SAR441344 single intravenous (IV) loading dose on Day 1 followed by a single subcutaneous (SC) dose administered once every 2 weeks from Week 2 to Week 10 (5 administrations)

Pharmaceutical form: solution for injection

Route of administration: intravenous or subcutaneous

SAR441344

Placebo

Intravenous infusions of 10 mg/kg RSLV-132 solution on Days 1, 8, 15, 29, 43, 57, 71, 85, 99, 113, 127, 141, and 155) for a total of 22 weeks of treatment

Fc fusion protein comprised of catalytically active human ribonuclease (RNase) fused to human immunoglobulin G1 (IgG1)

RSLV-132

Intravenous infusions of placebo solution on Days 1, 8, 15, 29, 43, 57, 71, 85, 99, 113, 127, 141, and 155) for a total of 22 weeks of treatment

이전에 항-CD38 표적 요법을 투여받은 재발성/불응성 다발성 골수종 시험대상자를 대상으로 엘로투주맙, 포말리도마이드, 덱사메타손(EPd) 또는 포말리도마이드, 보르테조밉, 덱사메타손(PVd) 또는 카르필조밉, 덱사메타손(Kd) 대비 엘라나타맙 단독요법에 대한 제3상, 공개 임상시험

상세내용은 임상시험계획서 6.1항 참조 부탁 드립니다.

투여군 A(엘라나타맙)
시험중재약물 투여는 현지, 주, 시험기관 지침에서 허용하는 바에 따라 적절한 자격을 갖추고 교육을 받은 연구진의 일원이 시험기관에서 실시한다.
시험기관에서 시험중재약물 투여 후, 시험대상자는 적절한 자격을 갖추고 교육을 받은 연구진 일원에 의해 아래 기술된 바와 같이(예: 입원) 관찰을 받는다. 의학적 응급상황의 관리를 위한 적절한 약물 및 기타 지지 조치는 현지 지침 및 시험기관 지침에 따라 이용 가능하다. 시험대상자는 아래 표에 상술된 대로 28일 주기로 엘라나타맙을 투여받는다.
엘라나타맙 투여 일정 
투여
일정	주기/일	용량
 단계적 증량
 투여 
 일정	제1주기 제1일	12 mg SC
	제1주기 제4일	32 mg SC
	제1주기 제8일	76 mg SC
QW 투여 	제1주기 제15일	76 mg SC
	제1주기 제22일	76 mg SC
Q2W 투여*	제2주기 제1일	76 mg SC
	제2주기 제15일	76 mg SC
	제3주기 제1일	76 mg SC
	제3주기 제15일	76 mg SC
Q4W투여**	제4주기 제1일부터 계속.	76 mg SC
* Q2W 투여를 시작하기 전에, 반드시 주 1회(QW) 투여를 최소 두 번 연속으로 완료해야 한다.
** 지속적인 질병 부담의 증거가 있는 경우(의뢰자와의 상의 후), 제3주기 이후 Q2W 투여 일정으로 엘라나타맙 투여를 지속할 수 있다.


CRS 예방을 위한 예비투약은 두 시동 용량(C1D1 및 C1D4) 및 첫 번째 전체 엘라나타맙 용량(C1D8) 전 약 60분(±15분) 시점에 실시해야 한다.
아세트아미노펜 650 mg(또는 파라세타몰 500 mg)*, 경구 또는 IV 
디펜히드라민 25 mg(또는 등가량)*, 경구 또는 IV
덱사메타손 20 mg(또는 등가량)*, 경구 또는 IV
*	현지 처방 정보에 따른 현지 함량 변화로 인해 서로 다르지만 유사한 용량은 허용된다.
시험자의 재량에 따라 다른 시점에도 용량에 대한 유사한 예비투약이 제공될 수 있다.
예비투약 약물은 Pfizer가 공급하지 않을 것이다.
시험대상자는 안전성 감시를 위해 C1D1 투여의 경우 최소 2일 동안 입원하여 CRS/ICANS에 대한 모니터링을 받아야 한다. C1D4의 경우, 1일 입원은 선택적이며 시험자의 재량에 따라 첫 투여(C1D1) 후 CRS/ICANS 발생에 근거한다. C1D4를 위해 입원하지 않는 경우, 시험대상자에게 24시간 동안 의료 시설 근처에 있도록 지시해야 한다.
시험대상자에게 엘라나타맙 시동 용량 투여 후 48시간 동안 운전하지 않도록 지시해야 한다. CRS 또는 신경학적 독성의 징후 또는 증상이 발생하는 경우 긴급 의학적 치료를 받도록 시험대상자에게 조언해야 한다.
C1D4 및 C1D8의 각각 32 mg과 76 mg의 엘라나타맙 투여는 시험대상자가 재투여 기준을 충족시키는 경우에만 진행해야 한다(6.6.1.1항). 2단계 증량 용량(C1D1과 C1D4) 사이에는 최소 2일, C1D4 투여와 첫 전체 용량 투여(C1D8) 사이에는 최소 3일을 유지해야 하고, 이후 투여 사이에는 최소 6일을 유지해야 한다.
이상적으로, 각 주사는 최대 2 mL의 용량이 될 수 있다. 그러나, 시험기관의 정책에 따라 허용되는 최대 용량이 2 mL보다 낮은 경우, 이러한 용량 차이를 수용하고 정확한 용량이 투여되도록 보장하기 위해 주사 횟수를 늘릴 수 있다.
복부에 여러 번의 주사 투여에 관한 상세정보는 부록 12를 참조한다. 연구진은 IPM을 참조해야 한다.
시험대상자는 확인된 질병 진행, 허용되지 않는 독성, 동의 철회, 추적관찰 실패, 또는 시험 종료까지 시험중재약물을 투여받을 것이다.
투여군 B(시험자가 선택한 EPd, PVd 또는 Kd)
시험중재약물 투여는 현지, 주, 시험기관 지침에서 허용하는 바에 따라 적절한 자격을 갖추고 교육을 받은 연구진의 일원이 시험기관에서 실시한다.
시험기관에서 시험중재약물 투여 후, 시험대상자는 적절한 자격을 갖추고 교육을 받은 연구진 일원에 의해 SRSD(2.3항)/현행 현지 처방 정보에 따라 관찰을 받는다. 의학적 응급상황의 관리를 위한 적절한 약물 및 기타 지지 조치는 현지 지침 및 시험기관 지침에 따라 이용 가능하다.
시험대상자는 확인된 질병 진행, 허용되지 않는 독성, 동의 철회, 추적관찰 실패, 또는 시험 종료까지 시험중재약물을 투여받을 것이다.
예비투약 약물은 Pfizer가 공급하지 않을 것이다.
시험대상자에게는 포말리도마이드와 덱사메타손의 가정 내 투여를 지원하는 일지를 제공한다.
B군: 엘로투주맙 + 포말리도마이드 + 덱사메타손(EPd)
시험대상자는 아래 및 표 6에 상술된 바와 같이 엘로투주맙 SmPC에 따라 28일 주기로 EPd를 투여받는다. 이 요법의 전체 상세정보와 투여 및 모니터링을 포함한 모든 요건은 엘로투주맙 SmPC(또는 현행 현지 처방 정보)를 참조한다.
제1주기 및 제2주기 동안 엘로투주맙 IV 10 mg/kg QW, 이후 후속 주기 동안 엘로투주맙 IV 20 mg/kg Q4W.
주입 관련 반응(IRR)의 예방을 위해 엘로투주맙 주입 전 45~90분 시점에 다음 예비투약을 실시해야 한다.
덱사메타손 8 mg 정맥 내 
H1 차단제: 디펜히드라민(25~50 mg 경구 또는 정맥내) 또는 등가량의 H1 차단제.
H2 차단제: 라니티딘(50 mg 정맥 내 또는 150 mg 경구), 또는 파모티딘(20 mg 경구), 또는 동등한 H2 차단제.
파라세타몰/아세트아미노펜 (650 mg~1000 mg 경구).
각 28일 주기의 제1일부터 제21일까지 1일 4 mg의 포말리도마이드 PO(또한 CYP1A2 억제제의 병용 사용에 관한 6.9항 및 부록 9 참조). 경증 또는 중등증 간장애가 있는 시험대상자의 경우 포말리도마이드 시작 용량 3 mg을 고려해야 한다(SRSD[2.3항]/현행 현지 처방 정보 참조).
덱사메타손 PO 40 mg(시험대상자 ≤ 75세) 또는 20 mg(시험대상자 > 75세) QW(시험대상자가 덱사메타손을 PO(시험대상자 ≤75세에서 28 mg 또는 시험대상자 > 75세에서 8 mg) 및 IV(8 mg)로 투여받는 엘로투주맙 투여일 제외).


B군: 포말리도마이드 + 보르테조밉 + 덱사메타손(PVd)
시험대상자는 아래 및 표 7에 기술된 대로 21일 주기로 포말리도마이드 SmPC를 투여받는다. 이 요법의 전체 상세정보와 투여 및 모니터링을 포함한 모든 요건은 포말리도마이드 SmPC(또는 현행 현지 처방 정보)를 참조한다.
각 21일 주기의 제1일부터 제14일까지 1일 4 mg의 포말리도마이드 PO(또한 CYP1A2 억제제의 병용 사용에 관한 6.9항 및 부록 9 참조). 경증 또는 중등증 간장애가 있는 시험대상자의 경우 포말리도마이드 시작 용량 3 mg을 고려해야 한다(SRSD[2.3항]/현행 현지 처방 정보 참조).
제1~8주기: 각 21일 주기의 제1, 4, 8, 11일에 보르테조밉 IV 또는 SC 1.3 mg/m2 및 제1, 2, 4, 5, 8, 9, 11, 12일에 덱사메타손 PO 20 mg(시험대상자 ≤ 75세) 또는 10 mg(시험대상자 > 75세).
제9주기 이후: 각 21일 주기의 제1일 및 제8일에 보르테조밉 IV 또는 SC 1.3 mg/m2 및 제1, 2, 8, 9일에 덱사메타손 PO 20 mg(시험대상자 ≤ 75세) 또는 10 mg(시험대상자 > 75세).

B군: 카르필조밉 + 덱사메타손(Kd)
시험대상자는 아래 및 표 8에 상술된 바와 같이 카르필조밉 SmPC에 따라 28일 주기로 Kd를 투여받는다. 이 요법의 전체 상세정보와 투여 및 모니터링을 포함한 모든 요건은 카르필조밉 SmPC(또는 현행 현지 처방 정보)를 참조한다.
제1주기: C1D1 및 C1D2에 20 mg/m2으로 카르필조밉 IV(최대 용량 44 mg). 내약성이 있는 경우, C1D8부터 56 mg/m2로 용량을 증량해야 한다(최대 용량 123 mg). C1D9, C1D15, C1D16에 카르필조밉 IV 56 mg/m2.
제2주기 이후: 각 28일 주기의 제1, 2, 8, 9, 15, 16일에 카르필조밉 IV 56 mg/m2.
28일 주기의 제1, 2, 8, 9, 15, 16, 22, 23일에 덱사메타손 PO 20 mg. 덱사메타손은 카르필조밉 투여 30분~4시간 전에 투여해야 한다.

중등증 내지 중증 활동성 궤양성 대장염 환자를 대상으로 브라지쿠맙의 유효성 및 안전성을 평가하기 위한 54주, 다기관, 무작위배정, 이중 눈가림, 위약 대조, 평행군, 제2상 임상시험 (Expedition Lead-in)

•중재치료군:
-브라지쿠맙 저용량: 제0주(제1일), 제2주, 제6주에 브라지쿠맙 720 mg 정맥투여, 이후 제10주부터 매4주마다 브라지쿠맙 120 mg 또는 240 mg 피하투여
-브라지쿠맙 고용량: 제0주(제1일), 제2주, 제6주에 브라지쿠맙 1440 mg 정맥투여, 이후 제10주부터 매4주마다 브라지쿠맙 120 mg 또는 240 mg 피하투여
-위약: 제0주(제1일), 제2주, 제6주에 위약 정맥투여, 이후 제10주부터 매4주마다 위약 피하투여

•모든 적합성 기준을 충족한 시험대상자는 세 가지 치료군 중 하나에 1:1:1의 비로 무작위배정된다. 브라지쿠맙 투여군에 무작위배정된 시험대상자는 세 번째 유도 용량 정맥투여 후 유지 기간 동안 2가지 브라지쿠맙 용량(120 mg 또는 240 mg) 중 하나를 피하투여받도록 제10주에 자동응답기술(interactive response technology, IRT)을 통해 재-무작위배정될 것이다.

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 새로 발생하거나(de novo) 부모의 균형전좌의 잘못된 분리로 인해 발생할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 얼굴 생김새 (길고 좁은 얼굴, 짙은 눈썹, 양안격리, 안구돌출, 높고 뭉퉁한 코, 짧은 인중, 얇은 윗입술, 낮게 위치한 귀 등의 생김새 이상)를 보이며, 발달 지연, 지적 장애, 언어 및 학습장애와 성장 장애, 섭식 장애가 동반될 수 있습니다. 또한 구개열, 손발의 기형 (발가락 및 엄지손가락의 만지증) 및 골격계 이상 등이 동반될 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 발달 지연 및 지적 장애가 동반되거나, 선천성 기형이 있을 수 있습니다. 더 심각한 골격 기형, 사지 기형 및 심장 결함이 생길 수 있다는 보고도 있으나 유전자 변이와 이러한 증상의 관계에 대한 추가 증례 보고 및 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 마이크로어레이 검사로 가장 정확히 확인할 수 있으며, 염색체 핵형검사 혹은 특수염색체 검사 (MLPA, FISH) 등에서 12q13부위의 중복을 확인할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다.&nbsp;<br><br>MLPA 검사법은 Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되는 방법입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 동반된 중증의 발달 지연, 언어 발달 지연에 대한 치료가 필요하며 선천성 기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.&nbsp;<br>임신을 계획하는 경우 유전상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Dallapiccola B, Bernardini L, Novelli A, Mingarelli R. Phenocopy of Wolf-Hirschhorn syndrome in a patient with duplication 12q13.3q14.1. American journal of medical genetics Part A. 2009;149a(3):546-8.<br>2. Bertoli M, Alesi V, Gullotta F, Zampatti S, Abate MR, Palmieri C, et al. Another patient with 12q13 microduplication. American journal of medical genetics Part A. 2013;161a(8):2004-8.<br>3. Ansari M, Poke G, Ferry Q, Williamson K, Aldridge R, Meynert AM, et al. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism. Journal of medical genetics. 2014;51(10):659-68.<br>4. Hu J, Ou Z, Infante E, Kochmar SJ, Madan-Khetarpal S, Hoffner L, et al. Chromosome 12q13.13q13.13 microduplication and microdeletion: a case report and literature review. Mol Cytogenet. 2017;10:24.<br>5. Kim KH et al. MLPA Applications in Genetic Testing. Journal of genetic medicine,2009; 6(2),146-154.&nbsp;</div></body></html>

개요12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지

12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복

12q13 microduplication

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희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'거짓부갑상선기능저하증 환우회' </strong>는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 질환과 관련된 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

거짓부갑상선기능저하증 환우회

네이버 카페

여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경섬유종증 1형이란</dt>
<dd>신경섬유종증은 신경에 영향을 미치는 종양이 몸 곳곳에 생기는 질환입니다. 원인에 따라 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경초종증으로 나뉘어요. 그 중 신경섬유종증 1형은 17번 염색체의 <em>NF1</em> 유전자 변이가 원인입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7a552e92-6454-4ebf-8030-db008655ae2d">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u><strong>END NF</strong></u>는 국내 신경섬유종증 환우와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 신경섬유종증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복

임상시험 현황

SAR441344, 위약

RSLV-132, 위약

PF-06863135

브라지쿠맙(AMG 139)

환자 모임 정보