효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 32
선천성 부신증식증선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 84
상세불명의 부신생식기 증후군선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 21
21-수산화효소결핍선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 884
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
원발성 폐동맥고혈압gsk 폐동맥고혈압 치료제 '볼리브리스', 급여 적용범위 확대GSK(한국법인 사장 홍유석)의 폐동맥 고혈압(PAH, Pulmonary Arterial Hypertension) 치료제 '볼리브리스(성분명 암브리센탄)'의 보험급여 기준이 선천성 심장질환과 관련된 폐동맥 고혈압 환자까지 확대됐다. GSK는 보건복지부가 11월 1일 볼리브리스정 5㎎, 10㎎ 등 암브리센탄 경구제의 요양급여 기준을 선천성 심장질환과 관련된 뉴스2024. 5. 13.조회 3
크론병크론병과 관련된 ETS2 유전자 발견연구자들은 ETS2라는 유전자가 크론병과 관련이 있음을 발견했습니다. 이 발견은 크론병 치료를 위한 새로운 약물 개발로 이어질 수 있습니다.Fox News2024. 6. 18.조회 12
선천성 적혈구조혈이상빈혈선천성 적혈구형성 이상 빈혈(CDA) 유형 IV와 KLF1 돌연변이의 연관성선천성 적혈구형성 이상 빈혈(CDA) 유형 IV는 전사 인자 KLF1의 아미노산 치환 Glu325Lys(E325K)와 연관이 있습니다. 적혈구 성숙과 핵 제거의 최종 단계는 적혈구섬(EBI) 틈새에서 EBI 대식세포와 밀접하게 연관되어 일어납니다. E325K 돌연변이의 해로운 영향이 적혈구 계통에만 국한되는지, 아니면 이들의 틈새와 관련된 대식세포의 결핍도 질병 병리학에 기여하는지는 아직 알려지지 않았습니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 0
루게릭병운동 신경 질환과 관련된 유전자 발견오클랜드 대학의 과학자들이 운동 신경 질환을 일으키는 희귀 유전자 변이를 발견했습니다. 과학자들은 Ubiquilin 2 (UBQLN2)라는 유전자의 변형을 확인했습니다.뉴스2024. 6. 1.조회 13
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 48
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 130