해당효소의 장애에 의한 빈혈해당효소의 장애에 의한 빈혈기해당작용, anaerobic glycosis)는 적혈구 내에서 에너지를 만드는 중요한 경로 중 하나이다. 해당효소의 장애에 의한 빈혈(Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes)은 이 경로에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 20
유황함유아미노산대사장애유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 56
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈개요삼탄당인산염 이성화 효소 결핍 빈혈은 적혈구 내의 당 분해 효소들 중 하나인 삼탄당인산염 이성화효소의 결핍으로 만성적인 빈혈이 발생하고 운동 문제, 감염에 대한 취약성 증가, 호흡과 심장 기능에 영향을 줄 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 19
용혈성 비구상적혈구성Ⅱ형 빈혈용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈개요유전성 비구상 적혈구성 용혈성 빈혈은 적혈구의 조기 파괴를 주요 특징으로 합니다. 적혈구는 몸 전체에 산소를 이동시키는 역할을 하는데, 이 적혈구가 조기에 파괴되는 것을 용혈성 빈혈이라고 합니다. "비구형적혈구"질병관리청2020. 1. 1.조회 30
산필립포 증후군, 마로토-라미 증후군, 폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 모르키오 증후군, 헌터 증후군, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 폼페병, 헐러-샤이에 증후군리소좀 축적질환 분야별 치료리소좀 축적질환은 유전자 변이로 인해 특정 효소가 결핍되면서 분해되어야 할 물질이 세포 내 리소좀에 쌓이는 질환입니다. 이를 치료하기 위해 효소대체요법, 샤페론 치료, 기질감소치료 등 다양한 기술이 존재하며, 질환뉴스2021. 11. 18.조회 810
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.1천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 504
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 357
시신경척수염 범주질환시신경척수염 스펙트럼 장애: 실행 기능 장애에 대한 집중Medpage Today는 시신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD)와 관련된 실행 기능 장애에 대해 집중적으로 다루고 있습니다. 이 장애는 신경계에 영향을 미치며, 환자들이 일상 생활에서 겪는 인지적 어려움을 설명합니다.뉴스2024. 10. 22.조회 14
다발성 경화증유전적 요인에 의한 우울증이 다발성 경화증 활동 증가와 관련Medscape에 따르면, 유전적 요인에 의해 발생하는 우울증이 다발성 경화증(MS)의 질병 활동 증가와 관련이 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 MS 환자들의 정신 건강 관리의 중요성을 강조하고 있습니다.Medscape2024. 10. 23.조회 3
크론병미토콘드리아 기능 부전에 의한 장 마이크로바이옴 변화, 크론병의 원인?[메디컬투데이=최재백 기자] 염증성 장 질환인 크론병이 미토콘드리아가 파괴돼 발생하는 장 마이크로바이옴의 변화로부터 유발되는 것으로 나타났다.염증성 장 질환(Inflammatory Bowel Disease, IBD)인 크론병(Crohn’s Disease)이 미토콘드리아 ...뉴스2024. 10. 25.조회 13
크론병미토콘드리아 기능 부전에 의한 장 마이크로바이옴 변화, 크론병의 원인?[메디컬투데이=최재백 기자] 염증성 장 질환인 크론병이 미토콘드리아가 파괴돼 발생하는 장 마이크로바이옴의 변화로부터 유발되는 것으로 나타났다.염증성 장 질환(Inflammatory Bowel Disease, IBD)인 크론병(Crohn’s Disease)이 미토콘드리아 ...뉴스2024. 10. 24.조회 15
