다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 17
소아 신경발달 장애·뇌전증과 ′BSN′ 유전자의 연관성 밝혀져[메디컬투데이=이승재 의학전문기자] 소아의 신경발달 장애 및 뇌전증과 ′BSN′ 유전자와의 관련성이 새로이 밝혀졌다. BSN 유전자 변이가 있는 환아의 신경발달 장애 및 뇌전증 임상 양상을 조사한 연구 결과가 ′미국 인간 유전학 저널(American Journal of ...2025. 7. 18.조회 1
성장호르몬 주사, 키 크는 주사가 아냐식품의약품안전처가 성장호르몬 주사가 키 크는 주사가 아니며, 성장호르몬 분비 장애 및 결핍 환자, 터너증후군 환자를 위한 전문의약품이라고 밝혔다. 식약처는 의약품 안전 정보 등을 안내하고 과대광고 행위를 단속한다는 방침이다.성장호르몬 제제는 뇌하수체 성장호르몬 분비 장애, 터너증후군 등으로...2025. 7. 23.조회 1
서울시 ‘장애 동행 치과’ 41개소 운영서울시가 ‘장애 동행 치과’ 41곳을 이번달 새롭게 지정해 특정 병원에만 의존하던 장애인의 구강 건강권 보장에 나선다.이번 사업은 거주지 인근 치과병·의원을 통한 구강검진과 예방치료를 강화하고, 장애 유형·정도별 진료기관 정보를 최신화하여 중증장애인이 필요한 진료를 제때 받을 수 있도록 지원하는 데 목적이 있다.보건소는 일반 및 경증 장애인, 장애 동행 치과에서는 뇌병변 등 6대 치과 영역 중증장애인이 구강검진 및 예방진료를 받을 수 있고, 서울시 장애인치과병원과 권역 장애인 구강진료센터에서는 전신마취가 필요한 고난도·희귀난치 중증덴탈투데이2025. 9. 5.조회 0
피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신질병관리청2020. 1. 1.조회 111
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍개요포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은 상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사 질환입니다.이 질환은 단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는데 중요한 역할을 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 29
아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 101
피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 67
베니작가와 함께하는 희귀병의 여섯번째 이야기 – 발작성야간혈색소뇨증(PNH)"'며칠째 소변에 피가 섞여 나오네..' 그리고 병원을 다시 찾아가서 처음으로 'PNH' 진단을 받았어요." 발작성야간혈색소뇨증(PNH)은 면역계의 공격으로 인해 적혈구가 파괴되며 빈혈, 혈뇨, 혈전 등 다양한 증#환자 이야기2025. 7. 10.조회 141
희귀질환의 날 기념 인터뷰: 보호자가 보호자에게 전하는, 우리의 이야기안녕하세요, 레어노트 팀입니다.지난 주에는 평소에 접하기 어려웠던 환자의 보호자 이야기를 전해 드렸어요. 루게릭병을 앓고 계신 아버지와 가족의 이야기를 연재 중이신 박은선 작가님께서 여러 가지 감정들을 솔직하게 #환자 이야기2023. 2. 24.조회 532
스트레스가 망막 건강에 미치는 영향우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. 코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전#치료와 관리2021. 4. 2.조회 749
알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환2024. 3. 22.조회 380
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원,#치료와 관리2025. 4. 16.조회 110
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교' 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 비영리 사단법인 유스보이스에서 환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교'를 진행합니다. 자세한 내용은 아래 프로그램 안내 전문을 확인해 주시고, 많은 관심과 #행사,#환자 지원2025. 5. 29.조회 113
