혈관결손이 있는 제8인자결핍혈관혈우병(Vascular haemophilia)개요혈관혈우병(Vascular haemophilia)과 혈관결손이 있는 제8인자결핍(Factor Ⅷ deficiency with vascular defect)은 폰 빌레브란트병의 일부를 다르질병관리청2020. 1. 1.조회 57
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 18
제11인자결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 19
폰빌레브란트병폰빌레브란트병개요폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 440
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 882
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 283
조로증"웃을 수 있는 장례식 되길"...이별 준비하고 있는 '소아조로증' 17살 홍원기"웃을 수 있는 장례식장이 됐으면 좋겠다"소아조로증은 신체가 빠르게 나이 드는 만큼 평균 수명도 빠르게 줄어... [더보기]SNSFeed '실시간 핫이슈'2024. 5. 13.조회 23
헌팅톤병헌팅턴병 가족력이 있는 엄마: '우리 모두는 결함 있는 유전자보다 더 큰 존재입니다'샬롯 버크는 헌팅턴병 검사에서 음성이었지만, 그녀의 아버지와 할머니는 양성 반응을 보였습니다. 그녀는 이렇게 말합니다: "우리 모두는 결함 있는 유전자보다 더 큰 존재입니다."Huntington's Disease News2024. 5. 12.조회 3
망막색소변성증실명까지 갈 수 있는 '망막색소변성'이란인체에서 가장 예민하고 노화가 시작되는 부위는 바로 눈이다. 최근 컴퓨터와 스마트폰 사용이 늘면서 눈의 노화는 더 빨라지고 있고 건강도 악화하고 있다.눈 건강을 제대로 관리하지 않으면 실명으로 이어질 수 있어 유의해야 한다. 실명을 유발하는 안질환 중 망막색소변성증이 있다.망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환을 말한다.망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 의학계에서는 유전자 이상에 의한 것으로 보고있다.가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보fn아이포커스2024. 5. 13.조회 0
루게릭병지방감소증 있는 루게릭병 환자는 생존기간 짧아지방감소증을 동반한 루게릭병 환자는 그렇지 않은 환자보다 근육량과 무관하게 생존기간이 짧다는 연구 결과가 나왔다.그에 따라 복부 CT 영상에 기반한 체성분 분석을 통해 루게릭병 환자의 예후를 더욱 정확히 예측할 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원 신경과 최석진ㆍ성정준 교수와 영상의학과 이종혁ㆍ윤순호 교수 연구팀은 인공지능 기반 소프트웨어 이용한 루게릭병 환자의 복부CT 영상 분석을 통해 환자의 예후와 지방감소증 및 근감소증의 연관성을 분석한 결과 이같이 나타났다고 18일 밝혔다.이 연국 결과는 미국신경과학회 공식저널 Annals o메드월드뉴스2024. 5. 13.조회 2
미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 고밀도침착병을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군신증후군 관리, KEYNOTE와 함께하세요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 앞으로 레어노트에서 서울대학교병원 소아암ㆍ희귀질환지원사업단의 ‘한국 소아 신증후군 코호트 KEYNOTE’와 만든 증상 관리 서비스를 제공할 예정입니다. 소변 수치를 입력하면 현재 상#환자 지원#치료와 관리2023. 5. 18.조회 5
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 33
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 #행사#환자 지원2024. 2. 13.조회 442
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (9/26)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 #행사#환자 지원6일 전조회 10