나입니다. 결손 부위의 범위에 따라 다양한 증상이 생길 수 있으며, 현재까지 확인된 환질병관리청2020. 1. 1.조회 93
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 53
3 장완29 미세결손 증후군3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 103
3 장완29 미세결손 증후군3 장완29 미세결손 증후군의 원인, 빈도, 유전 3 장완29 미세결손 증후군(3q29 microdeletion syndrome)(3q29 결실 증후군이라고도 함)은 각 세포에서 3번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 상태입니다. 이 결실은 염색체의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 143
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.6천
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.9천
엔젤만 증후군2025 데이터로 본 엔젤만증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 엔젤만증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 이번 연구와 설문조사를 진행했습니다. 이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 엔젤만증후군 환자 #치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 17
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.6천
다운 증후군일본 과학자들, 다운 증후군 유발 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군을 유발하는 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.Lapaas Voice2025. 7. 29.조회 3
다운 증후군일본 과학자들, 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.ProPakistani2025. 7. 29.조회 0
다운 증후군다운 증후군 치료의 새로운 희망: 추가된 21번 염색체 제거 가능Kompas.id에 따르면, 연구자들이 다운 증후군의 원인인 추가된 21번 염색체를 제거할 수 있는 방법을 발견했습니다. 이 발견은 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 열어줄 것으로 기대됩니다.Kompas.id2025. 8. 5.조회 0
췌장암'췌장암 투병' 배연정 "의사 가망 없다고…4년간 못걸었다"유튜브 채널 '정호근 쌤의 인생신당' 캡처 (서울=뉴스1) 장아름 기자 = 코미디언 배연정이 췌장암 투병 당시에 대해 이야기했다. 지난 23일 유튜브 채널 '정호근 쌤의 인생신당'에는 '병든 엄마 13번 수술시키고..뉴스2025. 8. 7.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 396
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 429
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 53
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 48
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