해당효소의 장애에 의한 빈혈
Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes
질병관리청
2020. 1. 1.
레어노트 등록일
2022. 6. 7.
조회
27
본 정보는 ‘질병관리청’에서 제공합니다.
질병관리청은 국민 보건 증진과 감염병 예방 및 관리를 위한 보건의료 기관입니다.
원인과 증상
원인
효소의 유전자 돌연변이
증상
만성 용혈성 빈혈
관련 부위
체내 : 담낭, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 근육
진단과 치료
원인
효소활성도 측정, 유전자 검사
치료
엽산 보충, 필요 시 적혈구 수혈, 필요 시 비장 절제술
관련 질환
질환명
초성포도산염 키니아제 결핍성 빈혈(pyruvate kinase deficiency anemia )
삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈( Anemia from triose-phosphate isomerase deficiency )
포스포프럭토키나아제 결핍 빈혈( Phsphofructokinase deficiency )
포스포클리세레이트키나제 결핍 빈혈( Phosphoglycerate deficiency)
기타
질병분류
(KCD 코드)
D55.2
산정 특례
질병코드
V164
의료비 지원
가능
개요
포도당을 젖산으로 만드는 경로(혐기해당작용, anaerobic glycosis)는 적혈구 내에서 에너지를 만드는 중요한 경로 중 하나이다. 해당효소의 장애에 의한 빈혈(Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes)은 이 경로에 관여하는 다양한 효소에 돌연변이가 발생하여 적혈구 내 에너지가 부족하게 되고, 이 때문에 적혈구가 쉽게 파괴되면서 용혈성 빈혈이 발생한다. 관여하는 효소 중 초성포도산염 키나아제 결핍과 삼탄당인산염 이성화효소 결핍은 별도의 제목으로 이미 따로 설명하였다.
원인
해당 과정에 작용하는 다양한 효소의 돌연변이에 기인하며, 많은 경우는 상염색체 열성으로 두 개의 유전자 모두 돌연변이가 있어야 발생한다. 그러나 예외적으로, 포스포클리세레이트키나제 결핍 빈혈은 성염색체 연관성, 에놀라제 (enolase)결핍은 상염색체 우성으로 나타난다.
증상
해당효소의 장애에 의한 빈혈은 경한 용혈성 빈혈으로부터 심한 용혈로 인해 수혈에 의존해야 하는 경우까지 증상이 다양하며, 대개 영유아기 혹은 소아기에 진단이 된다. 신생아기에는 흔히 교환수혈이 필요하지만 그 이후에는 중등도 정도의 만성적인 용혈성빈혈, 황달, 혹은 중등도의 비장비대가 있는 경우가 많고 간혹 성인이 되어서 담석증이 생기는 경우도 있다. 성장과 발달은 대개 정상이며, 성장이 지연된 경우 비장적출술을 시행하면 이후에 정상이 될 수 있다.
이들 효소의 결핍은 적혈구 뿐 아니라 근육, 신경등에도 영향을 줄 수 있다. 예를 들어, 포스포프럭토키나아제 결핍 빈혈의 경우는 제 7형 당원축적질환에 해당되어 근병증이 함께 나타나기도 한다.
이들 효소의 결핍은 적혈구 뿐 아니라 근육, 신경등에도 영향을 줄 수 있다. 예를 들어, 포스포프럭토키나아제 결핍 빈혈의 경우는 제 7형 당원축적질환에 해당되어 근병증이 함께 나타나기도 한다.
진단
비면역학적인 만성 용혈이 있으며, 특별히 적혈구 세포막의 이상 소견이 없는 경우는 효소 결핍으로 인한 용혈을 의심해 보아야 한다. 말초 혈액검사, 혈청화학분석 등의 혈액검사가 다른 질환 감별에 도움이 된다.
확진은 각 효소를 정량측정을 하여 할 수 있으며, DNA 분석을 통하여 환자, 보인자 진단 및 산 진단을 내릴 수 있다.
확진은 각 효소를 정량측정을 하여 할 수 있으며, DNA 분석을 통하여 환자, 보인자 진단 및 산 진단을 내릴 수 있다.
치료
경한 증상의 경우 치료를 필요로 하지 않지만, 중증의 경우 빈혈의 교정을 위해 농축적혈구를 주기적으로 수혈애햐 한다. 만성 빈혈이 있으므로 엽산을 보충해주는 것이 도움이 된다. 비장 적출술은 중증인 환자에서 가능하면 5-6세 이후에 시행하는데 이를 통해 어느 정도 수혈 요구량을 줄여줄 수 있으나 용혈을 멈추지는 못한다.
참고문헌
Nelson textbook of pediatrics, 21st edition
Mannual of pediatric hematology and oncology, 5th edition
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org
Mannual of pediatric hematology and oncology, 5th edition
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org
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