13번 염색체 장완의 부분 결손13번 염색체 장완의 부분 결손개요13번 염색체 장완의 부분 결손은 13번 염색체 장완인 13q의 일부가 잘려나가 부족하게 됨으로써 발생하는 희귀 질환입니다. 해당 염색체의질병관리청2020. 1. 1.조회 61
3번 염색체 장완의 결손3번 염색체 장완의 결손개요3번 염색체 장완의 결손, 홑염색체 3q(Chromosome 3, deletion of distal 3p)는 3번 염색체 장완(q) 끝 부분(말단)이 결손된 희귀 염색체 질환입니다. 환자의 증상과 소견의 범위와 질병관리청2020. 1. 1.조회 160
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 37
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 45
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 884
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유전자의 일배수 결손(haploinsfficiency)이 있거나, 배아 세포 분화 중 염색체 쌍의 형성이 안되거나, 또는 이수배수체(aneuploidy)로 인해 발생한다.그러면서 반드시 신체의 외형은 여성이어야 한다.터너증후군의 염색체 핵형은 크게 3가지로 구분할 수 있는데, X 염색체 하나가 완전 소실된 X 단일 염색체,코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
터너 증후군[소아청소년과] 터너증후군의 증상과 치료법[헬스코리아뉴스 / 강은구] 터너증후군은 여성의 성염색체 이상에 의해 생기는 유전질환이다. 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발표했고 1959년 포드(C.E.Ford)가 성염색체 이상 때문에 발생한다는 사실을 밝혀냈다.터너 증후군은 여아 1500~2500명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 염색체 이상 질환이다. 여성의 X염색체는 두 개가 있어야 하는데, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되어 나타난다. 가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다.이 질환은 대부분헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 3
복벽파열증배벽 결손 치료를 위한 새로운 방법위장벽 결손은 장기들이 덮개 없이 탈장되는 발달성 복벽 결손입니다. 대부분의 외과의는 감압 및 근막 봉합을 선호하지만, 일부는 복강 내 압력의 급격한 상승을 피하기 위해 단계적 감압을 권장합니다. 우리는 제대의 모든 혈관을 제거한 후 제대 가장자리를 피부 가장자리와 봉합하여 플랩으로 사용하는 방법을 사용했습니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 0
다발성 경화증소분자가 초기 단계에서 마이엘린 수초 손상 복구 가능성 보여신시내티 어린이 병원의 전문가들이 이끄는 연구에서 다발성 경화증(MS), 연령 관련 인지 결손 및 기타 희귀 신경 질환에 대한 잠재적 치료법을 발견했습니다.Research Horizons2024. 5. 31.조회 2