1단완36 미세결손 증후군1단완36 미세결손증후군개요1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손은 지능장애를 대표로 하는 염색체 질환으로, 대부분의 환자들은 뇌의 구조적 이상 및 이로 인한 경련을 동반하게 됩니다. 분노발작, 스스로 깨무는 증상이 있을 수 있습니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 186
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 57
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 133
3 장완29 미세결손 증후군3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 79
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도기드온 증후군, 색소실조증, 3MC 증후군, 워커-워버그 증후군, 코핀-시리스 증후군, 피트-홉킨스 증후군,1단완36 미세결손 증후군 등 위 질환은 장애 정도를 중증으로 판정받아야 산정특례를 신청할 수 있어요. 셋. 일부 중증난치질환은 산정#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.8천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 574
고밀도침착병을 동반한 신증후군, 선천성 신증후군, 핀란드형, 최소변화병변을 동반한 신증후군, 소사구체이상을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군, 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 신증후군소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 283
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3