혈관결손이 있는 제8인자결핍혈관혈우병(Vascular haemophilia)개요혈관혈우병(Vascular haemophilia)과 혈관결손이 있는 제8인자결핍(Factor Ⅷ deficiency with vascular defect)은 폰 빌레브란트병의 일부를 다르질병관리청2020. 1. 1.조회 69
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 27
제11인자결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 30
혈관혈우병폰빌레브란트병개요폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 질병관리청2020. 1. 1.조회 58
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.5천
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 518
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 948
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 476
뇌전증간질을 앓고 있는 십대에게 획기적인 수술WALB에 따르면, 간질을 앓고 있는 한 십대가 획기적인 수술을 받았습니다. 이 수술은 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있는 가능성을 보여주며, 간질 치료에 새로운 희망을 제공합니다.https://www.walb.com2024. 12. 13.조회 4
뇌전증간질을 앓고 있는 십대에게 획기적인 수술WNEM에 따르면, 간질을 앓고 있는 한 십대가 획기적인 수술을 받았습니다. 이 수술은 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있는 가능성을 보여주고 있습니다.https://www.wnem.com2024. 12. 18.조회 6
척수성 근위축희귀병을 앓고 있는 Buckhannon 주민의 이야기Buckhannon 지역 주민이 희귀병과의 투병 과정을 공유했습니다. 이 이야기는 WDTV를 통해 보도되었으며, 희귀병 환자들이 겪는 어려움과 그들의 여정을 조명합니다.https://www.wdtv.com2025. 2. 28.조회 1
중증 근무력증텐실론 테스트에서 기대할 수 있는 것Verywell Health는 텐실론 테스트에 대해 설명합니다. 이 테스트는 근육 약화 증상을 진단하는 데 사용되며, 주로 중증 근무력증을 확인하기 위해 시행됩니다. 테스트는 병원에서 의사의 감독 하에 안전하게 진행됩니다.Verywell Health2025. 3. 22.조회 5
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환제약사 현장 애로사항 수집을 위한 인터뷰 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 희귀질환 극복이라는 공동의 목표를 가진 환우·의료진·제약사 모두에게 도움 될 수 있도록, 여러 글로벌 제약사와 함께 다양한 협업을 만들어가고 있습니다 (약제비 지원 프로그램#환자 지원#치료와 관리2025. 2. 28.조회 20
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '희귀안과질환' 온라인 강의 개최안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '희귀안과질환'에 대해 3가지 주제로 온라인 강좌를 개최합니다.3월에 아래와 같은 1차 강의가 있을 예정이며, 6월과 9월 말에도 2, 3회차 웨비나도#행사#환자 지원2025. 2. 25.조회 263