혈관결손이 있는 제8인자결핍혈관혈우병(Vascular haemophilia)개요혈관혈우병(Vascular haemophilia)과 혈관결손이 있는 제8인자결핍(Factor Ⅷ deficiency with vascular defect)은 폰 빌레브란트병의 일부를 다르질병관리청2020. 1. 1.조회 59
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 22
제11인자결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 23
혈관혈우병폰빌레브란트병개요폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 질병관리청2020. 1. 1.조회 55
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 476
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 908
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 355
조로증스페인에서 유일하게 조로증을 앓고 있는 아이, 알렉산드라알렉산드라는 스페인에서 유일하게 조로증이라는 불치병을 앓고 있는 아이입니다. 이 병은 노화를 가속화시키는 희귀한 증후군으로, 그녀의 삶에 큰 영향을 미치고 있습니다.Sur in English2024. 10. 21.조회 0
뇌전증광유전학이 간질 발작을 억제할 수 있는 방법UC 샌프란시스코 연구진은 광유전학 기술을 활용하여 간질 발작을 억제하는 방법을 연구하고 있습니다. 이 기술은 빛을 사용하여 신경 활동을 조절함으로써 발작을 효과적으로 제어할 수 있는 가능성을 제시합니다.How Optogenetics Can Put the Brakes on Epilepsy Seizures | UC San Francisco3일 전조회 6
네말린 근병증CJI 찬드라추드의 딸들이 앓고 있는 네말린 근병증이란 무엇인가?CJI 찬드라추드가 그의 딸들이 네말린 근병증을 앓고 있다고 밝혔습니다. 이 질환은 근육 약화와 관련된 희귀 유전 질환으로, 근육의 구조적 이상으로 인해 발생합니다.뉴스2024. 10. 22.조회 1
조로증조기 노화 질환 환자의 수명을 연장할 수 있는 UMD 주도 연구메릴랜드 대학이 주도한 연구는 조기 노화 질환을 앓고 있는 환자들의 수명을 연장할 수 있는 가능성을 제시했습니다. 이 연구는 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있습니다.Maryland Today2024. 10. 21.조회 2
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 321