해당효소의 장애에 의한 빈혈
원인과 증상
원인
효소의 유전자 돌연변이
증상
만성 용혈성 빈혈
관련 부위
체내 : 담낭, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 근육
진단과 치료
진단
효소활성도 측정, 유전자 검사
치료
엽산 보충, 필요 시 적혈구 수혈, 필요 시 비장 절제술
관련 질환
초성포도산염 키니아제 결핍성 빈혈(pyruvate kinase deficiency anemia ) 삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈( Anemia from triose-phosphate isomerase deficiency ) 포스포프럭토키나아제 결핍 빈혈( Phsphofructokinase deficiency ) 포스포클리세레이트키나제 결핍 빈혈( Phosphoglycerate deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D55.2
산정특례코드
V164
의료비 지원
가능
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