호중구감소성 비장비대호중구감소성 비장비대쳐 말초의 격리(peripheral sequestration)를 일으키고 결과적으로 호중구감소를 야기한다. 호중구감소성 비장비대(Neutropenic splenomegaly)는 비장비대가 선천적 혹은 1개월 이상의 주기적인 호중구 감소질병관리청2020. 1. 1.조회 59
호중구감소 NOS호중구감소 NOS개요호중구가 감소하는 질환으로 선천적으로 감소하였거나, 적어도 호중구 감소가 1개월 이상 감소하는 상황이 주기적으로 반복되는 경우를 포함한다.선천성 호중구감소증, 주기성호중구 감소증, 호중구감소성 비장 비대 등 원인질병관리청2020. 1. 1.조회 69
에반스 증후군에반스증후군개요에반스 증후군은 드문 만성 혈액학적 질환으로 면역 계통의 이상으로 인해 자가 항체가 생겨 적혈구, 혈소판, 드물게는 백혈구 등을 파괴하는 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 유럽의 경우 100만 명당질병관리청2020. 1. 1.조회 127
글리코젠축적병 1b형 A당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 45
헐러-샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군헐러 & 샤이에 증후군 치료효소대체요법 헐러 & 샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 헐러 & 샤이에 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제IDUA; α-L-Iduronidase 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번#치료와 관리2021. 11. 21.조회 114
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 322
헌터 증후군사노피 젠자임 헌터증후군 치료제 '엘라프라제'①[의학신문·일간보사=김상일 기자]제 2형 뮤코다당증인 헌터증후군은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan, GAG)의 분해에 필요한 리소좀 효소(iduronate-2-sulfatase, I2S)의 결핍으로 인해 발생하는 희귀유전질환이다. 헌터증후군의 초기 증상으로는 관절이 굳어지는 관절 경축과 관절 경축에 의한 움직임의 제한, 튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈 등 독특한 얼굴생김 등이 있다. 또한 질환의 진행에 따라 점진적으로 청력 상실, 간과 비장이 커지는 간비대와 비장비대, 서혜의학신문2024. 5. 13.조회 1