개요

12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 

원인

12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 새로 발생하거나(de novo) 부모의 균형전좌의 잘못된 분리로 인해 발생할 수 있습니다. 

증상

특징적인 얼굴 생김새 (길고 좁은 얼굴, 짙은 눈썹, 양안격리, 안구돌출, 높고 뭉퉁한 코, 짧은 인중, 얇은 윗입술, 낮게 위치한 귀 등의 생김새 이상)를 보이며, 발달 지연, 지적 장애, 언어 및 학습장애와 성장 장애, 섭식 장애가 동반될 수 있습니다. 또한 구개열, 손발의 기형 (발가락 및 엄지손가락의 만지증) 및 골격계 이상 등이 동반될 수 있습니다.

◈ 중증소견
심한 발달 지연 및 지적 장애가 동반되거나, 선천성 기형이 있을 수 있습니다. 더 심각한 골격 기형, 사지 기형 및 심장 결함이 생길 수 있다는 보고도 있으나 유전자 변이와 이러한 증상의 관계에 대한 추가 증례 보고 및 연구가 필요합니다.

진단

염색체 마이크로어레이 검사로 가장 정확히 확인할 수 있으며, 염색체 핵형검사 혹은 특수염색체 검사 (MLPA, FISH) 등에서 12q13부위의 중복을 확인할 수 있습니다. 

염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 

MLPA 검사법은 Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되는 방법입니다. 

치료

근본적인 치료는 없으며 동반된 중증의 발달 지연, 언어 발달 지연에 대한 치료가 필요하며 선천성 기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다. 
임신을 계획하는 경우 유전상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 

참고문헌

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