10장완 말단 삼염색체 증후군10장완 말단 삼염색체 증후군개요10장완 말단부 삼염색체 증후군 (distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기질병관리청2020. 1. 1.조회 89
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이질병관리청2020. 1. 1.조회 132
10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군개요10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신질병관리청2020. 1. 1.조회 174
20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(Distal trisomy 20q)은 20번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 보고가 열 건 남짓할 정도로 드물다. 다른 염색체 이상질질병관리청2020. 1. 1.조회 212
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 574
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 283
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.1천
신경섬유종증신경섬유종: 말초 신경계의 드문 양성 종양신경섬유종은 말초 신경계의 드문 양성 종양으로, 등쪽 신경절에서 말단 가지까지 신경을 따라 어디에서나 나타날 수 있습니다.Frontiers2024. 7. 4.조회 28
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3