피루브산염대사 및 포도당신합성 장애피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신질병관리청2020. 1. 1.조회 86
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍개요포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은 상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사 질환입니다.이 질환은 단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는데 중요한 역할을 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 15
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 84
글리코젠축적병 1b형 A당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 보호자가 보호자에게 전하는, 우리의 이야기안녕하세요, 레어노트 팀입니다.지난 주에는 평소에 접하기 어려웠던 환자의 보호자 이야기를 전해 드렸어요. 루게릭병을 앓고 계신 아버지와 가족의 이야기를 연재 중이신 박은선 작가님께서 여러 가지 감정들을 솔직하게 #환자 이야기2023. 2. 24.조회 500
상세불명의 유전성 망막디스트로피, 망막색소변성증, 기타 명시된 망막장애, 코츠망막병증, X-연관 연소성 망막분리, 베스트병, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 범맥락막위축증, 스티클러 증후군, 황반변성, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증스트레스가 망막 건강에 미치는 영향우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. 코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전#치료와 관리2021. 4. 2.조회 631
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 280
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 691
시신경척수염 범주질환2023년까지의 신경척수염 스펙트럼 장애 시장 및 역학DelveInsight는 신경척수염 스펙트럼 장애의 치료 시장, 치료법, 관련 기업, FDA 승인, 역학 및 예측에 대한 보고서를 발표했습니다. 이 보고서는 2032년까지의 시장 동향과 역학을 다룹니다.openPR.com2024. 6. 15.조회 5
발작수면 및 허탈발작환자·의료계가 지적하는 장애 기준 및 판정 개선은 언제쯤?“병으로 고통스럽고 생활하기에도 어려운데, 장애 판정받기가 너무 힘드네요” 위의 말은 적합한 기준에 따라 장애로 인정받을 수 있는 각 질환의 환자단체 대표들이 지속적으로 하는 말로, 당사자인 환자들이 거동이나 일상생활을 하는 것이 힘이 들지만, 장애를 인정받지 못해 다른 사람들보다 더욱 비참한 현실에 처해있는 것에 대해 절망할 수 밖에 없는 환자들의 고통이뉴스2024. 5. 13.조회 2
시신경척수염 범주질환UPLIZNA, NMOSD 공격 및 장애 점수 감소 입증유럽 신경학회에서 발표된 데이터에 따르면, UPLIZNA는 다양한 인구에서 NMOSD 공격 및 장애 점수를 일관되게 감소시키는 것으로 나타났습니다. UPLIZNA는 2022년 4월 25일 유럽 위원회(EC)로부터 마케팅 승인을 받았으며, 공격을 줄이는 것으로 입증된 최초이자 유일한 CD19+ B세포 고갈 단일 요법입니다.ADVFN2024. 6. 4.조회 7
엘러스-단로스 증후군과운동성 엘러스-단로스 증후군 여성에서 흔한 턱관절 장애 증상과운동성 엘러스-단로스 증후군(hEDS) 또는 과운동성 스펙트럼 장애(HSD)를 가진 여성들 사이에서 턱 통증, 피로 및 기타 턱관절 장애(TMD) 증상이 흔하게 나타납니다. TMD는 턱뼈와 두개골을 연결하는 관절에 영향을 미치는 상태입니다.Ehlers-Danlos News2024. 6. 9.조회 12
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 33
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 414
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 128