13번 염색체 장완의 부분 결손 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠

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‘13번 염색체 장완의 부분 결손’에 대한 전체 검색 결과 약 67개

글로벌 뉴스

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복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보

GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.

GOV.UK

2025. 3. 4.조회 1

부분 발작의 느낌과 최근 연구 업데이트

에필렙시 액션은 부분 발작이 어떤 느낌인지와 관련된 최근 연구 업데이트를 제공합니다. 이 연구는 발작의 증상과 환자 경험을 이해하는 데 중점을 두고 있습니다.

Epilepsy Action

2025. 9. 9.조회 0

'췌장암 투병' 배연정 "의사 가망 없다고…4년간 못걸었다"

유튜브 채널 '정호근 쌤의 인생신당' 캡처 (서울=뉴스1) 장아름 기자 = 코미디언 배연정이 췌장암 투병 당시에 대해 이야기했다. 지난 23일 유튜브 채널 '정호근 쌤의 인생신당'에는 '병든 엄마 13번 수술시키고..

2025. 8. 7.조회 4

≪후생신보≫ 서울성모병원 김현승 교수팀, 인공홍채 삽입술 장기 안정·효과성 입증

김현승 교수 윤혜연 교수【후생신보】 인공홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료의 장기

후생신보

2025. 3. 3.조회 10

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질환 정보

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13번 염색체 장완의 부분 결손

개요13번 염색체 장완의 부분 결손은 13번 염색체 장완인 13q의 일부가 잘려나가 부족하게 됨으로써 발생하는 희귀 질환입니다. 해당 염색체의

질병관리청

2020. 1. 1.조회 103

3번 염색체 장완의 결손

개요3번 염색체 장완의 결손, 홑염색체 3q(Chromosome 3, deletion of distal 3p)는 3번 염색체 장완(q) 끝 부분(말단)이 결손된 희귀 염색체 질환입니다. 환자의 증상과 소견의 범위와

질병관리청

2020. 1. 1.조회 220

3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형

질병관리청

2020. 1. 1.조회 53

13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손

개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q

질병관리청

2020. 1. 1.조회 73

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프래더-윌리 증후군과 유전

프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴

#유전자

2022. 9. 15.조회 1.6천

유전자 자리와 유전질환

지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수

#유전자

2022. 7. 8.조회 2.9천

희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련

2022. 10. 12.조회 1.6천

희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군

개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원

2022. 10. 25.조회 996

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임상시험 현황

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이파로믈리맙 및 투본랄리맙(QL1706), 부분 간절제술

2상간세포암18세 ~ 75세남녀 모두

모집 전

데스메막 각막 온레이 이식, 부분 LSCD, 데스메막 각막 온레이 이식, 전체/거의 전체 LSCD

1상무홍채증18세 부터 참여 가능남녀 모두

진행 중

EBRT, 실험실 바이오마커 분석, 삶의 질 평가, 설문지 투여, 부분 유방 방사선 조사

단계 없음유방암30세 부터 참여 가능여성

모집 중

부분적 종양 용해, SV-102

2상전립선암18세 부터 참여 가능남성

모집 중

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환자 모임 정보

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거짓부갑상선기능저하증 환우회

희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

단체 등록 전

회원 모집 중

명

한국뮤코다당증(MPS)환우회

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

임의 단체

회원 모집 중

명

뇌전증 카페

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

단체 등록 전

회원 모집 중

명

END NF

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

단체 등록 전

회원 모집 중

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환자 모임 정보 10건 전체 보기

소식

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레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환

#정책

2024. 12. 6.조회 403

암 · 희귀질환과 관련된
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